Descripción general

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno heredado que se produce cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que suele ayudar al cuerpo a combatir las infecciones no funciona correctamente. En consecuencia, los fagocitos no pueden proteger el organismo contra las infecciones bacterianas y fúngicas.

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago y los intestinos, u otras áreas. También pueden desarrollar grupos de glóbulos blancos en las zonas infectadas. En la mayoría de las personas, la EGC se diagnostica en la niñez; sin embargo, en algunas personas posiblemente no se diagnostique la enfermedad hasta la adultez.

Síntomas

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica sufren infecciones bacterianas o micóticas graves cada pocos años. Una infección en los pulmones, incluida la neumonía, es común. Las personas que padecen CGD pueden desarrollar un tipo grave de neumonía micótica después de estar expuestas a hojas muertas, mantillo o heno.

También es común que las personas con CGD experimenten infecciones en la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Estos son algunos de los signos y síntomas asociados con las infecciones:

  • Fiebre
  • Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
  • Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas
  • Una persistente secreción nasal
  • Irritación de la piel que puede incluir un sarpullido, hinchazón o enrojecimiento
  • Hinchazón y enrojecimiento en la boca
  • Problemas gastrointestinales que pueden incluir vómitos, diarrea, dolor de estómago, heces con sangre o una bolsa de pus dolorosa cerca del ano

Cuándo debes consultar a un médico

Si crees que tú o tu hijo tienen un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, mantillo o heno, busca atención médica de inmediato. Si tú o tu hijo tienen infecciones frecuentes y los signos y síntomas mencionados anteriormente, habla con el médico.

Causas

Una mutación en uno de los cinco genes puede causar enfermedad granulomatosa crónica. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica heredan la mutación genética de uno de los padres. Los genes normalmente producen proteínas que forman una enzima que ayuda a que el sistema inmunitario funcione correctamente. La enzima está activa en los glóbulos blancos (fagocitos) que atrapan y destruyen los hongos y las bacterias para protegerte de las infecciones. La enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan al cuerpo a sanar.

Cuando hay mutaciones en uno de estos genes, las proteínas protectoras no se producen, o se producen pero no funcionan correctamente.

Algunas personas con enfermedad granulomatosa crónica no tienen una de estas mutaciones genéticas. En estos casos, los médicos no saben qué causa la afección.

Factores de riesgo

Los niños son más propensos a tener la enfermedad granulomatosa crónica.