Los genitales ambiguos son un trastorno poco frecuente en el que no se puede definir con claridad si lo genitales externos de un bebé son masculinos o femeninos. En un bebé con genitales ambiguos, es posible que los genitales no estén bien formados o que el bebé tenga características de los dos sexos. Los órganos sexuales externos pueden no corresponderse con los órganos sexuales internos o con el sexo genético.

Los genitales ambiguos no son una enfermedad. Son un signo de una enfermedad que afecta el desarrollo sexual y se los considera un «trastorno del desarrollo sexual».

A menudo, los genitales ambiguos se diagnostican en el momento del nacimiento o poco después, y esto puede ser muy angustiante para las familias. El equipo médico determinará la causa de los genitales ambiguos y brindará información y asesoramiento psicológico que servirán de guía a la hora de tomar decisiones sobre el sexo del bebé y cualquier tratamiento que sea necesario.

El equipo médico, probablemente, será el primero en reconocer los genitales ambiguos poco después de que nazca el bebé. En algunos casos, los genitales ambiguos se diagnostican antes del nacimiento (prenatalmente). Las características pueden variar en gravedad, dependiendo de cuándo se produjo el problema durante el desarrollo genital y la causa del trastorno.

Los bebés que son genéticamente de sexo femenino (con dos cromosomas X) pueden tener:

  • Un clítoris agrandado, que puede parecerse a un pene pequeño
  • Labios cerrados, o labios que constan de pliegues y se asemejan a un escroto
  • Bultos que parecen testículos en los labios fusionados

Los bebés que son genéticamente de sexo masculino (con un cromosoma X y un cromosoma Y) pueden tener:

  • Un trastorno en el que el tubo estrecho que transporta la orina y el semen (uretra) no se extiende completamente hasta la punta del pene (hipospadias)
  • Un pene anormalmente pequeño con el orificio uretral más cerca del escroto
  • La ausencia de uno o ambos testículos en lo que parece ser el escroto
  • Los testículos no descendidos y un escroto vacío que tiene el aspecto de un labio con o sin un micropene

Los genitales ambiguos se presentan cuando, durante el embarazo, sucede algo que interrumpe o que altera el desarrollo de los órganos sexuales del feto.

Cómo se forman los órganos sexuales en el útero

El sexo genético de un bebé se define en el momento de la concepción de acuerdo con los cromosomas sexuales. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X y el esperma del padre contiene un cromosoma X o Y. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre tiene sexo genético femenino (dos cromosomas X). Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre tiene sexo genético masculino (un cromosoma X y un cromosoma Y).

Los órganos sexuales masculinos y femeninos se crean a partir del mismo tejido. La transformación del tejido en órganos masculinos o femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de hormonas masculinas.

  • En el caso del sexo masculino, una región del cromosoma X provoca el desarrollo de testículos, que producen hormonas masculinas. Los genitales masculinos se forman en respuesta a las hormonas masculinas de los testículos del feto.
  • En un feto que no tiene un cromosoma Y —sin los efectos de las hormonas masculinas—, los genitales se forman como femeninos.

Cómo se producen los genitales ambiguos

Una interrupción en los pasos que determinan el sexo puede ocasionar una inconsistencia entre el aspecto de los genitales externos y los órganos sexuales internos o el sexo genético (XX o XY).

  • La falta o insuficiencia de hormonas masculinas en un feto de sexo genético masculino puede producir genitales ambiguos, mientras que la exposición a hormonas masculinas durante el desarrollo produce genitales ambiguos en un feto con sexo genético femenino.
  • Las mutaciones en ciertos genes pueden afectar el desarrollo sexual del feto y producir genitales ambiguos.
  • Las anomalías cromosómicas, como la falta de un cromosoma sexual o la presencia de un cromosoma adicional, también pueden causar genitales ambiguos.
  • En algunos casos, no se puede determinar la causa de los genitales ambiguos.

Posibles causas en bebés con sexo genético femenino

Las causas de genitales ambiguos en un bebé con sexo genético femenino son:

  • Hiperplasia suprarrenal congénita. Ciertas formas de esta enfermedad genética hacen que las glándulas suprarrenales produzcan hormonas masculinas (andrógenos) en exceso.
  • Exposición prenatal a hormonas masculinas. Ciertos medicamentos que contienen hormonas masculinas o que estimulan la producción de hormonas masculinas en una mujer embarazada pueden provocar que los genitales femeninos en desarrollo adquieran más características masculinas. Un bebé en desarrollo también puede exponerse a una cantidad excesiva de hormonas masculinas si la madre padece una enfermedad o un trastorno que produce un desequilibrio hormonal.
  • Tumores. Rara vez, la madre puede tener un tumor que produzca hormonas masculinas.

Posibles causas en bebés con sexo genético masculino

Las causas de genitales ambiguos en un bebé con sexo genético masculino son:

  • Desarrollo testicular afectado. Esto puede deberse a anomalías genéticas o a causas desconocidas.
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Cuando se padece este trastorno, los tejidos genitales en desarrollo no responden con normalidad a las hormonas masculinas producidas por los testículos.
  • Anomalías relacionadas con los testículos o con la testosterona. Diversas anomalías pueden obstaculizar la actividad de los testículos. Estas pueden ser problemas estructurales en los testículos, problemas con la producción de la hormona masculina testosterona o problemas con los receptores celulares que responden a la testosterona.
  • Deficiencia de 5-alfa reductasa. Este defecto de la enzima 5-alfa reductasa afecta la producción normal de hormonas masculinas.

Los antecedentes familiares pueden intervenir en el desarrollo de los genitales ambiguos, porque muchos trastornos del desarrollo sexual provienen de anormalidades genéticas que pueden ser heredadas. Los posibles factores de riesgo para los genitales ambiguos comprenden los antecedentes familiares de:

  • Muertes sin causa aparente en la primera infancia
  • Esterilidad, ausencia de períodos menstruales o exceso de vello facial en las mujeres
  • Anomalías genitales
  • Desarrollo físico anormal durante la pubertad
  • Hiperplasia suprarrenal congénita

Si tu familia tiene antecedentes de estos factores de riesgo, considera buscar asesoramiento médico antes de intentar concebir. También puedes beneficiarte del asesoramiento en genética.

Las complicaciones de los genitales ambiguos comprenden:

  • Esterilidad. El hecho de que una persona con genitales ambiguos pueda tener hijos o no depende del diagnóstico específico. Por ejemplo, las mujeres con sexo genético femenino e hiperplasia suprarrenal congénita generalmente pueden quedar embarazadas si así lo deciden.
  • Mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer. Algunos trastornos del desarrollo sexual están asociados con un mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer.

Si tu bebé nació con genitales ambiguos, es posible que te deriven a un centro médico con profesionales que tengan pericia en este trastorno. Como las consultas pueden ser breves y suele haber mucho por hablar, es aconsejable ir bien preparado. La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta y a saber qué esperar del médico.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta:

  • Pregunta si hay algo que debes hacer con anticipación para preparar a tu bebé para las pruebas y los procedimientos.
  • Habla sobre los antecedentes familiares con tu familia y recopila información personal clave, incluso los antecedentes familiares de enfermedades o trastornos genéticos, como los genitales ambiguos.
  • Considera pedirle a un familiar o a un amigo de confianza que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una consulta. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que hayas pasado por alto u olvidado.
  • Prepara una lista de preguntas para hacerle al médico.

En el caso de genitales ambiguos, es conveniente que hagas algunas preguntas al médico, como:

  • ¿Cuál es la causa de los genitales ambiguos de mi bebé?
  • ¿Qué análisis genéticos se han realizado?
  • ¿Qué otras pruebas necesitaría mi bebé?
  • ¿Cuáles serían las mejores medidas para tomar?
  • ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que sugieres?
  • ¿Existe alguna alternativa genérica al medicamento que me recetas?
  • ¿Mi bebé debe respetar alguna restricción?
  • ¿Mi bebé debería ver a un especialista?
  • ¿Qué opciones hay de asesoramiento psicológico y apoyo para nuestra familia?
  • ¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomiendas?

Durante la consulta, no dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Prepárate para responderlas a fin de dejar más tiempo para tratar otros temas que quieras abordar. El médico puede preguntarte:

  • ¿Hay alguien en tu familia con antecedentes de genitales ambiguos?
  • ¿Hay alguien en tu familia con antecedentes de otras enfermedades genéticas?
  • ¿Alguna enfermedad o trastorno tiende a ser una herencia familiar?
  • ¿Alguna vez tuviste un aborto espontáneo?
  • ¿Alguna vez tuviste un hijo que haya fallecido durante la infancia?

Los genitales ambiguos se diagnostican en el momento del nacimiento o poco después. Los médicos y el personal de enfermería que colaboran en el parto pueden advertir los signos y síntomas de genitales ambiguos en el recién nacido.

Determinación de la causa

Si tu hijo nace con genitales ambiguos, los médicos trabajarán para determinar la causa oculta. La causa servirá de guía para definir el tratamiento y tomar decisiones sobre el sexo del bebé. Probablemente, el médico comience por preguntarte por tus antecedentes familiares e historia clínica. El médico le hará una exploración física al bebé para verificar si tiene testículos y evaluar los genitales.

Es probable que el equipo médico recomiende las siguientes pruebas:

  • Análisis de sangre para medir los niveles hormonales
  • Análisis de sangre para analizar los cromosomas y determinar el sexo genético (XX o XY), o pruebas para detectar trastornos genéticos particulares
  • Ecografía pélvica y abdominal para determinar la presencia de testículos no descendidos, útero o vagina
  • Radiografías con tinte de contraste para ver mejor la anatomía

En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía mínimamente invasiva para obtener una muestra de tejido de los órganos genitales del recién nacido.

Determinación del sexo

El médico utilizará la información obtenida mediante estas pruebas para recomendar el sexo adecuado del bebé. La recomendación se basará en la causa, el sexo genético, la anatomía, el posible futuro sexual y reproductivo, la identidad sexual probable en la edad adulta y la conversación que mantenga contigo.

En algunos casos, las familias pueden tomar una decisión unos días después del nacimiento. Sin embargo, es importante esperar los resultados de las pruebas. En ocasiones, asignar un sexo puede ser una tarea compleja, y puede resultar difícil predecir el impacto a largo plazo. Los padres deben saber que, a medida que su hijo crezca, este puede tomar otra decisión con respecto a su identidad sexual.

Una vez que tú y el médico hayan tomado una decisión respecto al sexo de tu bebé, puedes elegir comenzar un tratamiento para genitales ambiguos. El objetivo del tratamiento es lograr el bienestar psicológico y social a largo plazo, así como permitir la función sexual y la fecundidad en la mayor medida posible. Cuándo comenzar el tratamiento dependerá de la situación particular de tu hijo.

Los genitales ambiguos son un defecto poco frecuente y complejo, por lo que es posible que su abordaje involucre a un equipo de expertos. El equipo podría consistir en un pediatra, un neonatólogo, un urólogo pediátrico, un cirujano general pediátrico, un endocrinólogo, un genetista y un psicólogo o un asistente social.

Medicamentos

Los medicamentos de reemplazo hormonal pueden ayudar a corregir o compensar el desequilibrio hormonal. Por ejemplo, en un bebé con sexo genético femenino que presenta un leve aumento de tamaño del clítoris provocado por un caso leve o moderado de hiperplasia suprarrenal congénita, la administración de niveles hormonales adecuados puede reducir el tamaño del tejido. Otros niños pueden tomar hormonas cerca del momento en que normalmente atravesarían la pubertad.

Cirugía

En niños que tienen genitales ambiguos, la cirugía puede realizarse para:

  • Mantener la función sexual normal
  • Crear genitales con un aspecto más natural

El momento de realización de la cirugía dependerá de la situación particular de tu hijo. Algunos médicos prefieren posponer la cirugía que se hace exclusivamente por cuestiones estéticas hasta que la persona que tiene genitales ambiguos cuente con la madurez suficiente para participar en la decisión sobre la asignación del sexo.

En el caso de las niñas con genitales ambiguos, los órganos sexuales pueden funcionar con normalidad pese al aspecto exterior ambiguo. Si la vagina de una niña está escondida debajo de la piel, la cirugía en la infancia puede ayudar para su posterior función sexual. En el caso de los niños, la cirugía para reconstruir un pene incompleto puede mejorar el aspecto y posibilitar las erecciones.

Los resultados de la cirugía suelen ser satisfactorios, pero puede ser necesario repetir la cirugía en el futuro. Los riesgos son un resultado estético decepcionante o una disfunción sexual, como una capacidad alterada para alcanzar el orgasmo.

Si a tu hijo le diagnostican genitales ambiguos, es probable que te preocupes por su futuro. Los profesionales de salud mental pueden ayudarte a afrontar esta situación compleja e imprevista. Pídele al médico de tu hijo que te derive a un terapeuta o asesor que tenga experiencia en brindar ayuda a personas que estén en tu misma situación. Además del asesoramiento continuo para tu familia y tu hijo, también podría resultarte beneficioso asistir a grupos de apoyo, ya sea en persona o en línea.

No saber cuál es el sexo de tu hijo de inmediato puede convertir un momento ansiado en una situación estresante. Hasta que terminen de realizar la evaluación médica, intenta evitar pensar en tu bebé como niño o niña.

Considera posponer el anuncio oficial de la llegada del bebé hasta que se completen los análisis y hayas elaborado un plan con el asesoramiento del equipo médico. Date tiempo para familiarizarte con la situación y pensar al respecto antes de responder preguntas difíciles de familiares y amigos.

March 06, 2015