Los genitales ambiguos se presentan cuando, durante el embarazo, sucede algo que interrumpe o que altera el desarrollo de los órganos sexuales del feto.

Cómo se forman los órganos sexuales en el útero

El sexo genético de un bebé se define en el momento de la concepción de acuerdo con los cromosomas sexuales. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X y el esperma del padre contiene un cromosoma X o Y. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre tiene sexo genético femenino (dos cromosomas X). Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre tiene sexo genético masculino (un cromosoma X y un cromosoma Y).

Los órganos sexuales masculinos y femeninos se crean a partir del mismo tejido. La transformación del tejido en órganos masculinos o femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de hormonas masculinas.

  • En el caso del sexo masculino, una región del cromosoma X provoca el desarrollo de testículos, que producen hormonas masculinas. Los genitales masculinos se forman en respuesta a las hormonas masculinas de los testículos del feto.
  • En un feto que no tiene un cromosoma Y —sin los efectos de las hormonas masculinas—, los genitales se forman como femeninos.

Cómo se producen los genitales ambiguos

Una interrupción en los pasos que determinan el sexo puede ocasionar una inconsistencia entre el aspecto de los genitales externos y los órganos sexuales internos o el sexo genético (XX o XY).

  • La falta o insuficiencia de hormonas masculinas en un feto de sexo genético masculino puede producir genitales ambiguos, mientras que la exposición a hormonas masculinas durante el desarrollo produce genitales ambiguos en un feto con sexo genético femenino.
  • Las mutaciones en ciertos genes pueden afectar el desarrollo sexual del feto y producir genitales ambiguos.
  • Las anomalías cromosómicas, como la falta de un cromosoma sexual o la presencia de un cromosoma adicional, también pueden causar genitales ambiguos.
  • En algunos casos, no se puede determinar la causa de los genitales ambiguos.

Posibles causas en bebés con sexo genético femenino

Las causas de genitales ambiguos en un bebé con sexo genético femenino son:

  • Hiperplasia suprarrenal congénita. Ciertas formas de esta enfermedad genética hacen que las glándulas suprarrenales produzcan hormonas masculinas (andrógenos) en exceso.
  • Exposición prenatal a hormonas masculinas. Ciertos medicamentos que contienen hormonas masculinas o que estimulan la producción de hormonas masculinas en una mujer embarazada pueden provocar que los genitales femeninos en desarrollo adquieran más características masculinas. Un bebé en desarrollo también puede exponerse a una cantidad excesiva de hormonas masculinas si la madre padece una enfermedad o un trastorno que produce un desequilibrio hormonal.
  • Tumores. Rara vez, la madre puede tener un tumor que produzca hormonas masculinas.

Posibles causas en bebés con sexo genético masculino

Las causas de genitales ambiguos en un bebé con sexo genético masculino son:

  • Desarrollo testicular afectado. Esto puede deberse a anomalías genéticas o a causas desconocidas.
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Cuando se padece este trastorno, los tejidos genitales en desarrollo no responden con normalidad a las hormonas masculinas producidas por los testículos.
  • Anomalías relacionadas con los testículos o con la testosterona. Diversas anomalías pueden obstaculizar la actividad de los testículos. Estas pueden ser problemas estructurales en los testículos, problemas con la producción de la hormona masculina testosterona o problemas con los receptores celulares que responden a la testosterona.
  • Deficiencia de 5-alfa reductasa. Este defecto de la enzima 5-alfa reductasa afecta la producción normal de hormonas masculinas.
March 06, 2015