Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2 Panorama general

La neurofibromatosis de tipo 2 es una afección genética poco común que provoca la formación de múltiples tumores cerebrales y de la médula espinal. Casi todas las personas con neurofibromatosis de tipo 2 tienen dos tumores que afectan a cada uno de los nervios auditivos, llamados schwannomas vestibulares. También pueden formarse otros tumores benignos, como los meningiomas y los ependimomas, que afectan al cerebro y a la columna vertebral. Alrededor de la mitad de las personas con neurofibromatosis de tipo 2 tienen antecedentes familiares de la afección.

En Mayo Clinic, un equipo multidisciplinario de médicos y cirujanos especializados en neurofibromatosis de tipo 2 atienden a adultos y adolescentes que tienen la afección. En la mayoría de los casos, las personas con neurofibromatosis de tipo 2 tienen pérdida auditiva y del equilibrio. Pueden aparecer otros síntomas, como parálisis del nervio facial, dificultad para tragar y para hablar y debilidad en los brazos y en las piernas, a causa del crecimiento del tumor o de los efectos secundarios del tratamiento.

Atención en la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2

En la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2 en la sede de Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, recibirás atención integral para el diagnóstico y el tratamiento de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2). La clínica utiliza varios métodos nuevos de pruebas genéticas que detectan casi el 100 % de todas las mutaciones en el gen NF2. Además, tendrás acceso total a fisioterapia, terapia de equilibrio, rehabilitación de la audición, atención de la vista, consejería genética, medicina de la fertilidad, atención psiquiátrica y una serie de opciones para el tratamiento de tumores.

La Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2 proporciona una atención eficiente e innovadora que aborda todos los aspectos de la afección. Cada persona que se inscribe en la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2 recibe evaluaciones completas programadas regularmente que son coordinadas entre los proveedores del equipo de atención dedicado. En la mayoría de los casos, visitarás Mayo Clinic una vez al año para recibir cuidado a largo plazo para tu afección. Antes de tu visita, se te pedirá que completes un cuestionario para evaluar tu estado de salud actual.

Durante la semana de tu evaluación, normalmente te sometes a un estudio de resonancia magnética, una prueba de audición y un examen neurológico el lunes. Los médicos y cirujanos de la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2 se reúnen el martes por la mañana. Revisan los resultados de tus pruebas y discuten tu caso específico para asegurarse de que tú y tu familia reciban la mejor atención individualizada posible. Más tarde ese mismo día, visitarás al equipo de la clínica para revisar los resultados de tus pruebas y para desarrollar un plan que cumpla con tus objetivos y necesidades específicas. Si es necesario, se pueden programar pruebas y tratamientos adicionales para más adelante en la semana.

Opciones de tratamiento avanzado

En la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2, los médicos utilizan la última tecnología y técnicas para tratar los tumores que se desarrollan y los síntomas relacionados. Tu plan de tratamiento puede incluir uno o más de los siguientes enfoques. Los médicos y cirujanos también pueden sugerir ensayos clínicos para los que podrías ser elegible.

  • Cirugía. El tipo de cirugía depende del tamaño, el tipo, la ubicación y la profundidad del tumor. Los cirujanos de la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2 están capacitados para utilizar técnicas de cirugía de invasión mínima para mejorar el resultado de la cirugía y reducir el riesgo de complicaciones.
  • Radioterapia focalizada. La radioterapia utiliza rayos de energía de alta intensidad para tratar tumores, incluidos schwannomas y meningiomas. La radiación puede utilizarse sola o después de la cirugía para evitar que el tumor siga creciendo. Los radioncólogos y neurocirujanos de Mayo Clinic utilizan tecnologías de tratamiento avanzadas, como la radiocirugía estereotáctica, la radioterapia de intensidad modulada (IMRT, por sus siglas en inglés) y la terapia de protones, para atacar las células tumorales y preservar el tejido sano cercano.
  • Quimioterapia. La quimioterapia utiliza medicamentos para detener el crecimiento del tumor y, en algunos casos, para mejorar ciertos signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2, como la pérdida auditiva. La quimioterapia se utiliza a menudo cuando hay múltiples tumores de crecimiento rápido. Los experimentados médicos de la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2 seleccionan los medicamentos de quimioterapia que tienen más probabilidades de ser eficaces contra las células tumorales. El equipo de atención médica te ayudará a controlar los efectos secundarios del tratamiento.
  • Cirugía reconstructiva. Dependiendo del tamaño y la ubicación de los tumores, algunas personas pueden necesitar una cirugía reconstructiva para restaurar la función del nervio facial y el cierre de los ojos. Los médicos de Mayo Clinic están capacitados para utilizar las últimas técnicas de cirugía reconstructiva para restablecer la capacidad de cerrar el ojo y mover los músculos faciales después del tratamiento.
  • Rehabilitación. Los especialistas de rehabilitación en terapia del habla, tratamiento de deglución, terapia de equilibrio, nutrición, fisioterapia y terapia ocupacional colaboran con la rehabilitación relevante.

Tu equipo de tratamiento

En la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2, los expertos trabajan juntos como un equipo multidisciplinario para proporcionar exactamente la atención que necesitas. Debido a que todos los proveedores de tu equipo discuten juntos tu afección específica, tú recibes un mensaje unificado que se adapta a tus necesidades y prioridades específicas. Además, el enfoque colaborativo del equipo para el cuidado se traduce en una atención eficiente. En muchos casos, se evalúa a las personas y se les programa el tratamiento para la misma semana.

El equipo de la Clínica de Neurofibromatosis Tipo 2 incluye los siguientes especialistas:

  • Audiólogos, que pueden realizar pruebas de audición, adaptación de audífonos, pruebas de implantes de cóclea y programación de implantes auditivos de tronco cerebral e implantes de cóclea
  • Cirujanos cerebrales (neurocirujanos), que participan en la extirpación quirúrgica de tumores, el tratamiento de radiación y la restauración de los nervios faciales
  • Cirujanos del oído (neurotólogos), que participan en la extirpación quirúrgica de tumores, la restauración de la audición y la restauración de los nervios faciales
  • Coordinador de la clínica, que organiza tus visitas para asegurarse de que recibas las citas correctas en un tiempo eficiente
  • Genetistas médicos, que organizan pruebas genéticas y discuten los aspectos genéticos de tu afección contigo, incluido el riesgo de que la neurofibromatosis tipo 2 afecte a otros miembros de la familia
  • Oncólogos médicos, que proporcionan quimioterapia y organizan la participación en ensayos clínicos especiales cuando es necesario
  • Neurólogos, que proporcionan un examen físico completo para evaluar los cambios en la función nerviosa y que ayudan a tratar los síntomas neurológicos que se desarrollan
  • Patólogos, que examinan el tejido que se ha extraído para el diagnóstico (biopsia) y durante la cirugía
  • Psiquiatra, que ayuda a evaluar y cuidar tu bienestar psicológico a largo plazo
  • Radioncólogos, que proporcionan tratamiento de radiación
  • Radiólogos, que evalúan de cerca tus exploraciones por imágenes para examinar las características de tus tumores, incluidos la ubicación, el tamaño, la forma y el crecimiento
  • Especialistas en medicina de rehabilitación, que ayudan con la terapia de equilibrio y la fisioterapia
  • Coordinador de investigación, que organiza varios estudios de investigación en curso en los que puedes participar mientras recibes atención médica
  • Otros proveedores de atención médica, como oftalmólogos, médicos especialistas en fertilidad y cirujanos de la columna vertebral, pueden participar en tu atención dependiendo de tu afección
Aug. 15, 2020