Friedreich's Ataxia Clinic (Clínica de Ataxia de Friedreich)

La ataxia de Friedreich es una forma común de ataxia heredada. En la mayoría de los casos, los síntomas aparecen antes de los 25 años. Los signos y síntomas de la ataxia de Friedreich incluyen una variedad de problemas neurológicos, cardiomiopatía, diabetes y escoliosis. El tratamiento para las personas con ataxia de Friedreich generalmente se dirige al manejo de los síntomas, ya que no hay cura.

Nuestra Friedreich's Ataxia Clinic (Clínica de Ataxia de Friedreich) en Mayo Clinic ofrece una evaluación y manejo integral de adultos y niños. Esta atención es brindada por un equipo de múltiples especialidades que incluye neurólogos adultos y pediátricos, cardiólogos, genetistas médicos y bioquímicos, endocrinólogos, especialistas en medicina física y otros especialistas, según sea necesario. Debido a que los problemas relacionados con el corazón asociados con la FA pueden ser potencialmente mortales, se incluye una evaluación completa de cardiología en la evaluación.

Los pacientes con ataxia de Friedreich están invitados a asociarse con los investigadores en un estudio de investigación clínica y a donar muestras de sangre o tejido de la piel al Mitochondrial Disease Biobank (Biobanco de Enfermedades Mitocondriales) de Mayo Clinic. Esta investigación ayuda a aumentar la comprensión de la enfermedad y sirve como base para el desarrollo de ensayos clínicos diseñados para conducir al descubrimiento de nuevos tratamientos.