Patrón hereditario autosómico recesivo

Para tener un trastorno autosómico recesivo, debes heredar dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre. Por lo general, estos trastornos se transmiten por dos portadores. En raras ocasiones se ve afectada la salud de estos portadores, pero poseen un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominando) de la enfermedad. Con cada embarazo, dos portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo sin la enfermedad con dos genes normales (izquierda), un 50 % de probabilidades de tener un hijo sin la enfermedad que también sea portador (medio) y un 25 % de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad con dos genes recesivos (derecha).

Oct. 05, 2018