يقول Chris والد Sylvia: "هذه أحد الأشياء التي أحبها بشأن Mayo (مايو). كأسرة، أعطتنا مشاركة هذا السلوك معنا راحة كبيرة".
عندما كانت سيلفيا في سن العاشرة، لاحظ والداها أنها لا تستطيع رفع قدمها اليسرى. وقضوا السنوات الثلاث التالية في زيارة أطباء مختلفين في نطاق منزلهم الواقع في نورث كارولينا وفي إجراء الاختبارات.
ورغم كثرة الأطباء ومقدمي الرعاية الموهوبين في محيط مجتمعهم، فإن أحدهم لم يستطيع أن يخبرهم بما تعانيه سيلفيا. فقد أكد لهم الأطباء المحليون أن صحتها العامة غير معرضة لأي خطر وأنه لا داعي لقلقهم. لكن والدا سيلفيا، ديبرا وكريس بوكانان، كانا يريدان إجابات.
اقترحت ديبرا أن يتوجهوا إلى مايو كلينك في مدينة روتشستر، حيث إنها ترعرعت في ولاية مينيسوتا.
قابلت العائلة في زيارتها الأولى جراح الأعصاب الدكتور روبرت جيه سبينر، وأستاذ جراحة الأعصاب الدكتور برتون إم أونوفريو، وطبيب الأعصاب الدكتور سوريش كوتاجال الذين أكدوا للعائلة أن مايو كلينك ستصل إلى أصل المشكلة التي قد تكون بلا حل، ولكنهم سيحصلون على إجابة على الأقل.
يقول كريس: "لم نكن قد سمعنا ذلك من قبل. وهذا مما أحبه في مايو كلينك. فقد طمأننا هذا السلوك كعائلة بشكل كبير."
الإجابة
لقد حضرت عائلة بوشننس إلى Mayo محمَّلة بالكثير من الأسئلة، مثل: ما السبب في حالتي؟ هل ستكون سيلفيا على ما يُرام؟ هل ستتحسن حالتها؟ أم ستتفاقم؟
تقول ديبرا بضحكة استنكارية للذات: "أنا شخص لا يحب الأطباء أن يرونه آتيًا إليهم. فلست أعمل في المجال الطبي، ولكنني أطالع المجلات الطبية لطرح الأسئلة الصحيحة."
وفي العادة، عندما تستعرض نحو هذه المعرفة، يتعاطف معها الأطباء ويطالبونها بالتوقف عن البحث عبر الإنترنت.
تقول: "عندما أتينا إلى هنا، كانت المرة الأولى التي حظيت فيها بالاحترام لهذه الصفة. وقال الطبيب: "أحسنت، عمل طيب" ولم يكن على عجلة من الأمر. لقد اعتدت على امتلاك الأسئلة والإسراع في طرحها بسبب انشغال الأطباء ورغبتهم في الانصراف. ولكن هنا، لم يكن أحد من الممرضين أو الأطباء على عجلة للانصراف. وأتذكر أنه عندما قلت "لنجعل الهدوء يحل على الغرفة" ورد الطبيب قائلاً: "هذا وقت طرح الأسئلة الجيدة." "
وكان أحد أكثر أسئلة ديبرا شيوعًا والبسيطة هو: "هل تعتقد بالفعل التعرف على الأمر؟" فقد ذهبوا إلى العديد من الأطباء وأجروا العديد من الاختبارات، بما في ذلك التصوير بالرنين المغناطيسي على الركبة وفحوصات العمود الفقري وفحوصات الجسد كله، وكانت ديبرا لديها شكوك حول العثور على الإجابة.
ومع ذلك، رأى د. Spinner الحالات المشابهة قبل ذلك. لقد نشر هو وMichelle L. Mauermann، اختصاصي الأعصاب الحاصل على الدكتوراه في الطب، واختصاصي الأشعة Kimberly K. Amrami، الحاصل على الدكتوراه في الطب، مقالات حول كيف أن الآفات الصغيرة في العصب المحيطي يمكن أن تسبب المشكلات غير المتوقعة. لقد شك د. Spinner في ظهور العيب لدى سيلفيا في تصوير سابق، ولكن الذين كانوا يراجعون الفحوصات لم يعرفوا ما ينبغي البحث عنه أو مكانه.
ولكن د. Amrami كان يعرف ما ينبغي البحث عنه. فقد رأوا شذوذًا دقيقًا وسط الفخذ في شريحة واحدة من الفحوصات التصويرية المتعددة التي أحضرتها سيلفيا معها.
وفي رحلة العائلة الثانية إلى Mayo Clinic, أجرى د. Amrami تصويرًا أكثر تفصيلاً على المنطقة المحددة لتأكيد أن آفة صغيرة للغاية تقطع العصب الشظوي لدى سيلفيا من الجزء السفلي من الفخذ.
وتُعرف هذه الحالة فنيًا باسم الأورام الحميدة لظهارة الحزمة العصبية الداخلية، وتوجد 175 حالة موثَّقة فقط في العالم.
مستقبل واعد
كانت حالة سيلفيا غير قابلة للجراحة — لذلك، لن تتحسن قدم سيلفيا. لكن العائلة حصلت في النهاية على إجابة وراحة البال من خلال رؤية الآفة في أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي وفهم ما كان يحدث في جسدها.
أوصى الطبيب كوتجال باتباع نهج متحفظ في العلاج — المراقبة والعلاج الطبيعي. ثم أخبر عائلة بوشانيين عن الطب الجزيئي وقال إن الطبيب مورمان وكريستوفر كلاين، الحاصل على درجة الدكتوراه في الطب، رغبا في مقابلة سيلفيا.
يعمل كل من الطبيبين، مورمان وكلاين، في وحدة الأعصاب المحيطية التابعة لقسم طب الأعصاب وقد أجريا بحثًا في مركز الطب الفردي. يُعد فهم الأسباب الوراثية للمرض ومطابقة العلاج الذي يعالج الأمراض الجزيئية الكامنة أحد المحاور التي يركز عليها المركز.
اكتشف الطبيبان، مورمان وكلاين، مؤخرًا أن حالة سيلفيا ناتجة عن مزيج من الجينات الموروثة. ويعتقدان أن البحث بشكل أعمق في حالات مثل حالة سيلفيا — حيث يتم النظر في تاريخ الأسرة، وأخذ عينات جينية من أفراد الأسرة — يمكن أن يؤدي إلى التوصل إلى علاج جديد. مع ذلك، كانا سريعين في الإشارة إلى أن الوصول إلى أي علاج محتمل ما زال يبتعد سنوات.
يقول الطبيب مورمان: "المرضى الذين يعانون اضطرابات نادرة يساعدون على دفع البحوث إلى المضي قدمًا". "بالنظر إلى الأعداد الصغيرة من المرضى والطبيعة الحميدة لورم ظهارة الحزمة العصبية، فإن إجراء الدراسات البحثية والحصول على التمويل يشكلان تحديًا كبيرًا. ويسلط مرضى مثل سيلفيا الضوء على ورم ظهارة الحزمة العصبية ويساعدون على إحداث تقدم علمي. ويشجع الأمر الآخرين مثلها على الخضوع للتقييم، وكلما زاد عدد المرضى المصابين بورم ظهارة الحزمة العصبية الذين نقوم بفحصهم، زادت معرفتنا بالمرض".
كشك بيع عصير الليمون
تصب Sylvia لوالدها عصير الليمون صباح يوم التخفيضات.
عندما سمعت سيلفيا عن البحث، أرادت المساعدة.
تقول سيلفيا: "قالوا قد تصل المدة إلى خمسة أعوام، ومع ما تتميز به عادة طفلة في التاسعة من تعجّل لم أكن أريد أن أنتظر كل هذه المدة. أردت مساعدتهم".
ولهذا أطلقت مشروعها لجمع المال اللازم، كشك لبيع عصير الليمون أمام منزلها في ولاية كارولاينا الشمالية. كتبت خطابًا تشرح فيه حالتها وأن الأطباء كانوا يبحثون عن علاج، وأرسلته ديبرا إلى العائلة والأصدقاء والجيران. كان أول سطر في الخطاب: "مرحبًا! اسمي سيلفيا. وأريد أن أجمع الأموال لمايو كلينك."
وفي صبيحة يوم افتتاح كشك عصير الليمون، اتصل بهم الدكتور كوتاغال من فيينا حيث كان مسافرًا هناك وتمنى لهم التوفيق. لم يكونوا محتاجين لوجوده. وبمجرد أن افتتحوا المنصة، اصطف العملاء في طابور لم ينته إلا بانتهاء اليوم. جاء الناس من الكنيسة. وجاء مدربو سيلفيا على السباحة. وجاء مدرس الموسيقى الذي يعلم أخاها ومعه عائلته كاملة.
يقول كريس ضاحكًا: "كان الممر المؤدي إلى الحوض مليئًا بآثار بقع العصير".
كانت هدف سيلفيا جمع مائة دولار. ولكن في الصباح وبعد أن أعطاها أحد الأشخاص شيكًا بمبلغ 100 دولار، لم تعد تعرف ما ينبغي أن يكون هدفها بعد ذلك. فقد جمعت 1217 دولارًا في هذا اليوم، واستمرت التبرعات في التدفق. وعندما توقفت الحملة، كانت سيلفيا قد جمعت 1730.60 دولارًا منحتها للجهود البحثية في مايو كلينك.
الكلمة الرمزية للأسرة
بينما يعكف باحثون في Mayo Clinic على الوصول إلى علاج، فإن حالة سيلفيا لا تؤدي إلى إبطائها. لا تزال تتواصل مع شقيقتها الكبرى، مارجو، وشقيقها الأصغر، ويلسون.
إنها تتنافس في السباحة، على الرغم من أنها لا تستطيع توجيه قدمها في الاتجاه الصحيح للحصول على ضربة قانونية. (اضطرت والدتها وأبوها إلى إِطْلاع مسئولي الدوري على القواعد التي تسمح باستثناءات خاصة بالإعاقة للتأكد من عدم استبعاد سيلفيا). تمارس سيلفيا أيضًا رياضة الجمباز وتعمل جاهدةً لتعويض ساقها. على سبيل المثال، فبدلًا من القيادة بساقها اليسرى أثناء السباق، قامت بتدريب نفسها على البدء باليمين.
إن شقيقة سيلفيا وشقيقها ينشطان بنفس القدر؛ لذلك يجد أفراد الأسرة أنفسهم ينسِّقون المواعيد، ويركضون كثيرًا ويضغطون على العشاء حيث يمكنهم ذلك.
منذ رحلاتهم إلى Mayo Clinic، دخلت عبارة جديدة حياتهم المزدحمة.
تقول ديبرا: "إذا كان هناك شيء جيد بشكل خاص، فلدينا كلمة رمزية الآن." "نحن نقول: "إنها Mayo.""
كما هي الحال، كان هذا الحامل باللون الليموني، ويخص بالتأكيد Mayo.
تُحدث التبرعات بجميع الأحجام فَرْقًا في تقدُّم الأبحاث المنقذة للحياة للمرضى صغارًا وكبارًا. شكرًا لكم.