مع مرور كل ليلة، تسابق قلب نيكول كارلوس. كانت تستيقظ في منتصف الليل مغطاة بالعرق وخائفة وتفكر في الأسوأ. لكنها لم تواجه الكوابيس فقط أثناء نومها بل عند استيقاظها أيضًا.

لم تكن نوبات الهلع جديدة على نيكول كارلوس، فقد عانت وقاومت هذه النوبات منذ حوالي 15 عام. ولكن بعد أن علمت أنها مصابة بنفس حالة الكبد المميتة التي قتلت والدها، زادت حدة هذه النوبات عن أي وقت مضى.

قالت نيكول: "أصبت بنوبات هلع يوميًّا لمدة ثلاثة أشهر بعد أن حصلت على تشخيص حالتي". لقد كانت بحاجة ماسة للمساعدة.

إلى الشمال مباشرة

لم تتوقع نيكول أبدًا أن تكون مصابة بمرض في الكبد. فلماذا قد يصيبها؟ فقد كانت تتمتع بصحة جيدة، وتبلغ 28 عامًا فقط في ذلك الوقت. هذا علاوة على عدم ظهور أي أعراض عليها. ولكنها بعد الخضوع لاختبار روتيني لوظائف الكبد على يد أطباء سابقين من مايو كلينك يشرفون على حالة نيكول في أطلانطا، اكتشفت وجود علامات مزعجة تشير إلأى الإصابة بمراحل مبكرة من التهاب الأقنية الصفراوية المتصلب الأولي.

وعندما علمت نيكول بمدى خطورة المرض الذي أصاب كبدها، كان والدها في حاجة إلى عملية زراعة لعلاج ذات الحالة التي لديها. ولم يمضِ وقت طويل حتى كانت في طريقها إلى مايو كلينك في مدينة روتشستر بولاية مينيسوتا.

ويمكن القول إن أطباء مايو كلينك يمتلكون خبرة عالمية في علاج التهاب الأقنية الصفراوية المتصلب الأولي. وخلال العقود الثلاثة الماضية، نشروا أكثر من 500 مادة جنت أكثر من 15 ميون دولار في تمويل الأبحاث، وأجروا أكثر من 30 تجربة سريرية، وقدمت الرعاية لأكثر من 3000 مريض بالتهاب الأقنية الصفراوية المتصلب الأولي.

التهاب الأقنية الصفراوية المتصلب الأولي هو مرض يصيب القنوات الصفراوية التي تحمل السائل الصفراوي الهضمي من الكبد إلى الأمعاء الدقيقة. ويسبب الالتهاب الناتج عن المرض ندوبًا في الأقنية الصفراوية. وتسبب هذه الندوب تصلب القنيات وضيقها، ما يؤدي إلى إعاقة تدفق السائل الصفراوي من الكبد إلى الأمعاء. ويتراكم السائل الصفراوي في الكبد، ويسبب تدريجيًا تلفًا خطيرًا به.

وفي العادة يتفاقم المرض ببطء، ولكنه يؤدي غالبًا إلى فشل الكبد، وتكرار العدوى والأورام في القنوات الصفراوية أو الكبد. وزراعة الكبد هي العلاج الوحيد المعروف.

أكد أطباء مايو كلينك - للأسف - إصابة نيكول بهذا المرض. لكنهم لحسن الحظ اكتشفوا المرض في وقت مبكر، وهو ما سمح بتصميم خطة علاجية قوية تؤخر الزراعة لبضعة عقود.

"انضمت بسرعة"

خلال العامين الأولين التاليين لتشخيصها، راقب الأطباء نيكول عن كثب أثناء تطويرها للحصول على فهم كامل لجميع حالاتها الطبية. على سبيل المثال، عندما طور مركز Mayo Clinic التابع لبرنامج الطب الدوائي المخصص اختبارًا لقياس كيفية استقلاب التركيب الوراثي للشخص للعقاقير، اقترح Konstantinos N. Lazaridis, M.D.، أن تكون نيكول أول من يخضع له بعد إدراك أن دوائها للقلق قد لا يساعدها في علاج نوبات الهلع.

كما يقول الدكتور Lazaridis، المدير المساعد في Everett J. and Jane M. Hauck، لمركز الطب المخصص لـ Mayo Clinic في روتشستر، ومدير الأوميكس السريرية في William O. Lund, Jr. and Natalie C. Lund "كنا نتحدث عن أهمية الطب الدقيق عندما ذكرت لها أن لدينا الآن اختبارًا سريريًا يمكنه تقييم تسعة جينات لتحديد مخطط لكيفية أيض الناس للأدوية". "أسرعت نيكول فورًا وقالت إنها تريد أن تعرف ما إذا كان الاختبار يمكن أن يساعدها على فهم أن بعض أعراضها كانت نتيجة لما تتلقاه من أدوية."

كانت نيكول أول مريضة تتلقى اختبارًا من الخدمة الجديدة. اتضح أن عملية أيض الدواء المضاد للقلق الذي كانت تتناوله كانت تتم بشكل سريع للغاية لدرجة تمنع الفعالية، على الرغم من تناولها الدواء لأكثر من 10 سنوات للتحكم بأعراضها.

تقول نيكول "كان ذلك أشبه بالمزاح. هذا الدواء الذي كنت أتناوله منذ سنوات لا يفعل أي شيء بالنسبة لي لأنني الأيض لدي سريع للغاية؟ ". كما زود الاختبار نيكول وأطبائها بالمعلومات التي يمكنهم استخدامها لضبط جرعة الأدوية الأخرى التي قد تحتاجها في المستقبل.

الوصول إلى رد للجميل يستم بالعطف

لمساعدة نيكل على السيطرة على نوبات الهلع، صمم الأطباء خطة علاجية طبية تعتمد على المعلومات الوراثية. وكان الشهر التالي صعبًا لتتحمله نيكول، والتي ما كان ينبغي أن تتوقف عن استخدام أحد الأدوية فقط، قبل بدء الخطوة التالية، بل كان يلزمها أيضًا التعامل مع وفاة والدها، والذي توفي في عام 2015 بعد مضاعفات نتيجة زراعة الكبد في أطلنطا.

وفي هذا تقول: "كان أبي يحتاج إلى مساعدة كبيرة لأنه كان في المرحلة الأخيرة من مرض الكبد. وكان ذلك الوقت الذي قررت فيه الرغبة في التبرع الكثير لعلاج التهاب الأقنية الصفراوية المتصلب الأولي، وكان ذلك ما سيصبح دعوتي وتعاطفي للتعامل مع هذا المرض النادر الذي لا يعرف كثيرون المعلومات حوله."

وفي ظل بدء عمل الدواء الجديد الذي تستخدمه نيكول وانخفاض نوبات الهلع التي كانت تصيبها، قالت: "كان ذلك أفضل سيناريو ممكن للحالة لكل ما مررت به"، وبدأت التركيز على تحويل تجاربها إلى شيء مفيد إيجابي.

وقد أسست هي وزوجها، كريس، صندوقًا في Mayo Clinic يدعم الأنظمة، مثل الأبحاث الجينومية والميكروبية، وهو ما يعزز أكبر مجموعة وطنية من العينات الحيوية من المرضى المصابين بالتهاب الأقنية الصفراوية المتصلب الأولي. ويساعد الصندوق الباحثين على استكشاف الاتجاهات الحديثة للبحث الأساسي حول كيفية تكوين التهاب الأقنية الصفراوية المتصلب الأولي، بما في ذلك دور الخلايا الظاهرية المبطِّنة للقنوات الصفراوية.

يقول Gregory J. Gores، الحاصل على الدكتوراه في الطب الرئيس التنفيذي لمؤسسة Mr. and Mrs. Ronald F. Kinney البحثية التي تكرِّم Ronald F. Kinney, Jr.، والأستاذ Reuben R. Eisenberg: "إن نيكول داعم لا يعرف التعب لأبحاث التهاب الأقنية الصفراوية المتصلب الأولي، وصديقة حقيقية وفية لمستشفى Mayo Clinic." ويقول: "إن منحة نيكول وكريس تزيد سرعة العمل في هذا المرض النادر وتساعدنا على التعامل مع الكثير من أسئلة المرضى التي لا تجد إجابات، بما في ذلك سؤالهم "لماذا يُصاب الأفراد بالتهاب الأقنية الصفراوية المتصلب الأولي؟ وما أسباب التهاب الأقنية الصفراوية المتصلب الأولي؟ وما الذي يمكن فعله للوقاية من التهاب الأقنية الصفراوية المتصلب الأولي وعلاجه؟" "

من خلال مساعدة عائلة كارلوس، يبدأ الباحثون في Mayo Clinic تجربة سريرية باستخدام حمض أوبيتيكوليك، وهو حمض صفراوي شبه اصطناعي يتصف بالقدرة على تقليل إنتاج الأحماض الصفراوية في الجسم البشري. وإذا نجحت التجربة، فقد يكون الأثر علاجًا جديدًا للتغلب على التهاب الأقنية الصفراوية المتصلب الأولي.

تقول نيكول: "أعرف منذ اللحظة الأولى التي ذهبت فيها إلى Mayo بروتشستر، أنني في المكان الصحيح. فكان يراودني شيء ما، وكان هكذا، فكان ذلك المكان المفترض أن أكون فيه. فكان ذلك الشعور الذي يراودني، وكان المكان لا يشبه أيّ مكان آخر ذهبت إليه في كل حياتي على الإطلاق. شعرت بمزيد من الأمان بين يدي الأطباء أكثر من أيّ أطباء آخرين."

نيكول كارلوس تساهم في تغير الحياة من خلال دعم عائلتها للتغلب على مرض نادر. انضم إلى الجهود المبذولة للقضاء على كل الأمراض.

• تبادلها عبر
• ارسلها في تغريدة