مرض غامض

رحلة أسرة بحثًا عن إجابات تنتهي بالشعور بالارتياح والأمل

By Mayo Clinic Staff
Javrie Burdell

Javrie Burdell يعيش حياته بالكامل، وتركز عائلته على خطة العلاج من خلال الإجابات التي حصلوا عليها من العيادة الطبية الفردية في Mayo Clinic (مايو كلينك) (Mayo Clinic Individualized Medicine Clinic).

جلب المستشار الوراثي أخبارًا سعيدة، فقد توصل فريق عيادة الطب الشخصي إلى الجين المسؤول. علمت ريناتا بيردل أن مأساة ابنها الطبية انتهت أخيرًا.

تقول ريناتا: "لقد حقق فارقًا كبيرًا. لم يعد علينا الاستمرار في التساؤل والانتقال من اختصاصي إلى آخر بحثًا عن سبب لأعراض جافري."

كان كل ما تطلبه جوسيا بيردل هي وزوجها لابنهما البالغ 6 سنوات جافري أمرًا بسيطًا، اسم لحالته الطبية. وقد باءت جهود بدا أنها لا نهاية لها بذلها مقدمو الرعاية المحليون بالفشل في تقديم إجابات لهما، ما جعلهما يخافان على مستقبل جافري بعد سلسلة رهيبة من نوبات الصرع والتأخيرات في النمو وضعف الجهاز العضلي الهيكلي وغير ذلك من المشكلات. هل ستزيد حالته سوءًا؟ هل سيعيش حياة طبيعية؟ هل سيعيش عمرًا طويلاً؟

أزالت النتائج الواردة من مايو كلينك الغموض عن المرض، ويستطيعان الآن التركيز على العلاجات المتبعة لمساعدة جافري على عيش حياته على النحو الأمثل.

تقول ريناتا "يا لها من راحة. لم نحصل أبدًا على مستوى من الرعاية يشبه ما حصلنا عليه في مايو كلينك باستثناء الرعاية التي قدمها لنا طبيب الأطفال المحلي."

العثور على إجابات

Kilonna، وJosiah، وRenata وJavrie Burdell

Kilonna، وJosiah، وRenata وJavrie Burdell

لتقديم الإجابات لأسرة Burdells، أجرى فريق العيادة الطبية الفردية اختبار تسلسل جينومي على Javrie ووالديه. وقد كشف الاختبار عن وجود طفرة نادرة في جين PACS1 قد ربطه علماء في هولندا مؤخرًا بأعراض مماثلة لدى الولدين.

يُعرف التغيير الجيني لدى Javrie باسم طفرة دي نوفو، ما يعني أنه لم يمتلك أي من الوالدين هذه الطفرة أو ينقلها. ولكنه حدث ذلك، في مرحلة ما في أثناء فترة الحمل المبكرة أو في أثناء استنساخ الحيوانات المنوية للوالد أو خلايا البويضة.

يضيف أخصائي طب الوراثيات Kimberly A. Schahl, C.G.C.، الذي عمل مع أسرة Burdells للتوصل إلى تشخيص قائلاً: "تسبب الطفرة التي تم تحديدها في Javrie إصابة متلازمة نادرة لدرجة أنه ليس لها اسم بعد" "فلم يُبلغ إلا عن حالتين من الإصابة بها. فمن دون استخدام تسلسل الإكسوم الكامل، من المحتمل أن تنتظر هذه العائلة وقتًا أطول بكثير لإنهاء رحلتهم الطويلة من الإصابة بهذا المرض".

يساهم تبرُّعك لقسم الطب الفردي في العثور على إجابات للأشخاص استنادًا إلى رمزهم الوراثي الفريد. تبرع اليوم.

التزام ثقة

تبرع نيل وسو إيكليس أول مرة لأبحاث Mayo Clinic الخاصة بسرطان الثدي، ولكن مع زيادة دعمهم، أدركوا أن مركز الطب الفردي يمكن أن يحقق آمالهم في توفير علاجات فردية ورعاية لمرضى السرطان أو غيرهم من الذين لديهم اضطرابات نادرة.

تقول سو: "يبدو لنا، كأناس عاديين، أن الطب الفردي هو موجة المستقبل لكثير من الأمراض مثل السرطان والسكري والأمراض النادرة الأخرى القائمة على العوامل الوراثية".

يُعد المتبرعون مثل إيكليس ضروريين لتحويل الطب الفردي إلى أمر واقع بالنسبة لمزيد من المرضى مثل جيفري. وهم يرون دعمهم يجعل حياة الناس أفضل.

تقول سو: "لقد قرأنا قصصًا مذهلة عن أطفال مثل جيفري. وتضيف: "يجب أن يشعر جيفري ووالداه بارتياح هائل عند فهم القضايا الوراثية المرتبطة بمرض ابنهما نتيجة بحث أُجري من خلال المركز في Mayo Clinic". "أملنا في Mayo Clinic ومركز الطب الفردي هو أن يواصلوا الدراسة والبحث في الجينومات أملًا في العثور على علاجات خاصة بكل مريض."

انضم إلى إيكليس في تحقيق وعد الطب الفردي بتحويله إلى واقع ملموس. تبرُّعك يصنع الفرق.