مرض غامض

رحلة السعي التي تقطعها الأسرة الواحدة بحثًا عن الأجوبة تنتهي بالشعور بالارتياح والأمل

By Mayo Clinic Staff
Javrie Burdell

Javrie Burdell يعيش حياته بالكامل، وتركز عائلته على خطة العلاج من خلال الإجابات التي حصلوا عليها من العيادة الطبية الفردية في Mayo Clinic (مايو كلينك) (Mayo Clinic Individualized Medicine Clinic).

المستشار الوراثي جلب أخبارًا سعيدة — توصل الفريق السريري للطب الفردي إلى الجين المسؤول. علمت ريناتا بيردل أن ملحمة ابنها الطبية انتهت أخيرًا.

تقول ريناتا "لقد حقق فارقًا كبيرًا. ليس علينا الاستمرار في التساؤل والانتقال من أخصائي إلى آخر بحثًا عن سبب لأعراض جافري."

كان ما تطلبه جوسيا بيردل، هي وزوجها، لابنهما البالغ 6 سنوات جافري أمرًا بسيطًا — اسم لحالته الطبية. فشل موكب يبدو بلا نهاية من مقدمي الرعاية المحليين في تقديم إجابات لهما مما جعلهما يخافان على مستقبل جافري بعد سلسلة فظيعة من الصرع والتأخيرات في النمو والنظام العضلي الهيكلي الضعيف وغير ذلك. هل سيزداد سوءًا؟ هل سيعيش حياة طبيعية؟ حياة طويلة؟

أدت النتائج الواردة من Mayo Clinic إلى إزالة الغموض عن المرض، ويستطيعان الآن التركيز على العلاجات لمساعدة جافري على عيش حياة كاملة.

تقول ريناتا "يا لها من راحة. بخلاف الرعاية التي حصلنا عليها من طبيب الأطفال المحلي لدينا، لم نحصل أبدًا على مستوى من الرعاية يشبه ما حصلنا عليه في Mayo Clinic."

العثور على إجابات

Kilonna، وJosiah، وRenata وJavrie Burdell

Kilonna، وJosiah، وRenata وJavrie Burdell

لتقديم الإجابات لأسرة Burdells، أجرى فريق العيادة الطبية الفردية اختبار تسلسل جينومي على Javrie ووالديه. وقد كشف الاختبار عن وجود طفرة نادرة في جين PACS1 قد ربطه علماء في هولندا مؤخرًا بأعراض مماثلة لدى الولدين.

يُعرف التغيير الجيني لدى Javrie باسم طفرة دي نوفو، ما يعني أنه لم يمتلك أي من الوالدين هذه الطفرة أو ينقلها. ولكنه حدث ذلك، في مرحلة ما في أثناء فترة الحمل المبكرة أو في أثناء استنساخ الحيوانات المنوية للوالد أو خلايا البويضة.

يضيف أخصائي طب الوراثيات Kimberly A. Schahl, C.G.C.، الذي عمل مع أسرة Burdells للتوصل إلى تشخيص قائلاً: "تسبب الطفرة التي تم تحديدها في Javrie إصابة متلازمة نادرة لدرجة أنه ليس لها اسم بعد" "فلم يُبلغ إلا عن حالتين من الإصابة بها. فمن دون استخدام تسلسل الإكسوم الكامل، من المحتمل أن تنتظر هذه العائلة وقتًا أطول بكثير لإنهاء رحلتهم الطويلة من الإصابة بهذا المرض".

يساهم تبرُّعك لقسم الطب الفردي في العثور على إجابات للأشخاص استنادًا إلى رمزهم الوراثي الفريد. تبرع اليوم.

التزام ثقة

تبرع نيل وسو إيكليس أول مرة لأبحاث Mayo Clinic الخاصة بسرطان الثدي، ولكن مع زيادة دعمهم، أدركوا أن مركز الطب الفردي يمكن أن يحقق آمالهم في توفير علاجات فردية ورعاية لمرضى السرطان أو غيرهم من الذين لديهم اضطرابات نادرة.

تقول سو: "يبدو لنا، كأناس عاديين، أن الطب الفردي هو موجة المستقبل لكثير من الأمراض مثل السرطان والسكري والأمراض النادرة الأخرى القائمة على العوامل الوراثية".

يُعد المتبرعون مثل إيكليس ضروريين لتحويل الطب الفردي إلى أمر واقع بالنسبة لمزيد من المرضى مثل جيفري. وهم يرون دعمهم يجعل حياة الناس أفضل.

تقول سو: "لقد قرأنا قصصًا مذهلة عن أطفال مثل جيفري. وتضيف: "يجب أن يشعر جيفري ووالداه بارتياح هائل عند فهم القضايا الوراثية المرتبطة بمرض ابنهما نتيجة بحث أُجري من خلال المركز في Mayo Clinic". "أملنا في Mayo Clinic ومركز الطب الفردي هو أن يواصلوا الدراسة والبحث في الجينومات أملًا في العثور على علاجات خاصة بكل مريض."

انضم إلى إيكليس في تحقيق وعد الطب الفردي بتحويله إلى واقع ملموس. تبرُّعك يصنع الفرق.