نظرة عامة

تعد متلازمة ستكلر اضطرابًا وراثيًا يمكن أن يسبب مشاكل حادة في الرؤية، والسمع، والمفاصل. عادة ما يتم تشخيص متلازمة ستكلر، المعروفة أيضًا باعتلال المفاصل والعين الوراثي المترقي، في مرحلة الرضاعة أو الطفولة.

غالبًا ما يكون للأفراد المصابين بمتلازمة ستكلر ملامح وجه مميزة، كعيون بارزة، وأنف صغير، مع مظهر وجهي محدب وذقن منحسر. وغالبًا ما يولدون بفتحة في سقف الفم (حنك مشقوق).

مع أنه لا يوجد علاج لمتلازمة ستكلر، يمكن للعلاجات أن تساعد في السيطرة على الأعراض وفي الوقاية من المضاعفات. في بعض الحالات، قد يتطلب الأمر إجراء جراحة لتصحيح بعض المظاهر الجسدية غير الطبيعية المرتبطة بمتلازمة ستكلر.

الأعراض

يمكن أن تتنوع علامات وأعراض متلازمة ستيكلر —وشدة تلك العلامات والأعراض— بشكل كبير من شخص لآخر.

  • مشكلات العيون. بالإضافة إلى قصر البصر الحاد، فكثيرًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر حالات إعتام عدسة العين والمياه الزرقاء وانفصال الشبكية.
  • صعوبات السمع. يتنوع مقدار فقدان السمع بين الأشخاص الذين يعانون متلازمة ستيكلر. حيث إنه عادة ما يصيب القدرة على سماع الترددات العالية.
  • تشوهات العظام والمفاصل. كثيرًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر المرونة الزائدة في المفاصل، كما أنهم أكثر عرضة للإصابة بانحناءات تشوهية في العمود الفقري مثل الجنف. يمكن أن يبدأ الفُصال العظمي في المراهقة.

متى تزور الطبيب

تعد زيارات المتابعة المنتظمة بالإضافة إلى الزيارات السنوية لأطباء متخصصين في اضطرابات العين في غاية الأهمية لمراقبة أي تطور في الأعراض. يمكن أن يساعد العلاج المبكر على الوقاية من المضاعفات التي تغير مجرى الحياة. يجب فحص السمع كل ستة أشهر في الأطفال حتى عمر 5 سنوات وكل عام بعد ذلك.

الأسباب

تحدث متلازمة ستكلر بسبب وجود طفرةٍ في جيناتٍ معينة تدخل في وظيفة تكوين الكولاجين — وهو واحدٌ من وحدات بناء العديد من الأنسجة الضامة. أكثر أنواع الكولاجين تأثرًا هو ذلك المسؤول عن تكوين غضاريف المفاصل والمادة الهلامية الشفافة الموجودة في العينين.

عوامل الخطر

من المرجح أن يولد طفلك مصابًا بمتلازمة ستكلر إذا كنت أنت أو شريكتك تعانيان الاضطراب.

المضاعفات

تتضمن بعض المضاعفات المحتملة لمتلازمة ستيكلر ما يلي:

  • صعوبة في التنفس أو الرضاعة. يمكن أن تحدث صعوبات التنفس أو الرضاعة لدى الأطفال الذين ولدوا بفتحة في سقف الحلق (حنك مشقوق)، وفك سفلي صغير، وتوجه لعودة اللسان ساقطًا إلى الخلف نحو الحلق.
  • العمى. يمكن أن يحدث العمى إذا لم يتم تصحيح انفصال الشبكية على الفور.
  • التهابات الأذن. إن الأطفال الذين يعانون تشوهات في بنية الوجه مرتبطة بمتلازمة ستيكلر يكونون أكثر عرضة للإصابة بالتهابات في الأذن عن الأطفال الذين يتمتعون بسمات وجه طبيعية.
  • الصَمَم. يمكن أن يزيد فقدان السمع سوءًا مع الوقت، كما أن نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر يصبحون صُمّا بشكل كامل في النهاية.
  • مشاكل القلب. قد يزيد خطر الإصابة بمشكلات صمام القلب لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر.
  • مشكلات الأسنان. يعد فك الأسنان لدى معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر صغيرًا بشكل غير طبيعي، لذا غالبًا لا توجد مساحة كافية لاكتمال أسنان البالغين. قد تكون هناك ضرورة لاستخدام دعامات، أو في بعض الأحيان، إجراء جراحات الأسنان.