داء غوشيه

تتفاوت الأعراض في شدتها. وفي بعض الحالات، قد يكتشف اختصاصي الرعاية الصحية مؤشرات على المرض قبل ظهور الأعراض. وتظهر الأعراض في أغلب الحالات في مرحلة الطفولة أو المراهقة، لكنها قد تبدأ في أي عمر. وتشمل مؤشرات داء غوشيه من النوع الأول:

• تضخم الأعضاء. يتضخم حجم الطحال بشكل كبير. وقد يتضخم الكبد أيضًا. وقد تشمل آثار ذلك:
  • سهولة الإصابة بكدمات أو النزف نتيجة احتباس الصفائح الدموية في الطحال.
  • تضرر أنسجة الطحال أو الكبد أو تندّبهما.
  • ألمًا أو انزعاجًا في البطن.
• أمراض العظام. قد يُسبب ضعف العظام أو تشوّهها:
  • ألمًا في العظام.
  • كسورًا في العظام، حتى مع عدم حدوث إصابة واضحة.
• اضطرابات نخاع العظم. قد لا يُنتج نخاع العظم خلايا دم سليمة كافية، ما يؤدي إلى:
  • انخفاض إنتاج الصفائح الدموية، ما يؤدي إلى سهولة الإصابة بكدمات أو النزف.
  • انخفاض إنتاج خلايا الدم الحمراء، ما يؤدي إلى الشعور بالإرهاق.
• مرض الرئة. قد يؤثر المرض في التنفس بشكل أقل شيوعًا بسبب:
  • تضرر أنسجة الرئة.
  • الضغط على الرئتين بسبب تضخم الطحال أو الكبد.
  • ارتفاع ضغط الدم في الرئتين.
• اضطرابات النمو. يتعرّض بعض الأطفال المصابين بداء غوشيه من النوع الأول لما يلي:
  • تأخر النمو أو محدوديته.
  • تأخُّر البلوغ.

النوع الثاني من داء غوشيه هو الأقل شيوعًا. ويُسبب هذا الداء سرعة فقدان الخلايا في جذع الدماغ. ويتحكم هذا الجزء من الدماغ في التنفس والتحكم في العضلات ووظائف أخرى مهمة.

تظهر الأعراض في الشهور القليلة الأولى من العمر. وتحدث الوفاة عادةً خلال عامين.

يُسبب داء غوشيه من النوع الثالث أعراض النوع الأول. ويُسبب أيضًا بعض الاضطرابات في الجهاز العصبي وفقدان خلايا الدماغ تدريجيًا. تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة. ومنها:

• اضطرابات حركة العين.
• تشنجات عضلية.
• نوبات صرع.
• فقدان التحكم في العضلات لدى المراهقين أو في بداية سن البلوغ.
• الخَرَف لدى المراهقين أو في بداية سن البلوغ.

نمط الوراثة المتنحية الجسدية

تحدث الإصابة بداء ويلسون بسبب أحد الجينات المتغيرة الموروثة من كلا الوالدين. ويُطلق على هذا النمط نمط الوراثة المتنحية الجسدية. ونادرًا تؤثر وراثة جين متغير من أحد الوالدين فقط على صحة الشخص. إذ يكون لدى هذا الشخص جين متغير واحد وآخر طبيعي. عندما يكون كلا الأبوين حاملين للجين المتغير نفسه وينجبان طفلاً، يصبح هناك احتمال بنسبة 25% أن يرث الطفل جينين طبيعيين، واحتمال بنسبة 50% أن يحمل الطفل الجين المتغير لكنه لن يكون مصابًا، واحتمال بنسبة 25% أن يصاب الطفل بداء ويلسون.

ينتقل داء غوشيه وراثيًا ليصيب الطفل عندما يكون والداه حاملين لطفرة جين مرتبطة بداء غوشيه. ويرث الطفل جينًا متحورًا من كل من الوالدين. ويُطلق على نمط الوراثة هذا اسم الوراثة الصبغية الجسدية المتنحية.

أما الأطفال الذين يرثون جينًا واحدًا متحورًا فلا يُصابون بهذا الداء. ولكنهم قد ينقلون هذه الطفرة إلى أولادهم.