بالنظر إلى الإسهامات العظيمة لقسم علم الجينوم السريري في المجال البحثي، يمتلك هذا القسم تاريخًا طويلاً من الدراسات المنشورة بخصوص الاضطرابات الوراثية الجديدة أو النادرة والعلاجات المرتبطة بها، بما ذلك:
- العلاج الجيني
- تعديل الجينات
- الأمراض الجمجمية الوجهية
- أبحاث التجارب السريرية
- السمع
- الرؤية
- الأمراض الجلدية
- متلازمة برادر-ويلي
- الوُرام الليفي العصبي من النوعين الأول والثاني والورم الشِفاني
- متلازمة أنجلمان
- رَنَح فريدريك
- اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية
سجل العائلة لمصابي سرطان القولون والمستقيم في مستشفى مايو كلينك جزءٌ من اتحاد بحثي دولي مكرَّس لزيادة المعرفة بالعوامل البيئية والوراثية التي تسهم في الإصابة بسرطان القولون والمستقيم.
يجمع البنك الحيوي بمستشفى مايو كلينك العينات بما في ذلك عينات الدم ومشتقاته التي يتبرع بها مرضى عيادة مايو كلينك بالإضافة إلى المعلومات الصحية بشأن هؤلاء المرضى المتطوعين. كثير من الدراسات التي تستخدم البنك الحيوي بمستشفى مايو كلينك تهدف إلى التعمق في فهم كيفية تأثير جينات الشخص (الحمض النووي) في الصحة العامة.
تعرَّف على المزيد عن التزام مايو كلينك القوي بالبحث في قسم علم الجينوم السريري.