يستخدم قسم علم الجينوم السريري في مايو كلينك اختبار الجينات لتخصيص الرعاية.
يكتسب الخبراء لدينا معرفةً حول الحمض النووي للشخص من أجل المساعدة على التنبؤ بالأمراض والوقاية منها وتشخيصها وعلاجها.
ويمكِّننا النهج المخصَّص الذي نتبعه من تخصيص الرعاية بأكبر درجة ممكنة.
يقدم قسم علم الجينوم السريري في مايو كلينك مجموعةً كبيرةً من الخدمات، بما في ذلك تقييمات شاملة للسيَر المَرضية العائلية، وتقييمات مدى خطورة الإصابة بالحالات الوراثية الشائعة، والتسلسل الجينومي الكامل من أجل تشخيص الحالات النادرة.
يعمل اختصاصيو الوِراثيات، واستشاريو الوِراثيات المرخص لهم والممرضات في قسم علم الجينوم السريري بمايو كلينك معًا في صورة فريق، مع غيرهم من الاختصاصيين عند الحاجة، لتقييم أي حالة وراثية تقريبًا وتنسيق إجراء مجموعة واسعة من الاختبارات والإجراءات.
إذا كنت ابنًا بالتبني أو لا تعرف كثيرًا عن السيرة المَرضية العائلية، فقد تكون زيارة قسم الجينوم السريري مفيدةً في حال الاشتباه في وجود حالة وراثية.
الخدمات
استشاري الوِراثيات
استشاريو الوِراثيات في مايو كلينك مقدمو خدمات معتمدون حاصلون على تدريبات متقدمة في علم الوراثة الطبية والاستشارات الوراثية.
قد يحيلك الاختصاصي إلى فريق الاستشارة الوراثية لمراجعة السيرة المَرضية العائلية أو الشخصية أو الأعراض أو المخاطر الوراثية لحالات معينة.
يمكن لاستشاري الوِراثيات شرح خيارات اختبار الجينات، وتقديم المعلومات والدعم في أثناء اتخاذ قرارات بشأن التحليل الجيني الذي قد يؤثر في الرعاية الصحية.
سيساعد فريقنا على تفسير نتائج اختبار الجينات حتى تفهم أنت وفريق الرعاية الصحية ما تعنيه هذه النتائج بالنسبة إليك وإلى عائلتك.
يفحص استشاريو الوِراثيات في مايو كلينك المرضى الذين لديهم مخاوف بشأن السيرة المَرضية الشخصية أو العائلية للإصابة بأي مما يلي:
- السرطان.
- الاضطرابات العصبية أو العضلية.
- أنواع معينة من أمراض القلب.
- تأخُّر النمو أو التوحد.
- العيوب الخِلقية.
- فقدان البصر أو السمع.
- اضطرابات الأيض.
- العديد من الأمراض النادرة الأخرى.
تشمل الموضوعات التي قد ترغب في مناقشتها مع استشاري الوِراثيات ما يلي:
- احتمالية أن ترث جينات أو حالات مَرضية معينة بناءً على السيرة المَرضية الشخصية أو العائلية أو كلتيهما.
- احتمالية أن تنقل حالةً وراثيةً إلى أبنائك.
- مدى تأثير حالة وراثية معينة في صحتك أو صحة أفراد عائلتك.
- خيارات اختبار الجينات، إن وُجِدت.
- فوائد اختبار الجينات ومخاطره وقيوده بالنسبة إليك أو إلى عائلتك أو أبنائك في المستقبل.
- طُرق للتحدث بشأن حالة وراثية مع أفراد العائلة ومشاركتهم معلومات عنها.
اختصاصي الوِراثيات الطبية
اختصاصي الوِراثيات الطبية طبيب يتمتَّع بخبرةٍ في الوِراثيات ويُجري التشخيص الوِراثي أو يؤكده. وقد يجري الاختصاصي فحصًا بدنيًا، ويطلب إجراء اختبارات لتأكيد التشخيص، ويشرح التشخيص، ويساعد في وضع خطة علاجية مصممة بدقة وفقًا لاحتياجاتك وتكوينك الجيني.
الاختبارات الجينية
تتضمن الاختبارات الجينية فحص الحمض النووي، وهو قاعدة البيانات الكيميائية التي تحمل التعليمات التي توجه الجسم لأداء وظائفه. ويمكن أن يكشف اختبار الجينات عن أي تغيرات (طفرات) في جيناتك قد تسبب المرض أو الاعتلال.
يوفر قسم علم الجينوم السريري في مايو كلينك أحدث تقنيات الاختبار، حيثما كان ذلك مناسبًا من الناحية الطبية. فعلى سبيل المثال، بناءً على حالتك المرَضية، قد يُوصى بإجراء التسلسل الجينومي الكامل لتحديد المتغيرات الجينية.
وعادةً يتطلب الاختبار عينة دم؛ أو في بعض الحالات عينة من الشعر أو الجلد أو الأنسجة الأخرى. وتُرسَل العينات إلى أحد المختبرات لتحليلها. ثم يراجع اختصاصي الوِراثيات أو استشاري الوِراثيات نتائج الاختبار معك في وقت لاحق ويفسر لك ما تشير إليه النتائج.
تعرَّف على مزيد من المعلومات عن الاختبارات الجينية.
بعد استشارتك مع أعضاء قسم علم الجينوم السريري، سنقدم إليك تقريرًا مفصلاً عن تقييم حالتك.