تستضيف عيادة Mayo Clinic لاضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية عدد مرضى يفوق ما تستقبله أي عيادة أخرى في الولايات المتحدة. يُعتبر أطباء Mayo المختصون في هذا المرض النادر خبراء عالميين، وقد نشروا أكثر من 150 مقالًا بحثيًا حول هذه الحالة. ويتعاونون بشكل وثيق مع الأقسام الأخرى، بما في ذلك قسم طب الأعصاب وطب أعصاب الأطفال، لضمان حصولك رعاية تلبي كل احتياجاتك الصحية.

كما يسعون باستمرار لتطوير نهج الرعاية من خلال الأبحاث. كانت Mayo أول مؤسسة في الولايات المتحدة تبادر بإجراء دراسات سريرية متعددة المراكز، وذلك بالتعاون مع جمعية دولية للمصابين باضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية، وتدير حاليًا ائتلافًا بحثيًا يضم 13 مركزًا. ويعني ذلك إمكانية الاستفادة من أحدث الخيارات العلاجية المتاحة إذا لزم الأمر، كما ستحظى بفرصة مساعدة غيرك من المصابين باضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية.

تقوم جميع الخلايا في جسم الإنسان ببناء سلاسل سكر مرتبطة ببروتينات تسمى الغلوكوبروتينات (أو البروتينات السكرية). تعتبر عملية بناء الروابط ضرورية لكي تؤدي البروتينات والدهون وظيفتها بشكل طبيعي في جميع أنحاء الجسم. تتضمن العملية العديد من الخطوات، ويباشر بها أحد الإنزيمات. لسوء الحظ، قد يفتقر الأشخاص الذين لديهم تركيبات جينية محددة إلى أحد هذه الإنزيمات.

يفتقر المصابون باضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية إلى أحد هذه الإنزيمات، ويمكن أن يواجهوا مجموعة كبيرة من الأعراض. في الواقع، تؤثر عيوب بناء روابط الغليكوزيل على جميع أعضاء الجسم، وعلى جميع وظائفه تقريبا، بما في ذلك وظائف الدماغ والكبد والقلب، وكذلك الجهاز الهضمي والعضلات والهرمونات والتخثر والجهاز المناعي. حسب نوع اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية الذي لديك، تشمل العلامات والأعراض الشائعة ما يلي:

• تأخُّر النمو
• عدم التوازن
• ضعف العضلات
• تلف الأعصاب
• مشاكل في الرؤية
• مشاكل في الجهاز الهضمي
• ضعف النمو
• مرض الكبد
• مرض العظام
• مرض القلب
• مشاكل في الهرمونات
• انخفاض مستويات السكر في الدم
• النزف
• خطر التخثر

اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية هو اضطراب وراثي تظهر أعراضه ومؤشراته منذ الطفولة المبكرة وحتى المراهقة.

نظام رعاية يركز على احتياجاتك الفردية

تضم Mayo Clinic طاقمًا مختصًا لمساعدة المصابين باضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية، مثل:

• اختصاصي الوِراثيات – يشخّص ويضع خطط المتابعة ويقدم المشورة بشأن العلاج
• اختصاصي التغذية الأيضية – يعمل معك لوضع نظام غذائي يراعي حالتك، ويقدم المشورة بشأن التغذية
• ممرض الأيض –- يساعدك في أمور الرعاية ويقدم المشورة والدعم فيما يتعلق بالتمريض
• مستشار وراثي – يقدم الاستشارات الوراثية ويساعد في الاختبارات العائلية
• طبيب أعصاب الأطفال – لديه خبرة خاصة في الأعراض العصبية المصاحبة لاضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية والعناية بها
• منسق الأبحاث – يساعد الراغبين في الانضمام إلى الدراسات البحثية

نظرًا لتعقيد هذه الحالة، يقوم المتخصصون بتنسيق أمور رعايتك مع فريق متعدد الخبرات ومع مختبرات الوراثة والأيض. حتى قبل زيارتك، ستجمع عيادة اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية في Mayo Clinic معلومات محددة عن حالتك وحالة طفلك. ستساعد هذه المعلومات في تعزيز استفادتك من الزيارة، حيث يستند عليها المتخصصون لتنظيم مواعيد الفحوصات المخبرية المناسبة والاستشارات ودراسات التصوير. خلال الزيارة، ستتوفر لطبيبك جميع البيانات اللازمة لإجراء تشخيص دقيق ووَضْعِ خطة رعاية مخصصة لحالتك. (اضغط هنا لتنزيل ملف PDF حول الاستعدادات الأولية لعيادة اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية.)

تشمل بعض الاضطرابات التي يتم تقييمها في عيادة اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية ما يلي:

• اضرابات الغليكوزيل المرتبطة بالنيتروجين
• اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية نوع 1a (مرتبط بجين PMM2)، ونوع 1b (مرتبط بجين MPI)، ونوع 1c (مرتبط بجين ALG6)، والحالات المشابهة.
• اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية، النوع الأول
• اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية، النوع الثاني
• اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية المرتبطة بجين PGM1
• اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية المرتبطة بجين SLC35A2
• اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية المرتبطة بجين SLC39A8
• اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية المرتبطة بجين TMEM165
• تهدل الجلد (اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية المرتبطة بمرض تهدل الجلد الصبغي الجسدي المتنحي نوع 2A، واضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية 1 المرتبطة بجين ATP6V0A2 و ATP6AP1، وغيرها من الأنواع)
• اضطرابات مثبِّت غليكوزيل فسفاتيديل إينوزيتول (من الأنواع PIGV، و PIGT، و PIGM، وغيرها)
• عيوب روابط الغليكوزيل المرتبطة بالأكسجين (الأنواع ذات الصلة بالجينات EXT11 و EXT2 و ATP6AP1 وغيرها)
• عيوب مركبة في روابط الغليكوزيل
• عيوب جين NGLY1

يحظى الأشخاص الذين خضعوا للفحص في عيادتنا المختصة باضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية (CDG) أيضًا بفرصة المشاركة في الأبحاث الانتقالية وفي ندوة المستجدات البحثية حول اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية.

Jan. 18, 2020

Original article: https://www.mayoclinic.org/ar/departments-centers/clinical-genomics/overview/specialty-groups/cdg-clinic