迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）

概述

迪格奥尔格综合征（又称 22q11.2 缺失综合征）是因 22 号染色体一小部分缺失导致的一种医疗状况。这种缺失会导致身体多个系统发育不良。

术语 22q11.2 缺失综合征涵盖曾被认为是不同医疗状况的其他术语，其中包括迪格奥尔格综合征、腭心面综合征以及其他由 22 号染色体的相同部分缺失引起的医疗状况。但它们的特征可能略有不同。

与 22q11.2 缺失综合征有关的常见医疗问题包括心脏问题、免疫系统功能低下、腭裂、低血钙水平的并发症、各种眼睛问题及自身免疫性疾病。并发症还包括听力减退、骨骼差异、肾脏和生殖器差异，以及发育迟缓伴行为和情绪问题。

22q11.2 缺失综合征相关症状的数量和严重程度各不相同。但不同领域的专科医生几乎都会接诊到此这种综合征的患者。

症状

迪格奥尔格综合征的症状会因受累身体系统和问题的严重程度而异。一些症状可能在出生时就很明显，而其他症状可能要到婴儿期后期、幼儿或成人期才会出现。

迪格奥尔格综合征可能出现以下症状：

• 心脏问题，如心脏结构和血管问题，或心脏杂音，以及因血液循环不良而导致的皮肤发青（发绀）。
• 频繁感染。
• 独特的面部特征，如下巴发育不全、耳朵外观不同、眼距较宽、眼皮耷拉和鼻尖肥大。还可能出现不对称的哭泣面容。这是由于一侧口腔肌肉发育不完全，导致哭泣时该侧的嘴角下垂，但平时面部看起来是平衡对称的。
• 上腭裂开（也称为腭裂）或其他上颚问题。
• 喂养困难、体重不增或胃部问题。
• 听力减退。
• 肌张力差。
• 肾脏问题。
• 视力差和其他眼睛问题。
• 血液中的钙水平偏低。
• 脊柱侧凸。

其他症状可能包括：

• 生长迟缓。
• 发育迟缓，例如翻身、坐起或其他婴儿发育标志的延迟。
• 言语发育迟缓或说话带有鼻音。
• 学习延迟或学习障碍。
• 行为障碍。

何时就医

其他医疗状况也可能导致类似 22q11.2 缺失综合征的症状。如果孩子出现上述任何症状，请务必及时获得准确的诊断。

在以下情况下，医疗护理专业人员可能会怀疑 22q11.2 缺失综合征：

• 出生时。如果孩子一出生就存在明显的严重心脏问题、腭裂或 22q11.2 缺失综合征的其他典型体征，则很可能会在孩子出院前进行相关检查。
• 在婴儿常规体检时。与 22q11.2 缺失综合征相关的典型疾病或医疗状况可能会随着时间的推移而逐渐显现。医疗护理专业人员可能会在定期安排的婴儿常规体检或年度体检中发现问题。

病因

每个人都有两个 22 号染色体拷贝，分别继承自父母双方。患有迪格奥尔格综合征的人其中一个 22 号染色体拷贝缺少一个包含大约 30 至 40 个基因的片段。其中多个基因尚未获得明确识别，也缺乏充分了解。22 号染色体的缺失区域被称为 22q11.2。

22 号染色体的基因缺失通常是在父亲的精子或母亲的卵子中随机发生。也有可能发生在胎儿发育的初期。在罕见情况下，父母一方同样存在 22 号染色体基因缺失、但症状可能较少或较轻，并把这种缺失遗传给孩子。

风险因素

缺少部分 22 号染色体（特别是 22q11.2 片段）的婴儿患迪格奥尔格综合征的风险最高。这部分的缺失会导致身体多个系统发育不良。

并发症

迪格奥尔格综合征中，22 号染色体的缺失部分影响到身体多个系统的发育。结果导致胎儿发育过程中出现多种错误。

• 心脏问题。22q11.2 缺失综合征常常引起心脏问题，可能导致富氧血液过少。可能出现的问题包括两个心脏下腔室之间有一个孔洞（也称为室间隔缺损）。或是心脏只发出一条大血管、而不是两条血管（又称永存动脉干）。也有可能是心脏结构存在四种问题（即法洛四联症）。
• 甲状旁腺功能减退症。颈部的四个甲状旁腺能调节体内钙和磷的水平。22q11.2 缺失综合征会导致甲状旁腺比正常腺体更小，产生的甲状旁腺激素过少。这会导致甲状旁腺功能减退症。这种医疗状况会导致血液中钙水平低，磷水平高。
• 胸腺功能障碍。胸腺位于胸骨下方，是 T 细胞（一种白细胞）分化成熟的地方。成熟的 T 细胞可帮助抗击感染。22q11.2 缺失综合征患儿的胸腺可能会过小或缺失。这会导致免疫功能低下以及频繁、严重的感染。
• 腭裂。22q11.2 缺失综合征的一个常见状况是腭裂，这是一种出现在上颚的开口，伴或不伴唇裂。其他较不明显的上颚结构问题可能会导致吞咽困难或在说话时发出某些声音。
• 独特的面部特征。一些 22q11.2 缺失综合征患者可能出现一些特定的面部特征。其中可能包括耳朵小且位置低、眼睛（睑裂）宽度窄、上眼皮厚重、脸相对较长、鼻尖肥大（蒜头鼻）以及上唇部的人中短或扁平。
• 学习、行为和心理健康问题。22q11.2 缺失综合征可能引发脑发育和功能问题，导致学习、社交、发育或行为问题。幼儿语言发育迟缓和学习困难较为常见。一些儿童会出现注意缺陷多动障碍 (ADHD) 或自闭症谱系障碍。在生命晚些时候，患抑郁症、焦虑症和其他心理健康状况的风险会增加。
• 自身免疫性医疗状况。22q11.2 缺失综合征患者患上自身免疫性医疗状况（如类风湿关节炎或格雷夫斯病）的风险也更高。
• 其他问题。许多医疗状况可能与 22q11.2 缺失综合征有关，例如听力问题、眼睛问题和肾功能减退。

预防

在某些情况下，患病的父母可能会将迪格奥尔格综合征遗传给孩子。如果您对 22q11.2 缺失综合征的家族史感到担忧，或者如果您已育有一个患该综合征的孩子，则您可能需要咨询专门治疗遗传性医疗状况的医生。这类医生也称为遗传科医生。您也可以咨询遗传咨询师，帮助制定未来的怀孕计划。