迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）

诊断

迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）的诊断主要基于一项能检测到 22 号染色体缺失的实验室检查。如果孩子出现以下情况，医疗护理专业人员很可能会安排此项检查：

• 提示 22q11.2 缺失综合征的多种医学问题或医疗状况。
• 心脏问题，因为某些心脏问题通常与 22q11.2 缺失综合征有关。

在某些情况下，孩子可能出现提示 22q11.2 缺失综合征的多种医疗状况，但实验室检查结果却没有提示 22 号染色体有缺失部分。

治疗

虽然迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）目前尚无治愈方法，但治疗通常可以纠正关键问题，如心脏问题或腭裂。其他健康问题以及发育、心理健康或行为问题，可以根据需要解决或监测。

22q11.2 缺失综合征的治疗可能包括对以下问题的治疗：

• 甲状旁腺功能减退症。遵照医疗护理专业人员的医嘱服用钙和维生素 D 补充剂，通常就可以控制甲状旁腺功能减退症。在某些情况下，还可能会建议使用其他补充剂。
• 心脏问题。与 22q11.2 缺失综合征有关的大多数心脏问题需要在出生后不久进行手术，以修复心脏并改善富氧血液的供应。
• 胸腺功能受限。如果您的孩子有部分胸腺功能，感染可能会很频繁，但不一定严重。这些感染（通常是感冒和耳部感染）的治疗方法一般与其他儿童相同。大多数胸腺功能受限的儿童可遵循正常的疫苗接种计划。大多数胸腺损伤不太严重的儿童的免疫系统功能会随着年龄的增长而改善。
• 严重胸腺功能障碍。如果胸腺损伤严重或缺少胸腺，则您的孩子会面临多种严重感染的风险。治疗可能需要移植胸腺组织、骨髓中的特化细胞或专门对抗疾病的血细胞。
• 腭裂。腭裂或其他不正常的腭唇特征通常可以通过手术修复。
• 整体发育。您的孩子可能会受益于一系列的疗法，包括言语治疗、作业疗法和发育治疗。在美国，提供这类疗法的早期干预项目通常通过州或县级卫生部门提供。
• 心理健康治疗。如果您的孩子在后来被诊断出患有注意缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍、抑郁症或其他心理健康或行为状况，医生可能会建议进行治疗。
• 其他医疗状况的管理。这些状况可能包括喂养和生长问题、听力或视力问题以及其他医疗状况。

医疗护理团队

由于 22q11.2 缺失综合征可导致许多问题，因此可能需要多位专科医生来帮助诊断具体的医疗状况、推荐治疗方法，以及提供护理。该团队的组成将随着您孩子的需求变化而变化。

根据需要，您孩子医护团队中的专科医生可能包括以下专业人员和其他人员：

• 儿童健康专科医生（儿科医生）。
• 遗传性医疗状况方面的专家（遗传科医生）。
• 心脏专科医生（心脏科医生）。
• 免疫系统专科医生（免疫科医生）。
• 耳鼻喉专科医生（ENT）。
• 传染病专科医生。
• 激素状况专科医生（内分泌科医生）。
• 专门修复腭裂等医疗状况的外科医生（口腔颌面外科医生）。
• 专门矫正心脏问题的外科医生（心血管外科医生）。
• 作业治疗师，帮助培养实用的日常技能。
• 言语治疗师，帮助提高说话能力。
• 发育治疗师，帮助培养适龄行为和社交技能。
• 心理健康专业人员，如小儿精神病医生或心理医生。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

妥善处理与支持

养育患有迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）的孩子有很大挑战。您可能需要应对多种健康问题和治疗。为帮助满足孩子和您自身的需求，请向医疗护理团队咨询有关为 22q11.2 缺失综合征患儿父母提供学习资料的组织、互助组及其他资源。

准备您的预约

医生或其他医疗护理专业人员可能会在孩子出生时就怀疑孩子患有迪格奥尔格综合征。如果是这样，则很可能会在孩子出院前开始进行相关检查和治疗。

医疗护理专业人员会在定期体检时检查孩子的发育问题，并与您讨论任何担忧。请务必带您的孩子参加所有定期安排的婴儿常规体检及年度约诊。

以下信息可以帮助您做好孩子的约诊准备。

您可以做些什么

如果您的家庭医疗护理专业人员或儿科医生认为您的孩子表现出 22q11.2 缺失综合征的迹象，可询问的基本问题包括：

• 需要做哪些检查？
• 我们何时能够获得检查结果？
• 孩子会转诊给哪些专科医生？
• 与此综合征有关的哪些医疗状况需要立即处理？哪种医疗状况最需要密切关注？
• 您将如何帮助我监测孩子的健康与发育问题？
• 您可否推荐一些关于此综合征的学习资料和当地支持服务？
• 在儿童早期发育方面有哪些服务？

医生可能做些什么

准备好回答医疗护理专业人员可能询问的问题，例如：

• 您的孩子是否有任何喂养问题？
• 您的孩子是否看起来无精打采、虚弱或者生病？
• 您的孩子是否达到了特定的发育标志，如翻身、抬头、坐起、爬行、行走或说话？
• 您是否观察到任何让您担忧的行为？

提前准备好问题的答案有助于充分利用向医疗护理专业人员问诊的时间。