Ataxia

Descripción general

La ataxia consiste en el control muscular deficiente que provoca movimientos torpes voluntarios. Puede causar dificultades para caminar y mantener el equilibrio, en la coordinación de las manos, en el habla y para tragar, y en los movimientos oculares.

La ataxia suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) o sus conexiones. Hay muchas afecciones que pueden causar ataxia, entre las que se incluyen el abuso de alcohol, los accidentes cerebrovasculares, los tumores, la degeneración cerebral, la esclerosis múltiple, determinados medicamentos y trastornos genéticos.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos adaptativos, como los andadores o los bastones, podrían ayudar a conservar la independencia. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudar.

Síntomas

La ataxia puede desarrollarse con el tiempo o presentarse de forma repentina. La ataxia es signo de muchos trastornos neurológicos graves y puede provocar lo siguiente:

• Mala coordinación
• Marcha inestable o con los pies muy separados
• Equilibrio reducido
• Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa
• Cambios en el habla
• Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
• Dificultad para tragar

Cuándo debes consultar a un médico

Si no tienes una afección que causa ataxia, como la esclerosis múltiple, consulta al médico tan pronto como sea posible si tienes alguno de los siguientes síntomas:

• Pérdida del equilibrio
• Pérdida de la coordinación muscular en una mano, un brazo o una pierna
• Dificultad para caminar
• Dificultad para hablar
• Dificultad para tragar

Causas

El daño en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) o sus conexiones puede causar ataxia. El cerebelo, situado en la base del cerebro, se conecta con el tronco encefálico. El cerebelo ayuda a controlar el equilibrio, los movimientos de los ojos, la acción de tragar y el habla. Hay tres grupos principales de causas de ataxia: adquiridas, degenerativas y hereditarias.

Causas adquiridas:

• Alcohol. El consumo excesivo de alcohol a largo plazo puede provocar ataxia persistente. Es posible que pueda mejorar si se evita por completo el alcohol.
• Medicamentos. La ataxia es un posible efecto secundario de ciertos medicamentos, especialmente los barbitúricos, como el fenobarbital; los sedantes, como las benzodiacepinas; los antiepilépticos, como la fenitoína; y algunos tipos de quimioterapia.
• Toxinas. El envenenamiento por metales pesados, como el plomo o el mercurio; y el envenenamiento por solventes, como los disolventes, también pueden causar ataxia.
• Vitaminas. No recibir suficiente vitamina E, vitamina B1, vitamina B12 o tiamina puede derivar en ataxia. Una deficiencia o exceso de vitamina B6 también puede causar ataxia. Es importante identificar estas causas porque la ataxia provocada por estas deficiencias a menudo puede revertirse.
• Problemas de tiroides. El hipotiroidismo y el hipoparatiroidismo pueden causar ataxia.
• Accidente cerebrovascular. La aparición repentina de ataxia se da a partir de un accidente cerebrovascular. Esto puede deberse a la obstrucción de un vaso sanguíneo o al sangrado en el cerebro.
• Esclerosis múltiple. Este trastorno neurológico puede causar ataxia.
• Enfermedades autoinmunitarias. La sarcoidosis, la enfermedad celíaca, ciertos tipos de encefalomielitis y otras enfermedades autoinmunitarias pueden causar ataxia.
• Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco común de la varicela en la infancia y otras infecciones virales, como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de recuperación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, los síntomas mejoran con el tiempo.
• Infección por COVID-19. La ataxia con mayor frecuencia aparece como consecuencia de casos graves de COVID-19.
• Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos poco frecuentes y degenerativos provocados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasma), más comúnmente de cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfoma. La ataxia puede aparecer meses o años antes del diagnóstico de cáncer.
• Anomalías en el cerebro. Un área infectada (absceso) en el cerebro puede causar ataxia. Un tumor en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
• Traumatismo craneal. Un daño grave en el cerebro puede provocar ataxia cerebelosa semanas a meses después del traumatismo.
• Parálisis cerebral. Este es un término general para un grupo de trastornos causados por el daño al cerebro de un niño durante el desarrollo precoz, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño de coordinar los movimientos corporales.

Causas degenerativas:

• Atrofia multisistémica. Afecta a adultos cerca de los 50 años. Además de la ataxia, otros problemas asociados a esta afección incluyen incontinencia de la vejiga, presión arterial baja o desmayos al estar de pie, y trastorno de conducta del sueño en fase MOR (gritos, patadas o golpes de puño durante el sueño).

Causas hereditarias:

Algunos tipos de ataxia y algunas afecciones que causan la ataxia son hereditarias. Si tienes una de estas afecciones, es posible que hayas nacido con una mutación de cierto gen que produce proteínas irregulares.

Las proteínas anormales dificultan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal, y hacen que se degeneren. A medida que la enfermedad evoluciona, los problemas de coordinación empeoran.

Puedes heredar la ataxia genética de un gen dominante de uno de tus progenitores (trastorno autosómico dominante) o de un gen recesivo de ambos progenitores (trastorno autosómico recesivo). En el caso de un trastorno recesivo, los padres no se ven afectados y es posible que haya hermanos afectados.

Las distintas mutaciones genéticas provocan diferentes tipos de ataxia y la mayoría de ellos son progresivos. Cada tipo causa coordinación deficiente, pero cada uno de ellos tiene signos y síntomas específicos.

Ataxias autosómicas dominantes

• Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores han identificado más de 40 genes de ataxia autosómica dominante, y el número sigue creciendo. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son comunes en todos los tipos, y puede haber otros signos y síntomas neurológicos.
• Ataxia ocasional. Hay ocho tipos reconocidos de ataxia que son ocasionales en lugar de progresivos: del tipo 1 al tipo 7, más la ataxia ocasional de inicio tardío. El tipo 1 y el tipo 2 son los más comunes. El tipo 1 implica breves episodios atáxicos que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares. El tipo 2 implica episodios más largos, que suelen durar entre 30 minutos y seis horas, y que también se desencadenan por el estrés. Durante los episodios, la persona puede tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. En algunos casos, los síntomas desaparecen más adelante. La ataxia ocasional no acorta la esperanza de vida y los síntomas pueden responder a los medicamentos.

Ataxias autosómicas recesivas

• Ataxia de Friedreich. Es el tipo más común de ataxia hereditaria. Implica daños en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transmiten señales desde los brazos y las piernas hasta el cerebro y la médula espinal. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen mucho antes de los 25 años. En una exploración intracraneal, el cerebelo suele mostrar un aspecto normal.

  Por lo general, la primera señal es la dificultad para caminar. La afección normalmente avanza hacia los brazos y el tronco. Con frecuencia, causa deformidades en los pies, como arcos plantares altos y curvatura de la columna vertebral (escoliosis).

  Otros signos y síntomas que pueden desarrollarse incluyen habla arrastrada (disartria), fatiga, movimientos oculares involuntarios (nistagmo), pérdida auditiva, agrandamiento del corazón (miocardiopatía), insuficiencia cardíaca y diabetes. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.

• Ataxia asociada al gen RFC1: esta es la causa más común de ataxia de aparición tardía. Los síntomas suelen acompañarse de mareos, entumecimiento u hormigueo en el cuerpo y, algunas veces, tos de origen desconocido.

• Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente y progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y en el sistema inmunitario. Esto aumenta el riesgo de que aparezcan otras enfermedades, como infecciones o tumores.

  La telangiectasia es la formación de pequeñas venas rojas (arañas) que pueden aparecer en las esquinas de los ojos de tu hijo o en las orejas y las mejillas. Con frecuencia, los primeros signos son retraso en el desarrollo de las actividades motrices, problemas de equilibrio y habla arrastrada. Es común tener infecciones respiratorias y de los senos paranasales frecuentes.

  Los niños con ataxia telangiectasia tienen un riesgo elevado de padecer cáncer, especialmente leucemia o linfoma.

• Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es consecuencia del daño al cerebelo al nacer.
• Enfermedad de Wilson. Las personas con esta afección acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que puede causar ataxia y otros problemas neurológicos.

Factores de riesgo

There are several risk factors for ataxia. People who have a family history of ataxia are at a higher risk of having ataxia themselves.

Other risk factors include:

• Drinking too much alcohol over a long period.
• Having hypothyroidism or hypoparathyroidism.
• Having multiple sclerosis.
• Having an illness caused by an immune reaction to eating gluten, known as celiac disease.
• Having a disease that causes inflammatory cells to build up in parts of the body, known as sarcoidosis.
• Having a degenerative disease called multiple system atrophy.
• Having a paraneoplastic syndrome triggered by cancer.
• Taking medicines that increase the risk of ataxia, such as anti-seizure medicines and sedatives.
• Being exposed to heavy metals, such as lead or mercury, or solvents, such as from paint thinner.
• Not getting enough vitamin E, vitamin B-6, vitamin B-12 or vitamin B-1, also known as thiamine. Getting too much vitamin B-6 also is a risk factor.