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对于患有先天性巨结肠的儿童，全部或部分大肠（结肠）中无法形成神经。消化产生的废物不能通过缺乏神经组织的结肠部分。大便阻塞，导致正常结肠肿胀。
外泌汗腺分布于身体的大部分部位，直接开口于皮肤表面。顶泌汗腺开口于毛囊内，再通向皮肤表面。顶泌汗腺生长于毛囊丰富的部位，例如头皮、腋窝和腹股沟。
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这种疾病由血小板水平低引起，可能会出现紫色瘀伤（被叫做紫癜），以及看起来像皮疹的红紫色小点。
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