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婴儿血管瘤是由许多密集的血管组成的胎记，往往出现在皮肤表面，为海绵状肿块。
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在原发性高草酸尿症和其他基因导致的肾结石病或肾钙质沉着症中进行基因变异鉴定，也称为基因突变，包括将基因变异与疾病结果进行相关性分析。
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