诊断

VEXAS 综合征可能难以诊断，因为其可能出现的症状范围较为广泛，而且这些症状可能与其他引起肿胀和刺激（称为炎症）的状况相似。确诊 VEXAS 综合征的唯一方法是进行基因检测。

进行基因检测时，医务人员采集血液或骨髓样本，并送往实验室，寻找导致这种状况的突变基因。

治疗

VEXAS 综合征的治疗取决于症状。治疗通常涉及用于缓解肿胀和刺激（称为炎症）的药物，以及降低免疫系统反应的药物。

药物

  • 皮质类固醇。 皮质类固醇药物（例如泼尼松）可缓解肿胀和刺激（称为炎症）以及疼痛。这些药物可能产生严重副作用。长期高剂量使用会增加副作用风险。副作用可能包括骨质疏松、皮肤变薄导致容易瘀伤、体重增长、高血糖、白内障和青光眼等。

  • 抑制免疫系统的药物。 这些药物包括托珠单抗（Actemra、Tyenne 等）。还包括一类被称为 Janus 激酶抑制剂（JAKi）的药物，例如芦可替尼（Jakafi）、托法替布（Xeljanz）和巴瑞替尼（Olumiant）。

    这些药物有助于防止免疫系统攻击正常细胞。这有助于缓解肿胀和刺激，同时减少对类固醇药物的需求。

  • 化疗药物。 一些患者的治疗可能包括化疗，即使用强效药物杀死细胞。

骨髓移植

该手术也被称为造血干细胞移植，用新的干细胞替换功能异常的骨髓，以生成健康的骨髓。对于 VEXAS 综合征，细胞来自捐献者。这叫做异体移植。

骨髓移植是一项复杂的手术。它需要通过化疗和放疗降低免疫系统反应，以便身体能够接受捐献者的细胞。可能的并发症包括感染和捐赠干细胞植入失败。

对于一些接受捐献者干细胞的人来说，捐献者的细胞会攻击接受者的组织。这被称为移植物抗宿主病。骨髓移植并发症可能危及生命。

并非所有人都适合进行骨髓移植。年龄和某些医疗状况可能使您无法进行移植。

潜在的未来治疗方法

VEXAS 综合征是一种新发现的状况。研究人员继续寻找它的最佳治疗方法。

准备您的预约

您可以先咨询主管医务人员，后者可能会将您转诊给关节炎和其他炎性状况专科医生（称为风湿科医生）。或者，您也可以咨询血液状况专科医生（称为血液科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您能做些什么

约诊时，询问是否需要提前进行任何准备，例如某些检查前需要空腹。请列出以下内容：

  • 您的症状，包括看似与就诊原因无关的症状，以及这些症状开始出现的时间。
  • 关键个人信息，包括重大压力、近期生活变化和家族病史。
  • 您服用的所有药物、维生素及其他补充剂，包括剂量。
  • 要向医务人员咨询的问题。

如果可能，请家人或朋友陪同就诊，以便帮助您理解所获得的信息。

对于 VEXAS 综合征，要咨询的一些基本问题包括：

  • 我的症状可能是什么原因引起的？
  • 我需要做哪些检查？
  • 我的状况是可能会持续存在还是消失？
  • 最佳治疗方案是什么？
  • 我还有其他健康状况。我如何才能同时管理好这些状况？
  • 我需要遵守哪些限制注意事项？
  • 我是否应该到专科医生处就诊？
  • 是否有我可以带走的手册或情况说明书？ 您推荐哪些网站？

医生可能会做什么

医务人员可能会问您一些问题，例如：

  • 您的症状是一直存在，还是偶尔出现？
  • 症状有多严重？
  • 有没有什么因素似乎会改善您的症状？
  • 有没有什么因素似乎会令您的症状加重？
来自妙佑医疗国际员工