地中海贫血

症状与病因

地中海贫血是一种血液疾病。该病具有遗传性，即会通过基因由父母遗传给孩子。基因携带的信息可以影响很多方面，包括人们的外貌及其是否可能患上某些疾病。

地中海贫血会导致人体血红蛋白水平下降。血红蛋白存在于红细胞内，使红细胞具有携氧功能。血红蛋白或红细胞不足可能导致一种名为贫血的状况。这可能会让您感到疲惫和虚弱。

如果您患有轻度地中海贫血（称为地中海贫血携带者），则不需要任何特殊治疗。但更严重类型的地中海贫血患者或许需要定期输血。这种治疗方法是指输注供体的血液。改变生活方式同样非常重要。例如，健康的饮食和规律的运动会帮助您控制疲劳。

地中海贫血有多种类型。您出现的症状取决于所患的类型及严重程度。

重度地中海贫血的症状可能包括：

• 疲倦，也称为疲劳。
• 虚弱。
• 肤色改变或皮肤和眼睛发黄。
• 面部骨骼发生变化或出现问题。
• 发育迟缓。
• 胃区（腹部）肿胀。
• 深色尿液。
• 食欲不振。

有些婴儿在出生时即表现出地中海贫血的症状。而有些则在出生后两年内出现症状。但还有些地中海贫血患者没有症状。

如果孩子出现地中海贫血的任何症状，请与孩子的医护团队约诊以进行检查。

地中海贫血是由制造血红蛋白的细胞发生基因改变所致。血红蛋白是红细胞中将氧气输送至全身的蛋白质。与地中海贫血有关的基因改变由父母遗传给孩子。

血红蛋白分子由 α 链和 β 链两种蛋白链构成。这两条链受到基因改变影响。地中海贫血患者的身体无法产生足够的 α 链或 β 链。这会导致患者患上 α-地中海贫血或 β-地中海贫血，即该状况的两种主要类型。

对于 β-地中海贫血，基因改变是指 DNA 改变。用于描述这些改变的其他术语包括突变或变异。对于 α-地中海贫血，DNA 改变表现为负责编码 α 链的四个基因出现一个或多个拷贝缺失。这也称为“基因缺失”。

α-地中海贫血患者的状况严重程度取决于遗传自父母的缺失基因数量。缺失的基因拷贝越多，地中海贫血就越严重。

β-地中海贫血患者的状况严重程度取决于血红蛋白分子受影响的部分。

增加患地中海贫血风险的因素包括：

• 地中海贫血家族史。 这种状况通过血红蛋白基因的基因改变由父母遗传给孩子。
• 某些血统。 地中海贫血在南亚裔、意大利裔、希腊裔、中东裔或非裔人群中最常见。

中度至重度地中海贫血可能引发的健康问题包括：

• 铁过载。 地中海贫血患者体内的铁水平可能过高。这可能是由疾病或频繁输血所致。铁水平过高可能会导致心脏、肝脏以及负责分泌和释放激素的腺体受损。
• 感染。 地中海贫血患者发生感染的风险更高。在切除了脾脏的情况下尤其如此。

重度地中海贫血可能引发以下健康问题：

• 骨骼变化。 地中海贫血可能会导致部分骨骼内的海绵组织（称为骨髓）扩张。这会使骨骼变宽，从而导致骨骼结构不规则，尤其是面部和颅骨。骨髓扩张还会导致骨质疏松。这会增加骨折风险。

• 脾脏肿大。 脾脏是帮助身体抵抗感染的器官。它还有助于清除老化或受损的血细胞。地中海贫血往往伴随大量红细胞破坏。这会导致脾脏增大，并增加脾脏的工作负荷。

  脾脏肿大可能会使贫血加重，还可能会缩短通过输血获得的红细胞的生命周期。如果脾脏变得过大，医务人员或许会建议手术切除。

• 发育速度减缓。 贫血可能导致孩子发育减缓和青春期延迟。
• 心脏问题。 充血性心力衰竭和心律不齐与重度地中海贫血有关。

大多数情况下，您无法预防地中海贫血。如果您有该状况，或者存在会导致该状况的地中海贫血基因改变，请务必咨询基因咨询师。咨询师可以就您孩子受累的风险提供建议。

部分重度地中海贫血患者可考虑通过辅助生殖技术怀孕。这包括体外受精（IVF）等医疗程序。IVF 是指卵子和精子在体外结合，以形成胚胎（胎儿发育的最初阶段）。然后，可通过植入前基因检测来检查胚胎是否携带与地中海贫血有关的基因改变。如果胚胎没有这类改变，则可以将其植入子宫以开始妊娠。这或许有助于地中海贫血患者或相关基因携带者生育健康的宝宝。

另一种可能促成妊娠的医疗程序称为宫内授精。将未患地中海贫血或未携带相关基因的供体精子植入子宫，使其与卵子结合。