概述

硬皮病是一组罕见疾病,会导致皮肤和结缔组织又硬又紧。

硬皮病,在女性中的发病率高于男性,最常见于 30-50 岁年龄段。虽然硬皮病尚无治愈方法,但有多种治疗方案可以减轻症状并改善生活质量。

硬皮病有多种类型。有些患者的硬皮病仅累及皮肤。但对于多数患者,除皮肤外,硬皮病还会影响其他器官,例如血管、内脏器官和消化道(系统性硬皮病)。硬皮病类型不同,体征和症状也不相同。

症状

根据患处不同,硬皮病的体征和症状会有所不同:

  • 皮肤。几乎所有硬皮病患者都会出现发硬、发紧的皮肤斑块。这些斑块的形状可能像椭圆形或直线,或者覆盖躯干和四肢的广泛区域。斑块的数量、位置和大小因硬皮病的类型而异。由于皮肤太紧,可能显得发亮,而且患处活动可能受限。
  • 手指或脚趾。全身硬皮病的最初症状之一是雷诺病,该病会导致手指和脚趾中的小血管在寒冷或情绪困扰时发生收缩。发生这种情况时,手指或脚趾可能会变蓝,或者感到疼痛或麻木。没有硬皮病的人也可能发生雷诺病。
  • 消化系统。硬皮病可引发多种消化系统症状,具体取决于累及的消化道部分。如果累及食管,可能会出现胃灼热或吞咽困难症状。如果累及肠道,则可能会有抽筋、腹胀、腹泻或便秘。对于一些硬皮病患者,如果其肠道肌不能正确地通过肠道输送食物,可能也会出现吸收营养方面的问题。
  • 心脏、肺或肾脏。硬皮病可对心脏、肺或肾脏功能造成不同程度的影响。如果不予以治疗,这些问题会危及生命。

Skin-related signs and symptoms

Nearly everyone who has scleroderma experiences a hardening and tightening of the skin.

The first parts of the body to be affected are usually the fingers, hands, feet and face. In some people, the skin thickening can also involve the forearms, upper arms, chest, abdomen, lower legs and thighs. Early symptoms may include swelling and itchiness. Affected skin can become lighter or darker in color and may look shiny because of the tightness.

Some people also experience small red spots, called telangiectasia, on their hands and face. Calcium deposits can form under the skin, particularly at the fingertips, causing bumps that can be seen on X-rays.

Raynaud's phenomenon

Raynaud's phenomenon is common in scleroderma and occurs because of an inappropriate and exaggerated contraction of the small blood vessels in the fingers and toes in response to the cold or emotional distress. When this happens, the digits may turn white, blue or red, and feel painful or numb. Raynaud's phenomenon also can occur in people who don't have scleroderma.

Digestive problems

Scleroderma can affect any part of the digestive system, from the esophagus to the rectum. Depending on which parts of the digestive system are affected, signs and symptoms may include:

  • Heartburn
  • Difficulty swallowing
  • Bloating
  • Diarrhea
  • Constipation
  • Fecal incontinence

Heart and lung problems

When scleroderma affects the heart or lungs, it can cause shortness of breath, decreased exercise tolerance and dizziness. Scleroderma can cause scarring in the lung tissues that may result in increasing shortness of breath over time. There are medications that may help slow the progression of this lung damage.

Scleroderma can also cause the blood pressure to increase in the circulation that goes between the heart and the lungs. This is called pulmonary hypertension. In addition to shortness of breath, pulmonary hypertension can also cause excess fluid in the legs, feet and sometimes around the heart.

When scleroderma affects the heart, heartbeats can become irregular. Heart failure may also occur in some people.

病因

硬皮病是因身体组织中产生和积聚过多的胶原蛋白而引起。胶原蛋白是一种纤维状蛋白质,其构成包括皮肤在内的人体结缔组织。

医生尚不清楚是什么原因导致产生异常的胶原蛋白,但这看似与人体的免疫系统有关。硬皮病很可能由多种因素引起,其中包括免疫系统问题、遗传和环境触发因素。

风险因素

任何人都可能患上硬皮病,但女性的患病几率高于男性。几个综合因素可能会影响硬皮病患病风险:

  • 遗传学。存在特定基因变异的人群似乎更容易患上硬皮病。这可以解释为什么少数硬皮病发病有家族遗传现象,而为什么某些类型的硬皮病更常见于特定族群。例如,乔克托族美洲原住民更有可能患影响内脏器官的硬皮病。
  • 环境诱因。研究表明,一些人可能因接触了某些病毒、药物或药品而出现硬皮病症状。在工作等场景中反复接触某些有害物质或化学物质也可能会增加罹患硬皮病的风险。
  • 免疫系统问题。硬皮病被视为一种自身免疫病。这意味着,它的部分患病原因是由于人体免疫系统开始攻击结缔组织。在 15% 到 20% 的病例中,硬皮病患者伴有其他自身免疫病的症状,如类风湿关节炎、狼疮或干燥综合征。

并发症

硬皮病的并发症从轻度到严重不等,可能影响您的:

  • 指尖。全身性硬皮病会引起多种严重的雷诺病,以至于受限的血流会永久性损害指尖组织,导致凹陷或皮肤溃疡。在某些情况下,指尖组织可能会死亡,需要截肢。
  • 肺。肺组织疤痕会导致肺功能减退,从而影响您的呼吸能力和运动耐力。您的肺动脉也可能出现高血压。
  • 肾脏。当硬皮病影响肾脏时,您的血压升高,尿液中的蛋白质含量也会增加。更严重的肾脏并发症可能包括肾危象,包括血压突然升高和快速的肾衰竭。
  • 心脏。心脏组织疤痕会增加您出现异常心跳和充血性心力衰竭的风险,并可能导致心脏周围的膜囊发炎。硬皮病还会增加您心脏右侧的压力,导致心脏劳损。
  • 牙齿。面部皮肤严重紧缩可能导致您的口腔变小变窄,这可能让您很难刷牙,甚至很难进行专业的清洁。硬皮病患者往往无法分泌正常数量的唾液,所以蛀牙的风险会更大。
  • 消化系统。与硬皮病有关的消化问题会导致胃灼热和吞咽困难。还会引起阵发性痉挛、腹胀、便秘或腹泻。
  • 性功能。患有硬皮病的男性可能会出现勃起功能障碍。硬皮病也可能通过减少性润滑和收缩阴道口影响女性的性功能。