诊断
诊断神经鞘瘤病时，医务人员会审查您的个人和家族病史，并进行体格检查。
您可能还需要进行其他检查，用于确认诊断和确定您所患的类型。这些类型包括 NF2 相关神经鞘瘤病（NF2）、SMARCB1 相关神经鞘瘤病和 LZTR1 相关神经鞘瘤病。
其他检查包括：
- 眼科检查。 眼科检查可以检查视力变化或白内障，这些情况有时与神经肿瘤有关。
- 听力和平衡检查。 其中包括一种测量听力的检查（称为测听），以及一种通过记录眼球运动来测量平衡的检查（称为眼震电图）。还有一项检查测量将声音从内耳传至大脑的电信号（称为脑干听觉诱发反应）。
- 影像学检查。 MRI 是诊断神经鞘瘤病的主要影像学工具。它可以显示脑部、脊髓或周围神经肿瘤，并能检测到很小的生长物。X 线检查或 CT 扫描可以帮助识别骨骼改变、脑部或脊髓肿瘤以及很小的肿瘤。影像学检查还用于在诊断后监测该状况。
- 基因检测。 基因检测用于识别 SMARCB1、LZTR1 或 NF2 基因改变。尽管有时无法发现基因改变，但这些检测可以确认神经鞘瘤病的类型。基因咨询可以帮助家庭成员了解检测结果和遗传风险。
治疗
神经鞘瘤病的治疗重点在于管理疼痛、保留神经功能以及监测肿瘤生长。护理通常涉及多学科团队，包括神经内科、神经外科、疼痛医学和遗传学专科医生。目前尚无治愈方法，但许多治疗方法可以提高患者的舒适度并改善生活质量。
外科手术和其他医疗程序
可能需要进行手术或其他医疗程序来治疗严重症状或并发症。
- 手术切除肿瘤。 对于引起疼痛或影响听力、平衡等重要功能的肿瘤，医生可能会建议通过手术进行切除。虽然手术有助于缓解症状，但并不能治愈神经鞘瘤病。
- 立体定向放射外科治疗。 这种医疗程序可以在不切开身体的情况下对肿瘤进行放射治疗。立体定向放射外科治疗可能是控制与 NF2 相关神经鞘瘤病有关的肿瘤生长的一种方案，同时有助于保留听力。
癌症治疗
与神经鞘瘤病相关的肿瘤很少发生癌变。如果发生癌变，则采用癌症标准疗法（比如手术、化疗和放射疗法）治疗。早期诊断和治疗是获得良好预后的最重要因素。
止痛药
管理疼痛是 SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病治疗的一个重要部分。医务人员可能会建议：
- 治疗神经性疼痛的药物，例如加巴喷丁（Neurontin、Gralise）或普瑞巴林（Lyrica）。
- 三环类抗抑郁药，例如阿米替林。
- 血清素和去甲肾上腺素再摄取抑制剂，如度洛西汀（Cymbalta）。
- 抗癫痫药物，如托吡酯（Topamax、Qudexy XR 等）或卡马西平（Carbatrol、Tegretol 等）。
研究人员正在研究能缩小耳朵中听觉神经和平衡神经上非癌性肿瘤的药物。
监测和长期护理
定期进行 MRI 扫描和检查有助于监测肿瘤生长和神经功能。一些患者会参加研究新药的临床试验，这些新药可能有助于减缓肿瘤生长或缓解疼痛。互助组、心理咨询和综合疗法也有助于管理慢性疼痛并改善健康状况。
妥善处理与支持
得知自己患有神经鞘瘤病可能会使您产生各种情绪。加入一个面对面或网上交流互助小组可能帮助您应对您所感受到的情绪。向家人和朋友寻求支持也可能会有所帮助。
准备您的预约
您可能被转诊给脑部和神经系统状况专科医生，即神经科医生。
以下信息有助于您做好就诊准备。
您能做些什么
约诊时，询问是否需要提前做些准备，例如在某项检测前禁食。就诊前：
- 写下您担忧的问题，记下您首次注意到这些问题的时间。
- 随身携带您的完整病史和家族史。
- 写下关键个人信息，包括任何重大压力或近期生活变化。
- 列出您正在使用的所有药物、维生素或补充剂。
- 写下要向医务人员咨询的问题。
对于神经鞘瘤病，要咨询的基本问题包括：
- 我患的是哪种类型的神经鞘瘤病？
- 我需要做哪些检测？
- 有哪些治疗方法？
- 应该如何监测该状况的变化？
如果还有其他问题，请随时提出。
医生可能会做什么
医务人员可能会询问您一些问题，包括：
- 您第一次留意到症状是在什么时候？
- 随着时间推移，您的症状是否有什么变化？
- 是否有神经鞘瘤病的家族史？