视网膜母细胞瘤

诊断

视网膜母细胞瘤诊断通常从眼科检查开始。成像检查可能有助于显示出肿瘤的大小。

眼科检查

医疗护理专业人员会在眼科检查期间仔细检查孩子的眼睛。这可能涉及测试孩子的视力和使用特殊光线观察眼睛内部。有时，幼童很难在全面的眼科检查中保持静止不动。医疗护理团队可能会建议使用药物让孩子进入类似睡眠的状态，以便完成检查。眼科检查结果为医疗护理团队提供有关导致孩子症状的线索。

成像检查

成像检查会拍摄人体内部的图像。对于视网膜母细胞瘤，成像检查用于观察眼睛及其周围区域。这些图像可能会显示肿瘤的大小，以及它是否已经生长到眼外。成像检查可能包括超声检查和 MRI 等。

基因检测

基因检测使用血液或唾液样本来筛查 DNA 变异。视网膜母细胞瘤的基因检测旨在筛查 DNA 中称为 RB1 基因的部分变异。

所有视网膜母细胞瘤患者的癌细胞中 RB1 基因均存在变异。但一些视网膜母细胞瘤患儿体内的所有细胞均存在 RB1 基因变异。如果父母将 DNA 变异遗传给孩子，就会发生这种情况。当孩子在子宫内发育时，如果某种东西改变了 RB1 基因，也可能发生变异。

如果基因检测显示孩子体内的所有细胞均存在 RB1 基因变异，这有助于医疗护理团队规划孩子的治疗。所有细胞中均存在 RB1 基因变异也会增加患其他类型癌症的风险。筛查可能有助于观察其他类型的癌症。

治疗

常见的视网膜母细胞瘤治疗方法包括化疗、冷疗法和激光疗法。有时放射疗法也可能是另一种治疗方案。摘除眼球的手术可以治疗视网膜母细胞瘤，但仅在某些情况下使用。

哪种治疗最适合孩子的视网膜母细胞瘤取决于几个因素。这些因素包括癌症的大小和位置，以及癌症是否扩散到眼外。医疗护理团队还会考虑孩子整体健康状况和您自己的偏好。

化疗

化疗使用强效药物来治疗癌症。它通常是视网膜母细胞瘤的首选治疗。可能需要在化疗后使用其他治疗来杀死任何残留的癌细胞。

可用于治疗视网膜母细胞瘤的化疗类型包括：

• 分布到全身的化疗药物。化疗药物可通过静脉注射或以药片形式给药。这些药物会分布到全身以杀死癌细胞。以这种方式给予药物称为全身性化疗。治疗通常每月进行一次，持续数月。
• 化疗药物进入癌症附近的动脉。化疗药物可以放入眼睛附近的动脉中。为了使药物到达正确的位置，将一根细管穿过皮肤插入腹股沟处的动脉中。管穿过身体直至靠近眼睛。然后通过这根管释放药物。以这种方式给予药物称为动脉内化疗。通过动脉内化疗，医疗护理团队可直接对眼睛给药。治疗通常每月进行一次，持续几个月。
• 眼睛内注射化疗药物。有时用针头在眼睛内注射化疗药物。这种给药方式称为玻璃体内化疗，通常在其他类型的化疗后使用。当在进行其他治疗后一些癌症仍然存在或者在癌症复发时，可使用这种类型的化疗。

冷疗法

冷疗法也被称为冷冻疗法，使用极冷的温度来破坏癌细胞。通常在化疗后使用，来杀死任何残留的癌细胞。非常小的视网膜母细胞瘤可能只需要采用冷冻疗法。

进行冷冻疗法时，在眼部放置一个非常冷的仪器。这会导致附近的细胞冻结。细胞冻结后，立即取下仪器。这会导致细胞解冻。在每次冷冻疗法过程中会多次重复这一冷冻和解冻的过程。

激光疗法

激光疗法使用激光加热并破坏癌细胞。这项医疗程序的医学专业名称是经瞳孔温热治疗术。通常在化疗后使用，来杀死任何残留的癌细胞。对于非常小的视网膜母细胞瘤，可能只需要使用激光疗法。治疗通常每隔几周重复一次，直至眼内没有活动性的癌症体征。

放射疗法

放射疗法用强大的能量来治疗癌症。用于治疗视网膜母细胞瘤的放射疗法类型包括：

• 将放射装置放在眼睛上。可以将发射辐射的装置放置在眼睛上。这种放射治疗称为敷贴放疗。它使用一个装有放射性物质的小圆盘，将小圆盘缝合到眼部后需留置几天，在此期间它会缓慢地对肿瘤发出辐射。

  在肿瘤附近进行放射治疗可降低该治疗影响患眼外健康组织的几率。此类放射疗法通常用于对化疗没有反应的癌症。

• 使用机器将辐射瞄准眼睛。可以使用将能量束瞄准肿瘤的机器对视网膜母细胞瘤进行放射治疗。能量束可以由 X 线、质子或其他类型的辐射构成。当孩子平躺在检查床上时，机器在孩子周围移动，并发出辐射。这种放射治疗称为外照射疗法。治疗通常每天进行，持续数周。

  进行外照射疗法时，如果辐射束到达眼周敏感区域（例如脑部）时，可能会产生副作用。因此，外照射疗法通常仅用于癌细胞扩散至眼外的视网膜母细胞瘤患儿。

眼球摘除术

当其他治疗方法无效或视网膜母细胞瘤过大，无法用其他方法治疗时，可采用手术摘除眼球。在这些情况下，眼球摘除可能有助于预防癌症扩散到身体的其他部位。治疗视网膜母细胞瘤的眼球摘除术包括：

• 手术摘除患眼。摘除眼球的手术称为摘出术。外科医生会切断眼睛周围的肌肉和组织，并摘除眼球。还会摘除从眼睛后部延伸到脑的一部分视神经。

• 手术放置眼部植入物。摘除眼球后，外科医生立即将一个特殊球体放入眼窝。该球体称为植入物。控制眼动的肌肉有时会连接到植入物上。

  孩子愈合后，眼部肌肉将对植入物进行适应。它可能会像自然眼一样移动。但是，植入物看不见东西。

• 义眼适配。手术数周后，可以将定制的义眼放置在眼部植入物上。义眼可以与孩子健康眼的外观相匹配。

  义眼位于眼睑后。当孩子的眼部肌肉移动眼部植入物时，看起来像是义眼在移动。

手术的风险包括感染和出血。摘除眼球会影响孩子的视力。大多数孩子会随时间推移适应视力变化。孩子需要格外小心，以保护健康眼。例如，手术后，孩子在进行运动时应佩戴防护眼镜或运动护目镜。

临床试验

临床试验的研究目的是对新疗法和使用现有疗法的新方法进行测试。虽然临床试验可以让孩子有机会尝试最新视网膜母细胞瘤疗法，但无法保证能够治愈。

咨询孩子的医生，了解孩子是否符合参与临床试验的资格条件。孩子的医生可以与您讨论参加临床试验的益处和风险。

妥善处理与支持

当您的孩子被诊断出患有癌症时，通常会有各种各样的情绪。有些父母表示，他们在孩子确诊后感到震惊、难以置信、内疚或愤怒。每个人都有自己应对压力的方式。在找到合适的方法前，您可尝试：

收集所有您需要的信息

充分了解视网膜母细胞瘤，以便能够心平气和地为孩子的护理做出决策。与孩子的医疗护理团队交流。列出在下次就诊时需要咨询的问题。

询问医疗护理团队在哪里可以详细了解视网膜母细胞瘤。您可以从美国国家癌症研究所和美国癌症协会的网址入手。

组建支持网络

寻找能够作为照护者帮助支持您的朋友和家人。亲人可以陪孩子一起就诊或当您不在医院时坐在床边。

当您与孩子在一起时，朋友和家人可以抽出时间帮忙照顾其他孩子或帮忙做些家务。

充分利用针对癌症患儿提供的各种资源

为癌症患儿的家庭寻求特殊资源。询问您的诊所的社工有哪些可用的资源。

父母和兄弟姐妹的互助组可让您接触到能理解您感受的人们。您的家人可能有资格获得夏令营、临时住房和其他支持。

尽可能保持平常的生活习惯

幼龄儿童不能理解在他们接受癌症治疗时所发生的状况。为了帮助孩子应对面临的问题，尽可能保持平常的生活习惯。

尽量安排约诊，让孩子每天有固定的午睡时间。规律饮食。孩子感觉能行的时候，允许让他玩一段时间。如果孩子必须住院治疗，从家中带来一些能让孩子感觉更舒适的物品。

咨询您的医疗护理团队，了解在治疗过程中让孩子感到舒适的其他方法。一些医院有娱乐治疗师或儿童生活专家，他们可以分享建议和资源。

准备您的预约

如果孩子出现任何令您担心的体征或症状，请先与孩子的医生或其他医疗护理专业人员约诊。如果怀疑是眼睛问题，您可能会被转诊给诊断和治疗眼部状况的医生。这类医生称为眼科医生。如果怀疑视网膜母细胞瘤，孩子可以去看专门治疗眼癌的医生。这类医生称为眼肿瘤科医生。

由于就诊时间有限，因此最好提前做好准备。以下信息可以帮您做好准备。

您能做些什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。约诊时，请务必询问是否需要提前做好准备，例如对孩子饮食的限制。
• 写下孩子目前出现的任何症状，包括看似与约诊原因无关的任何症状。
• 写下关键个人信息，包括孩子面临的任何重大压力或近期的生活变化。
• 列出孩子使用的所有药物、维生素或补充剂。
• 请家人或朋友陪同。有时，您可能很难记住就诊时提供给您的信息。陪同者可能会记住您所遗漏或忘记的信息。
• 写下要向孩子的医生询问的问题。

列出问题有助于您充分利用向孩子的医疗护理专业人员咨询的时间。请按照重要程度由高而低的顺序列出问题，以免时间不够。对于视网膜母细胞瘤，要询问的一些基本问题包括：

• 我的孩子需要做哪些检查？
• 最佳治疗方案是什么？
• 除您推荐的主要方法外，还有什么替代方法？
• 我的孩子是否应该去看专科医生？

除了您准备好的问题外，就诊期间还可以随时提出其他问题。

孩子的医生可能会做什么

孩子的医疗护理专业人员可能会询问您一些问题。准备好回答关于孩子的健康状况和症状的一些问题，例如：

• 孩子以前患过癌症吗？
• 家人是否有癌症病史？
• 孩子是否有兄弟姐妹？ 他们都多大了？ 他们是否曾接受过眼科检查？
• 孩子何时开始出现症状？
• 孩子症状是持续存在还是偶尔出现？
• 孩子的症状有多严重？
• 有没有什么因素似乎会改善孩子的症状？
• 有没有什么因素似乎会加重孩子的症状？