先天性二尖瓣畸形
先天性二尖瓣畸形是一类出生时就存在的心脏瓣膜病。这意味着它们是先天性心脏缺损。这种状况会影响心脏左上腔室与左下腔室之间的瓣膜。这个瓣膜称为二尖瓣。
二尖瓣畸形包括：
- 瓣叶（也称为小叶）增厚或变硬。
- 小叶连在一起，也称为融合。
- 小叶过长。
- 小叶之间存在间隔。
- 支撑瓣膜的腱索发生变化。这可能包括腱索缺如、腱索短而厚或腱索过长。
- 二尖瓣部位的开口不止一处。这被称为双孔瓣。
类型
二尖瓣畸形引起的心脏瓣膜病类型包括：
- 二尖瓣变窄（也称为二尖瓣狭窄）。 瓣叶僵硬。瓣膜开口可能变窄。二尖瓣狭窄会减少心脏左侧腔室之间的血流。
- 二尖瓣渗漏（也称为二尖瓣反流）。 瓣叶闭合不严。有时，当心脏收缩时，瓣叶会向后推到左上心脏腔室。因此，二尖瓣可能会渗血。
有些人可能同时患有二尖瓣狭窄和二尖瓣反流。
症状
先天性二尖瓣畸形的症状可能很严重，也可能是轻度的。婴幼儿中的严重症状可能包括：
- 喂食时气短。
- 体重增长不足。
- 皮肤呈浅灰色或蓝色。这些变化可能较易察觉，也可能较难察觉，具体取决于肤色。
- 呼吸沉重。
- 心跳过快。
- 腿部、腹部或眼睛周围肿胀。
有时，先天性二尖瓣畸形即使出现症状，也是在年龄稍大后。年龄稍大的儿童和成人患者的症状可能包括：
- 呼吸问题，例如运动时呼吸急促或呼吸困难。
- 胸部疼痛或不适。
- 感觉非常疲倦。
- 头晕或昏厥。
- 心跳过快或有额外心跳
二尖瓣畸形患者通常也有其他先天性心脏状况，这些状况可能会引发其他症状。
何时就医
如果您或您的孩子有心脏瓣膜病的症状，包括先天性二尖瓣畸形，请咨询医疗护理专业人员。您可能会被转诊给在心脏病领域训练有素的医生（称为心脏科医生）。
病因
尚不清楚先天性二尖瓣畸形的确切原因。这种状况的发生是因为胎儿心脏未能在妊娠期正常发育。未出生的婴儿也被称为胎儿。
基因改变、某些药物或健康状况以及环境或生活方式因素（如抽烟）都可能具有一定作用。
风险因素
可能增加患先天性二尖瓣畸形风险的因素包括：
- 抽烟。 如果您抽烟，请戒烟。怀孕期间抽烟或暴露于二手烟会伤害胎儿的心脏。
- 饮酒。 怀孕期间饮酒与出生时存在心脏状况（例如二尖瓣畸形）的高风险相关。
- 某些药物。怀孕期间使用一些药物可能会增加患先天性心脏缺损的风险。这些药物的示例包括用于治疗双相障碍的锂（Lithobid）和用于治疗痤疮的异维 A 酸（Claravis、Myorisan 等）。用于治疗高血压的血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂也会增加您的风险。与医护团队谈论您使用的药物。
- 风疹，也称为德国麻疹。怀孕期间发生风疹可能会导致孩子心脏发育出现问题。怀孕前进行的血液检查可以确定您是否对风疹免疫。未免疫者可以接种疫苗。
- 糖尿病。怀孕前和怀孕期间严格控制血糖可以降低孩子出现心脏状况的风险。怀孕期间出现的糖尿病被称为妊娠期糖尿病。其通常不会增加孩子患先天性心脏缺损的风险。
诊断
为了诊断先天性二尖瓣畸形，医疗护理专业人员会进行体格检查，并对心脏和肺部进行听诊。可能会听到一种称为心脏杂音的声音。
医护团队成员会询问有关症状、病史和家族史的问题。
检查
进行成像检查以诊断先天性二尖瓣畸形。
超声心动图是诊断这种状况的主要检查方法。该检查也称为心脏超声检查。它利用声波生成心脏跳动的图像。超声心动图可以显示心脏和心脏瓣膜的结构以及流经心脏的血流情况。
超声心动图有不同的类型。您要做的超声心动图类型取决于医疗护理专业人员需要的信息。
- 经胸超声心动图。 这是标准超声心动图检查，从身体外部拍摄心脏图像。医疗护理专业人员将超声设备紧紧按压在皮肤上。设备发出的声波穿过胸部到达心脏。该设备会记录来自心脏的声波回波。计算机将其转换为动态图像。
- 胎儿超声心动图。 这种类型的经胸超声心动图用于在怀孕期间检查胎儿的心脏。超声探头在怀孕者腹部移动。
- 经食管超声心动图。 这项检查从身体内部拍摄心脏图像。如果医疗护理专业人员需要更多关于心脏的信息，可进行此项检查。在该检查期间，医疗护理专业人员引导一根被称为导管的细管经喉部进入食管，贴近心脏位置。经由导管送入超声装置，移至心脏附近。
也可能会进行其他检查，例如胸部 X 线检查或心电图检查（ECG 或 EKG）。
治疗
治疗方法取决于症状及其严重程度。
手术或其他医疗程序
有些先天性二尖瓣异常患者可能需要接受手术来修复或置换二尖瓣。
二尖瓣修复
可能情况下会对二尖瓣进行修复，因为这样可以保住心脏瓣膜。在二尖瓣修复术期间，外科医生可能会执行以下一项或多项操作：
- 修补瓣膜中的孔洞。
- 重新连接瓣叶。
- 分离已融合的瓣叶。
- 分离、切除或重塑瓣膜附近的肌肉。
- 分离、缩短、延长或置换支撑瓣膜的腱索。
- 切除多余的瓣膜组织，以便瓣叶可以紧密闭合。
- 使用手术缝合线或人工瓣环收紧或加固瓣膜周围的环（称为瓣环）。
二尖瓣置换术
如果二尖瓣无法修复，可能需要更换瓣膜。在二尖瓣置换术中，外科医生会切除受损的瓣膜，并将其更换为机械瓣膜，或是由牛、猪或人类心脏组织制成的组织瓣膜。组织瓣膜又称为生物组织瓣膜。
生物组织瓣膜会逐渐发生磨损，最终需要更换新的瓣膜。虽然机械瓣膜的使用时间更长，但也不会永久有效，尤其是儿童使用的瓣膜。如果您植入了机械瓣膜，则需要终生服用血液稀释剂防止形成血凝块。请向医疗护理专业人员咨询每种瓣膜的益处和风险。具体使用哪种瓣膜由心脏科医生、外科医生和家属在评估风险和益处后进行选择。
有时，患者需要再进行一次瓣膜修复或手术，以更换失效的瓣膜。
随访护理
先天性二尖瓣畸形患者需要终身接受健康检查。最好由受过先天性心脏状况培训的医疗护理专业人员进行护理。这类医生称为小儿和成人先天性心脏科医生。