概述
慢性肉芽肿病(CGD)是一种遗传状况,患者体内抵御感染的白细胞无法正常发挥作用。这些白细胞被称为吞噬细胞。如果吞噬细胞无法正常发挥作用,则不能保护身体免受细菌和真菌感染。
CGD 患者的肺部、皮肤、淋巴结、肝、胃肠道或其他部位均可能出现感染。他们的感染部位还可能出现白细胞聚集。CGD 是遗传病,即会在家族中传递。大多数 CGD 患者在童年时期得到诊断,但部分患者可能到成年后才确诊。
症状
慢性肉芽肿病患者每隔几年就会出现严重的细菌感染或真菌感染。经常发生肺部感染,包括肺炎。CGD 患者可能在接触枯叶、地面覆盖物或干草后出现严重类型的真菌性感染性肺炎。
CGD 患者也常出现皮肤、肝、胃肠道、脑和眼部感染。感染可能出现的症状包括:
- 发热。
- 呼吸时胸部疼痛。
- 淋巴结肿胀和疼痛。
- 不停地流鼻涕。
- 皮肤刺激,可能包括皮疹、肿胀或发红。
- 口腔红肿。
- 难以吞咽。
- 胃肠道问题可能包括:
- 呕吐。
- 腹泻。
- 胃疼。
- 血便。
- 肛周出现疼痛性脓包(脓肿)。
何时就诊
如果您认为您或孩子因接触了枯叶、护根覆盖物或干草而出现某种真菌性感染性肺炎,请立即就医。如果您或孩子经常感染并且有上述症状,请咨询医疗护理专业人员。
病因
有五个基因与 CGD 有关,其中任何一个基因发生变化都可能致病。CGD 患者从父母一方遗传变异基因。上述五个基因生成的蛋白质可以构成一种酶。这种酶帮助免疫系统发挥正常功能。这种酶在白细胞(吞噬细胞)中很活跃,通过破坏真菌和细菌来保护您免受感染。这种酶在帮助身体康复的免疫细胞中也很活跃。
如果这些基因中的任何一个发生变化,就不会生成保护性的蛋白,或者生成的保护蛋白无法发挥正常作用。
部分 CGD 患者的这些基因并未发生变化。在这些病例中,医疗护理专业人员尚不清楚导致该状况的原因。
风险因素
男孩更容易患 CGD。