概述

慢性肉芽肿病 (CGD) 是一种遗传病,当常用于抵抗感染的一种白细胞(吞噬细胞)无法正常工作时就会发生此疾病。因此,吞噬细胞将无法保护您的身体免受细菌和真菌感染。

慢性肉芽肿病患者的肺部、皮肤、淋巴结、肝脏、胃和肠或其他部位可能会出现感染。其感染部位还可能出现白细胞的积聚。大多数人在童年时期诊断出 CGD,但有些人可能到成年后才能确诊。

症状

慢性肉芽肿病患者每隔几年就会出现严重的细菌性或真菌性感染。常见肺部感染,包括感染性肺炎。慢性肉芽肿病 (CGD)患者可能在接触枯叶、地面覆盖物或干草后形成严重类型的真菌性感染性肺炎。

慢性肉芽肿病 (CGD)患者也常出现皮肤、肝脏、胃和肠、脑和眼部感染。感染相关的体征和症状包括:

  • 发热
  • 呼吸时胸部疼痛
  • 淋巴结肿胀和疼痛
  • 持续鼻漏
  • 皮肤刺激,可能包括皮疹、肿胀或发红
  • 口腔红肿
  • 胃肠道问题,可能包括呕吐、腹泻、胃痛、血便或肛周痛性脓袋

何时就诊

如果您认为您或您的孩子因接触了枯叶、护根或干草而出现某种真菌性感染性肺炎,请立即就医。如果您或您的孩子经常感染并且有上述症状和体征,请咨询医生。

病因

五个基因之一的突变可能导致 CGDCGD 患者是从父母那里遗传的基因突变。这些基因通常产生能形成一种酶的蛋白质,帮助您的免疫系统正常工作。这种酶在白细胞(吞噬细胞)中很活跃,可以捕捉并消灭真菌和细菌,保护您免受感染。这种酶在免疫细胞中也很活跃,有助于身体康复。

当这些基因中的其中之一发生突变时,保护蛋白就不会产生,或者产生了但不能正常发挥作用。

一些 CGD 患者没有这些基因突变。在这些病例中,医生尚不清楚导致这种疾病的原因。

风险因素

男孩更容易患 CGD