当您考虑做基因检测以确定自己是否携带乳腺癌易感基因时，有很多信息需要考虑。您可能已经考虑过基因检测的实际问题，比如要进行哪项检测以及可能的费用。

但是也要考虑基因检测结果带来的一些心理、情感和社会影响。下面是决定针对 BRCA1、BRCA2 或乳腺癌相关的许多其他基因的基因检测是否适合您时要考虑的一些事项。

如果基因检测显示您的基因中发生的变化增加了您患乳腺癌的风险，您可能会在得知自己的检测结果后产生一系列反应，包括：

• 担心患上癌症。基因改变并不意味着您一定会得癌症。测试结果不能确定您的确切风险水平，您可能在什么年龄患上癌症，或者疾病的发展程度。
• 了解到自己的风险状况后感觉很放松。您可以会从积极的角度看待自己的检测结果：现在您知道自己要面对什么了。您可以加大癌症监测力度，或者采取降低风险的措施，例如预防性外科手术或药物治疗。您也有可能去提醒和教育可能受到影响的家庭成员。
• 家庭关系紧张。您的一些亲戚可能不想知道家族中检测到了令人担心的基因。但是，如果您计划采取预防性措施，比如预防性外科手术，可能很难对亲密的家庭成员保密。事先考虑如何（甚至是否）与家人分享您的检测结果。
• 担心将基因传给孩子。了解自己的基因状况后，您可能会担心孩子也遗传了这种基因。如果您知道自己是乳腺癌相关基因的携带者，可能会产生更多问题，以及对什么时候与孩子讨论这一结果感到焦虑。
• 做出重大医疗决策的压力。检测结果呈阳性意味着您要考虑最适合自己的癌症预防和早期检测策略。与遗传咨询师、乳腺专家或肿瘤学家讨论各种选项，他们也许能够给您一些指导。

与遗传咨询师或其他医务人员讨论这些问题或任何其他顾虑。

如果基因检测未发现可能增加乳腺癌风险的基因突变，您可能会感到：

• 如释重负，您患癌的可能性并未增加。如果您的检测结果为阴性，而家中其他家庭成员发现有基因突变，您可能会觉得如释重负。但考虑到您的家族史，您可能会想要与医务人员一起，根据您的具体情况来定制一个适合您的筛查计划。

  不要因为检测结果是阴性就产生一种自己非常安全的错觉。您仍旧面对与普通人群相同或稍高（因为有家族病史）的患癌风险。

• “幸存者”的负罪感。增加患乳腺癌风险的基因突变检测结果呈阴性可能会给您带来负罪感，尤其是当其他家族成员确实携带了这种突变并面临更高的患癌风险。
• 不确定您患癌症的风险。检测结果为阴性并不意味着您肯定不会患上乳腺癌。医务人员可能很难就您的患癌风险得出明确的结论。

在某些情况下，检测会发现一种在以前的乳腺癌家族中没有观察到的基因改变，关于这些基因改变是否会增加患癌的风险尚无足够的信息。这被称为意义不确定的变异。

得知您有意义不确定的遗传变异可能会导致：

• 对您的患癌风险感到困惑和焦虑
• 由于缺乏准确的个体化癌症风险信息而感到沮丧
• 制定癌症筛查、治疗和预防决策面临的挑战

如果有机会了解自己患严重疾病的风险是否高于平均水平，大多数人都会感到焦虑。事实上，您可能决定宁愿自己不知道，而干脆放弃检查。这种选择无可厚非。

对阳性检测结果感到难过、焦虑甚至愤怒也很常见。但研究表明，从长远来看，大多数人得知癌症风险增加后能很好地应对，不会对检测结果产生极大困扰。

如果您检测出某种会增加乳腺癌风险的基因呈阳性，请记住自己有时间慢慢接受结果，并思考这对您的未来而言意味着什么。如果您考虑通过手术来降低患癌风险，请花时间研究并了解所有选择。有时，寻求第二诊疗意见或与能根据您个人情况帮您权衡可选方案利弊的乳房专科医生会面，可能有所帮助。

许多人只是知道自己的风险状况就能减轻心理痛苦和情绪困扰。他们可能会主动制定个性化计划来应对增加的风险。

Aug. 25, 2023

Original article: https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/breast-cancer/in-depth/genetic-testing/art-20047563