诊断

巴尔得–别德尔综合征是一种非常罕见的状况。症状会随着时间的推移而出现，其中许多症状也可能在其他遗传性状况中发生。因此，BBS 可能无法立即得到诊断。

为诊断 BBS，孩子的医务人员会进行体格检查，检查体重和血压，并与您讨论症状和您的家族史。由于 BBS 的许多症状也可见于其他医疗状况，因此基因检测有助于确认诊断。

基因检测会寻找已知可导致 BBS 的基因改变。有时基因检测不会显示基因差异，因此需要基于症状进行诊断。

基因检测需要在实验室中检查 DNA 样本。会使用以下方法之一来获取样本：

  • 脸颊拭子。 在脸颊内侧擦拭棉拭子以获取细胞样本。
  • 唾液采集。 将唾液吐入采集管。
  • 血液检测。 从手臂静脉采集血液样本。

遗传咨询师会与您讨论基因检测的结果。咨询师还可以提供关于未来生育的孩子患 BBS 风险的信息。可能会建议对其他家庭成员进行检测。

诊断可能涉及其他实验室检查，以检查激素水平、肝肾功能、血糖和胆固醇。孩子可能需要接受眼睛和牙齿检查。孩子还可能需要接受影像学检查，以检查心脏、肺、消化系统、脑、肾脏和性器官。

有时，医务人员会根据显示肾脏变化和多余的手指或脚趾的婴儿超声图像，在出生前就怀疑患有 BBS。与医学遗传学专科医生交谈有助于确认诊断。

治疗

治疗与 BBS 相关的状况可以缓解症状、减少并发症并帮助提高生活质量。但是，对于导致巴尔得–别德尔综合征的突变基因，尚无治疗方法。

由于 BBS 几乎可以影响身体的任何部位，因此可能需要不同的专科医生。巴尔得–别德尔综合征多专科中心能在同一地点提供这类专业技能与经验支持。

根据孩子的需求，医护团队可能包括以下领域的专科医生：

  • 眼部状况，称为眼科。
  • 激素状况，称为内分泌科。
  • 医学遗传学。
  • 营养和体重管理。
  • 肾脏状况，称为肾脏科。
  • 消化系统状况，称为消化内科。
  • 泌尿系统和生殖系统状况。这些可能包括泌尿科和妇科专科医生。
  • 牙科状况。

医护团队可能还包括以下领域的专科医生：

  • 患有与发育和行为相关的复杂状况的儿童，称为发育儿科学。
  • 心理健康和行为。

体重管理

持续饥饿和难以控制的进食冲动可能与 BBS 有关。在尝试管理日常饮食时，这可能具有挑战性。医护团队可以帮助您制定一个适合孩子和家人的体重管理计划。您的计划可能包括营养指导、鼓励健康饮食和身体活动的策略、管理挑战性行为的建议以及药物。

具有 BBS 专业技能的营养师可以帮助制定一个食物计划，其中将考虑孩子的热量需求以及其他健康状况，例如肾脏疾病、糖尿病和高血压。营养师还可以针对膳食计划、餐食份量和用餐时间表提供建议。营养师可以提供一些家庭小贴士，以帮助控制额外食物的获取。

司美诺肽（Imcivree）已获得美国食品药品管理局批准，用于 2 岁及以上超重的 BBS 患者的体重管理。该药可导致体重下降，并可能有助于减轻持续饥饿和进食冲动。

司美诺肽每日注射一次。最常见的副作用可能包括肤色变深、注射部位刺激、胃部不适和头痛等。

其他药物

根据其他健康状况，可能需要其他药物。例如，药物可以治疗糖尿病和甲状腺功能低下。激素治疗有助于生长和性发育。

疗法

尽早开始治疗有助于增强肌肉力量、改善协调性以及改善语言发育延迟。疗法可包括物理疗法、作业疗法以及言语和语言治疗。可能会根据需求和目标推荐行为治疗和心理健康治疗。

视力辅助工具

目前尚无治疗视力丧失的方法。眼镜可以帮助应对一些早期的视力变化。低视力辅助工具（例如放大镜、大字体打印格式和高分辨率图像）可以帮助低视力患者。通信设备或辅助技术（例如音频描述设备、文本转语音程序和智能音箱）可以帮助失明患者。学习盲文、使用白手杖行走以及寻求服务性动物的帮助也是选择。

手术

手术可用于治疗以下状况：

  • 多余的手指或脚趾。 手术可以切除多余的手指或脚趾，或分离手指或脚趾。
  • 出生前发生的发育变化。 手术可以帮助治疗影响心脏发育的变化。手术也可用于治疗出生前即已存在的性器官差异和尿路变化。
  • 肾衰竭。 如果肾脏不再工作，肾移植可能是某些患者的一种选择。
  • 白内障。 如果晶状体变得浑浊（一种称为白内障的状况），可以把它替换为人工晶体植入物。

持续护理

定期、持续就诊是终身护理的重要组成部分。每次就诊时，医务人员都会进行体格检查，并检查血压和体重。医疗团队会进行血液检测或其他检查，以检查肝脏、肾脏、血糖和激素水平。定期的眼科检查和牙齿医疗护理也很重要。

生活方式与家庭疗法

如果您患有巴尔得–别德尔综合征，这些小窍门可能会有所帮助。如果孩子患有 BBS，您可以帮助孩子：

  • 了解巴尔得–别德尔综合征。 获取准确的信息、支持和鼓励。
  • 养成健康的饮食习惯。 健康的饮食习惯对于身体正常运作以及预防过度体重增长和相关的健康状况非常重要。使用餐食计划，在预期时间享用有营养的餐食和零食。试试在入座进餐前先把食物盛在盘中。把其余食物放到一边，避免在不知不觉中再吃一份。为外出和特殊活动做计划。为了减少在餐食或零食时间之外进食，请尝试将食物放在看不见的地方，并在食物柜和冰箱上安装锁或警报器。
  • 预防安全问题。 对于低视力或失明患者，请确保家庭、日常活动和外出都已做好安全设置。没有嗅觉，就无法识别烟雾、天然气泄漏或变质食物等气味。安装特殊的检测器以警示烟雾和天然气，并使用特殊的食品标签标注和日期记录系统。
  • 定期进行身体活动和运动。 这些可以帮助增强肌肉力量和运动技能，并支持健康体重。
  • 了解可以提供哪些支持。 例如，咨询针对婴儿和幼儿的早期干预项目。咨询学校的特殊教育服务。如需要，寻找行为和心理健康服务。寻找针对低视力或失明的支持服务。
  • 定期前往医务人员处复诊。 这会有助于预防未来发生问题。

妥善处理与支持

患有巴尔得–别德尔综合征对于 BBS 患者及其家人来说可能是一项挑战。与值得信赖的家人和朋友或医务人员分享您的感受会有所帮助。如果您的医护团队中有社工，他们可以帮助您联系支持和资源。此外，考虑加入 BBS 患者及其家人的互助组，例如巴尔得–别德尔综合征基金会提供的互助组。

孩子的护理可能包括与小儿心理医生、精神科医生或其他心理健康专业人员会面。这些专科医生接受过培训，可以为家庭应对疾病和治疗需求提供支持。他们还可以提供在饮食、身体活动方面养成健康习惯和遵循治疗计划的策略。

如果您或孩子感到抑郁、经常焦虑或不知所措，或者在应对挑战性行为方面遇到困难，与心理健康专业人员会面可能会有所帮助。心理健康专业人员可以提供见解并推荐已知的治疗方法，以帮助您更好地了解问题。

发育和教育评估可以检查发育以及言语、学习、思维和记忆方面的延迟。如需要，特殊教育服务、物理疗法、作业疗法以及言语和语言治疗等方案可以提供帮助。

准备您的预约

如果初级医务人员认为您或孩子患有巴尔得–别德尔综合征，很可能将您转诊至专门治疗影响激素的状况的医生，称为内分泌科医生。

您或许应该请朋友或家人陪同就诊，以帮助记住相关信息。

就诊前，请列出以下内容：

  • 症状及症状开始的时间。 包括任何会加重或缓解症状的因素。
  • 所有药物、维生素、草药及其他补充剂。 包括剂量。
  • 家族史，例如您家中是否有人患有巴尔得–别德尔综合征。
  • 与 BBS 相关的状况的治疗（如有）。包括治疗方法以及是否有效。
  • 任何其他医疗状况及其治疗方法。
  • 受该状况影响的生活领域。 例如，这些可能包括视力、体重或教育。想想哪些信息、工具或服务会有帮助。
  • 要向医务人员咨询的问题。

要询问的问题可能包括：

  • 症状可能是由什么原因引起的？
  • 需要做哪些类型的检查？
  • 是否需要其他医学专科医生？
  • 您推荐哪些治疗方法？
  • 在家里可以做些什么来提供帮助？
  • 还有其他健康状况。它们是巴尔得–别德尔综合征的一部分吗？
  • 是否需要任何限制？
  • 哪些服务有助于护理？
  • 您是否可以推荐一些印刷材料或网站来帮助我详细了解 BBS？

就诊期间，如有其他问题，您可以随时询问。

医生可能会做什么

医务人员可能会问您一些问题，例如：

  • 有哪些症状？ 从何时开始注意到这些问题？
  • 您的家族中是否还有其他人被诊断出巴尔得–别德尔综合征？
来自妙佑医疗国际员工