概述
肌萎缩侧索硬化症是一种神经系统疾病，累及脑和脊髓中的神经细胞。该病又称 ALS，会导致肌无力和其他症状，并随着时间推移而恶化。
ALS 的初始症状通常包括手臂或腿部肌肉抽搐和无力、难以吞咽或言语不清。ALS 最终会影响运动、说话、进食和呼吸所需的肌肉。这种致命性疾病目前尚无治愈方法，但有关新疗法的研究正在进行中。
ALS 也常被称为卢贾里格症，因为棒球运动员卢·贾里格也曾罹患该病。大多数患者的确切病因仍不清楚。在少数患者中，ALS 遗传自父母一方。
症状
肌萎缩侧索硬化（ALS）的症状因人而异，并会随时间推移而加重。具体症状取决于哪些神经细胞受到影响。ALS 通常最初表现为肌无力，症状会逐渐扩散并加重。
ALS 的早期症状
ALS 通常起病隐匿，初期症状轻微，可能难以察觉。早期症状可能包括：
- 行走或日常活动困难。
- 绊倒和跌倒。
- 腿部、足部或脚踝无力。
- 手部无力或动作笨拙。
- 言语不清或难以吞咽。
- 肌肉痛性痉挛和抽搐，伴有手臂、肩膀或舌头无力。
- 不合时宜地哭笑、打呵欠。
- 思维或行为改变。
ALS 通常始发于手部、足部、手臂或腿部，然后扩散至身体其他部位。随着更多的神经细胞死亡，肌无力症状会逐渐加重。最终会影响咀嚼、吞咽、言语和呼吸功能，并逐渐导致严重的并发症。
ALS 早期通常没有疼痛，晚期疼痛也不常见。ALS 通常不会影响膀胱功能或味觉、嗅觉、触觉、听觉等感觉功能。
病因
大多数 ALS 患者的病因尚不明确。在约 10% 的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者中可发现遗传性病因。
ALS 会影响控制行走和说话等随意肌运动的神经细胞。这些神经细胞被称为运动神经元。其中一组被称为上运动神经元，从脑部延伸到脊髓。另一组被称为下运动神经元，从脊髓延伸到全身肌肉。
ALS 会导致两类运动神经元逐渐退化，最后死亡。运动神经元受损后，会停止向肌肉发送信息。结果导致肌肉无法发挥正常功能。
研究人员会继续研究 ALS 的可能病因。它可能是由遗传和环境因素共同导致的。
风险因素
肌萎缩侧索硬化症（ALS）的风险因素包括：
- 遗传因素。 大约 10% 的 ALS 患者从某个家庭成员处遗传了致病基因。这称为遗传性 ALS。对于大多数遗传性 ALS 患者，其子女有 50% 的几率遗传这一基因。
- 年龄。 在 75 岁之前，患病风险随着年龄的增长而增加。ALS 最常见于 60 至 80 多岁的人群。
- 出生指定性别。 在 65 岁之前，ALS 在男性中的发病率略高于女性。这一性别差异在 70 岁之后消失。
- 抽烟。 有证据表明抽烟是 ALS 的环境风险因素。对于女性，尤其是绝经后女性，抽烟似乎会明显增加患病风险。
- 接触环境中的毒素。 某些证据表明，ALS 可能与在工作场所或家中接触到铅或其他物质有关。尽管进行了很多研究，但未发现单一物质与 ALS 明确相关。
- 服军役。 研究表明，曾在军队服役的人员患上 ALS 的风险更高。尚不清楚服军役时的哪些因素可能诱发 ALS。这些因素可能包括接触某些金属或化学物质、外伤、病毒感染或剧烈活动。
并发症
随着肌萎缩侧索硬化症（ALS）病情发展，并发症可能包括：
呼吸困难
随时间推移，ALS 会导致呼吸肌无力。ALS 患者可能需要呼吸机等设备来帮助他们在夜间呼吸。这种设备可配合佩戴在鼻部、口部或口鼻部的面罩使用。这种设备类似于睡眠呼吸暂停患者所佩戴的设备。
一些晚期 ALS 患者选择进行气管造口术。即通过手术在颈前部造一个通向气管的开口。气管造口可替代面罩，配合呼吸机使用。
ALS 患者最常见的死因是呼吸衰竭。ALS 患者在出现症状后的生存期通常为 3 至 5 年。但是，有些 ALS 患者可生存 10 年甚至更长时间。
说话困难
大多数 ALS 患者用于说话的肌肉会出现无力。最初通常表现为语速变慢，以及偶尔的言语含糊不清。随后清晰说话愈发困难。随着时间的推移，其他人可能难以理解其言语。届时，许多人会使用其他沟通方式和技术进行交流。
进食困难
ALS 患者可能出现与吞咽相关的肌肉无力。这可导致营养不良和脱水。他们将食物、液体或唾液吸入肺部的风险也更高，这可能引起感染性肺炎。营养管可降低上述风险，确保保持水分和营养摄入。
痴呆
有些 ALS 患者在语言和决策方面存在问题。有些则最终确诊额颞叶失智症，这是失智症的类型之一。
预防
目前无法预防 ALS。专家尚不清楚大多数患者患上该疾病的确切原因。研究人员正在积极研究与 ALS 相关的基因和其他因素。