肌萎缩侧索硬化症（ALS）

诊断

肌萎缩侧索硬化症（ALS）可能很难早期诊断，因为它的症状可能与其他疾病类似。用于排除其他状况或帮助诊断 ALS 的检查可能包括：

• 肌电图（EMG）。 医生会将一根针经皮插入多处肌肉中。这项检查记录肌肉在收缩和放松时的电活动情况。这可以确定肌肉或神经是否有问题。
• 神经传导检查。 这项检查测量神经向身体不同区域的肌肉发送脉冲的能力。这项检查可以确定您是否存在神经损伤。EMG 和神经传导检查几乎总是一起进行。
• 磁共振成像（MRI）。 MRI 利用无线电波和强磁场生成脑和脊髓的详细图像。MRI 可以发现脊髓肿瘤、颈部椎间盘突出或可能引发您症状的其他状况。分辨率最高的成像设备有时甚至能直接捕捉到 ALS 本身的病变变化。
• 血液和尿液检测。 在实验室中分析血样和尿样可帮助排除您的症状的其他可能原因。ALS 患者的血清神经丝轻链水平通常较高，这可以通过血液样本进行测量。该检查有助于在疾病早期做出诊断。
• 脊椎穿刺（又称腰椎穿刺）。 穿刺过程中，将采集一份脊髓液样本进行实验室检测。将一根小针插入下背部两块骨头之间，取出脊髓液。这项检查并不用于诊断 ALS，但可能揭示引起症状的另一原因。
• 肌肉活检。 如果医务人员认为您可能患有肌肉疾病而非 ALS，则您可能需要进行肌肉活检。在您接受局部麻醉后，医生会取一小块肌肉，并送至实验室进行分析。
• 神经活检。 如果医务人员认为您可能患有神经疾病而非 ALS，则您可能需要接受神经活检。在您接受局部麻醉后，医生会取一小块神经，并送至实验室进行分析。

治疗

治疗不能逆转肌萎缩侧索硬化症（ALS）引起的损害，但可以减缓症状的进展。治疗还可以预防并发症，并改善生活舒适度和自理能力。

您可能需要由在多个领域训练有素的医务人员和医生组成的团队来为您提供护理。该团队通力合作，为您选择合适的治疗方案，重点在于提高您的生活质量。您有权选择或拒绝所建议的任何治疗。

药物

美国食品药品管理局已批准以下药物用于治疗 ALS：

• 利鲁唑（Tiglutik）。 口服此药可使预期寿命延长三个月。它可能引起头晕、胃肠道状况和肝脏问题等副作用。医务人员通常会在您服药期间通过抽血监测您的肝功能和全血细胞计数。
• 依达拉奉（Radicava）。 该药物可能减缓日常功能衰退的速度。它通过手臂静脉给药，或以口服液的形式服用。尚不清楚对寿命的影响。副作用可能包括瘀伤、头痛和行走困难。用药方式是每月使用两周，这一期间每日使用。
• 托夫生（Qalsody）。 该药物获批用于治疗 SOD1 基因发生改变（称为突变）的 ALS 患者。医务人员会通过脊椎穿刺将药物注入脑脊液。托夫生的副作用可能包括头痛、疲劳、关节疼痛和注射部位痛。

医务人员也可能开具用于缓解其他症状的治疗方案，包括：

• 肌肉痛性痉挛和肌痉挛。
• 便秘。
• 疲劳和睡眠困难。
• 唾液和痰分泌过多。
• 疼痛。
• 抑郁。
• 突然大笑或大哭。
• 尿急。
• 腿部肿胀。

疗法

如果 ALS 影响呼吸、言语及运动功能，治疗及其他支持手段可提供帮助。

• 呼吸护理。 随着肌肉无力加重，大多数 ALS 患者的呼吸最终会变得更加困难。医务人员可能会定期检测呼吸功能，并提供夜间呼吸辅助设备。

  您可选择使用可轻松取戴的面罩式呼吸机，也被称为无创通气。这类配有面罩的呼吸机常见的名称为双水平气道正压通气机（BiPAP）和持续气道正压通气机（CPAP）。一些患者最终会接受手术，即在颈部前方创建通向气管的开口，称为气管造口。将导管插入开口并连接呼吸机辅助患者呼吸。有时接受气管造口术的 ALS 患者还会接受喉切除术。该手术可防止食物进入肺部。

• 物理疗法。 物理治疗师可帮助您缓解疼痛，并满足您在行走、活动、支具及设备方面的需求，帮助您维持独立生活。进行低强度运动有助于尽可能维持心血管健康、肌肉力量及关节活动度。

  规律运动也有助于提升幸福感。适当拉伸可有助于预防疼痛，使肌肉功能保持最佳状态。

  物理治疗师还可通过支具、助行器或轮椅帮助您克服无力。治疗师可能建议使用坡道等设施以方便活动。

• 作业疗法。 作业治疗师可帮助您在手部和手臂无力的情况下维持独立生活能力。适应性设备可协助您完成穿衣、洗漱、进食、沐浴等日常活动。

  如果您无法安全行走，作业治疗师还可能帮助您改装房屋，以方便您进出。

• 言语治疗。 言语治疗师可教授适应性技巧，使您的言语更易于理解。言语治疗师还可以帮助您找到其他沟通方式。这些方式可能包括使用智能手机应用程序、字母板或纸笔等。

  咨询治疗师是否可以录制您自己的声音，用于文本转语音应用程序。

• 营养支持。 团队通常会与您和您的家人合作，确保您进食易于吞咽且满足营养需求的食物。当吞咽变得极为困难时，您可以选择置入营养管。
• 心理和社会支持。 团队可能会配备社工，协助处理财务、保险、设备购置及费用支付等问题。心理医生、社工等可为您及家人提供情感支持。

未来的潜在治疗方法

根据对肌萎缩侧索硬化（ALS）的现有了解，研究者们正在对各种有前景的药物和治疗方法进行临床研究。

妥善处理与支持

得知自己患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）可能会令人崩溃。以下提示可以帮助您和家人应对该状况：

• 花点时间和悲伤共处。 得知自己存在一种会降低行动能力和独立性的致命状况会令人难以接受。确诊后，您和家人可能会经历一段哀伤和哀恸的时期。
• 保持希望。 团队可以帮助您专注于自己的能力和健康生活。ALS 患者通常只剩下 3 到 5 年的寿命，但有些患者会活得比这长很多。有些人可以活 10 年或更长时间。保持乐观的态度有助于改善 ALS 患者的生活质量。
• 想想身体变化之外的事。 尽管身体受限，但许多 ALS 患者依旧过着有意义的生活。尝试把 ALS 看作生活中的一个部分，而不要让它定义您的全部。
• 加入互助组。 在包含其他 ALS 患者的互助组中，您可能会获得安慰。协助护理亲人可能会从其他 ALS 照护者组成的互助组中受益。通过咨询医务人员或联系 ALS 协会来找到您所在地区的互助组。

• 现在就对您未来的医疗护理做出决定。 规划未来意味着您可以自主决定自身生活与护理事宜。这也可以减轻亲人的负担。在医务人员、临终关怀护士或社工的帮助下，您可以决定是否想采用某些延长寿命的医疗程序。

  您还可以决定想在哪里度过最后的时光。您可能会考虑临终关怀方案。规划未来可以帮助您和亲人平复焦虑的情绪。

• 考虑参加关于 ALS 的研究。 ALS 研究正在努力寻找治愈 ALS 的方法。考虑加入临床试验，提供研究样本并加入美国国家 ALS 登记计划。该登记计划对所有 ALS 患者开放。许多机构会收集样本进行研究，以便更好地了解这种疾病。

准备您的预约

医务人员可能是最先发现肌萎缩侧索硬化（ALS）症状的人。您可能会被转诊给接受过神经系统状况领域培训的医生，即神经科医生，以明确诊断。

您能做些什么

可能需要多项检查才能确诊您的状况。这些策略可以帮助推进此过程。

• 写症状日记。 去看神经科医生之前，先用日历或笔记本记下您在何时以及如何发现症状。记录与行走、手部协调、言语、吞咽或其他肌肉运动相关的症状信息。您的笔记可能显现一定规律，能够帮助诊断。
• 寻求神经科医生和医护团队的帮助。 一般来说，由神经科医生领导的综合医护团队最适合 ALS 护理。团队成员通常会互相沟通，熟悉您的需求。

医生可能做些什么

医务人员可能会审查您的家族病史以及您的症状。体格检查和神经系统检查可能包括检测您的：

• 反射。
• 肌肉力量。
• 肌肉大小和张力。
• 触觉和视觉。
• 协调性。
• 平衡能力。
• 说话能力。