Dan y Cecilia Carmichael

Una pareja de Florida ayuda a Mayo Clinic a encontrar respuestas basadas en tu genoma

Escrito por el personal de Mayo Clinic

Nos mudamos a Florida y necesitábamos atención médica local, por lo que programamos un examen médico para ejecutivos en Mayo Clinic. En ese momento, sugerí que tal vez ambos deberíamos pasar por el proceso. Ella me dijo que no era necesario, pero yo le pedí que lo hiciera por mí. A la mañana del segundo día, habían detectado un tumor durante el examen. Fue entonces cuando vimos a Mayo actuar con la mayor eficacia posible.

Me llamaron y me dijeron que era un tumor maligno. Uno de los miembros del personal de enfermería se quedó al teléfono conmigo cuando me dio un ataque de histeria y me ayudó a tranquilizarme.

Tenían un objetivo claro, lograr que ella estuviese bien.

Recuerdo que un día estábamos caminando por la playa y Dan me dijo: “Tenemos que hacer algo para agradecer a Mayo por la excelente atención médica que recibiste, ¿a qué deberíamos destinar la donación?”, y yo pensé: “Definitivamente tiene que ser a la investigación del cáncer de mama”.

Es prácticamente una analogía a la experiencia que tienes como paciente de Mayo. Es decir que es una experiencia personalizada y todo gira en torno a ti. Por lo tanto, la investigación debe ser individualizada.

Si nuestra hija o nuestras nietas tuvieran cáncer, con suerte, podrían curarse inmediatamente y no tendrían que pensar todo el rato en que en cualquier momento puede volver a aparecer la enfermedad. Somos muy afortunados. Tanto si donas 10 dólares como 10 000, es una ayuda realmente importante para que la investigación avance. Sin la voluntad de la gente por contribuir a la sociedad, no habría investigación.

Como nadie se lleva el dinero consigo, preferimos donarlo al personal de Mayo Clinic, a quien conocemos y apreciamos, a fin de que lo destine a algo útil para las nuevas generaciones y otras personas que lo necesiten.

Poco después de que Dan y Cecilia Carmichael se mudaron a Florida hace cinco años, Dan programó una consulta para un examen físico en Mayo Clinic. Le sugirió a Cecilia que también se realizara uno. Pero ella dijo que se sentía bien y que ya había programado su examen ginecológico para más adelante, ese año. Estaba muy atenta a las mamografías anuales. En su calidad de esposo por 47 años, Dan le pidió que lo complaciera.

El examen reveló un bulto en su pecho. Era maligno.

"Cuando te diagnostican cáncer, recibes un golpe muy fuerte", dice Cecilia. "Es atemorizante porque allí es cuando la muerte te da una bofetada".

El personal ayudó a Cecilia y Dan a lo largo del tratamiento, en cada paso del camino. Dan dice que allí es cuando comenzó a ver que "Mayo funciona al máximo nivel".

"Los médicos siempre se llevan gran parte del crédito, pero el personal también marca la diferencia", afirma Cecilia. "Todos ellos, todos sostienen tu mano durante todo el camino. Cuando le sonríes a alguien y das ese pequeño paso extra cuando alguien está enfermo, eso realmente marca una diferencia, y eso recibí durante todo mi tratamiento contra el cáncer de mama".

Pensar en tus hijos y nietos

“Creo que cuando se te diagnostica cáncer, atraviesas distintas etapas de negación, ira y frustración”, dice Cecilia. “En mi caso, empecé a investigar mucho: cualquier persona con la que pudiera hablar, cada médico que conociera, cada médico que mis amigos conocieran, cada sitio web de Internet”.

Cecilia descubrió que cada cáncer es diferente. Una mujer puede vivir con cáncer de estadio IV durante muchos años; sin embargo, otra con cáncer de estadio I no sobrevive.

“Allí fue donde comenzó nuestra sensación de que tiene que haber algo que determine qué marca la diferencia”, cuenta. Poco tiempo después, la familia Carmichael descubrió que Mayo Clinic ya estaba obteniendo estas respuestas a través del trabajo en genómica del cáncer de mama de la Dra. Edith A. Pérez, subdirectora general del Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic y directora del Breast Cancer Translational Genomics Program (Programa de Genómica Traslacional de Cáncer de Mama) y del Breast Program (Programa sobre Cáncer de Mama) de Mayo Clinic en Florida. Además, la Dra. Pérez es profesora de la cátedra de Medicina Serene M. y Frances C. Durling. La Dra. Pérez estaba evaluando la forma en que marcadores genéticos específicos indicaban el desarrollo y la agresividad de un cáncer, es decir, por qué un cáncer mata a una persona y no a otra.

Recientemente, ha recibido reconocimiento internacional debido a la supervisión de varios ensayos realizados en diversos establecimientos del medicamento antitumoral trastuzumab (Herceptin), que estableció el beneficio de un anticuerpo dirigido a las células cancerosas. Esto provocó un avance importantísimo en la atención médica para miles de mujeres.

En alrededor de un quinto de los tipos de cáncer de mama, una mutación genética provoca la producción excesiva de la proteína HER2, que estimula el crecimiento del cáncer. En estas mujeres, el nuevo tratamiento con Herceptin redujo la recurrencia en un 50 % y elevó el índice de cura en más de un tercio.

La familia Carmichael se enteró de que contar con información genética aún mejor podía ayudar a más millones de mujeres, posiblemente incluso a sus seres queridos.

“Cuando tienes cáncer de mama, comienzas a pensar en tus hijos y nietos”, comenta Cecilia.

El mismo año en que Cecilia comenzó su lucha contra el cáncer, la familia Carmichael aceleró el trabajo de la Dra. Pérez mediante la creación del Mayo Clinic Carmichael Family Endowed Fund for Individualized Breast Cancer Medicine (fondo de beneficencia de Mayo Clinic patrocinado por la familia Carmichael para la medicina individualizada para el cáncer de mama).

Un compromiso más profundo

A medida que los Carmichael se fueron comprometiendo cada vez más con Mayo Clinic, y finalmente se incorporaron a Florida Leadership Council y este año son copresidentes, aprendieron más acerca del trabajo en genética de Mayo Clinic. Se sintieron inspirados por la creación de Center for Individualized Medicine (Centro para Medicina Personalizada), que aprovecha la experiencia colectiva de Mayo para encontrar respuestas basadas en la conformación genética de una persona.

"Lo emocionante ahora es que pueden tomar células cancerosas diferentes y someterlas a pruebas con distintas quimioterapias", explica Cecilia. "De modo que si nuestras hijas o nietas padecieran cáncer, con suerte podrían curarse inmediatamente y no tendrían que lidiar con la amenaza de una enfermedad que puede volver. Porque en el caso del cáncer de mama, puede volver en cualquier momento".

La medicina personalizada también usa pruebas genéticas y otras tecnologías para ofrecer información relevante a los pacientes con trastornos médicos graves que no fueron diagnosticados en otro lado o que se sometieron a un tratamiento ineficaz para su enfermedad.

"Aprovechamos las tecnologías genómicas innovadoras para que nuestros médicos puedan comprender la enfermedad de un paciente en su nivel más fundamental y usar esa información para encontrar respuestas especificas a las necesidades de ese paciente", señala Alexander S. Parker, Ph.D., director asociado de Center for Individualized Medicine en Mayo Clinic de Florida.

Con el objeto de acelerar ese trabajo, los Carmichael realizaron una enorme donación para crear el cargo de director asociado por la familia de Cecilia y Dan Carmichael para el Center of Individualized Medicine en Florida y para crear el fondo denominado Cecilia and Dan Carmichael Family Fund for Individualized Breast Cancer Medicine, en honor a Edith Perez, M.D.

"Somos tan afortunados", agrega Cecilia. "Ya sea que dones $10 o $10,000, es una ayuda realmente importante para avanzar en la investigación. Sin personas que deseen retribuir, no habría investigación".

Como exejecutivo de seguros, Dan contempla el impacto humano y financiero de la medicina personalizada.

"Si hablamos de revolucionar el tratamiento médico y reducir los costos, la manera de reducirlos es curar las enfermedades", afirma Dan. "Estamos al borde de lograrlo, no solo con el cáncer de mama y el cáncer en general, sino con una cantidad de enfermedades. Son tiempos realmente emocionantes, y no podemos llevarnos el dinero con nosotros, por eso preferimos que el personal de Mayo Clinic que conocemos y queremos lo tenga y haga algo con él, algo que será útil para nuestras próximas generaciones, así como para otras personas que lo necesiten".