Síndrome de VEXAS

Diagnósticos

El síndrome de VEXAS puede ser difícil de diagnosticar por los diversos síntomas que se presentan y porque los síntomas pueden parecerse a los de otras afecciones que causan inflamación, que incluye hinchazón e irritación. La única forma de confirmar el diagnóstico del síndrome de VEXAS es mediante pruebas genéticas.

Para realizar pruebas genéticas, un profesional de atención médica obtiene una muestra de sangre o médula ósea y la envía a un laboratorio para buscar el gen modificado que causa la afección.

Tratamientos

El tratamiento del síndrome de VEXAS depende de los síntomas. El tratamiento suele consistir en la administración de medicamentos para la inflamación, que incluye hinchazón e irritación, y medicamentos que disminuyen la respuesta del sistema inmunitario.

Medicamentos

• Corticoides. Los medicamentos corticoides, como la prednisona, alivian la inflamación, que incluye hinchazón e irritación, y el dolor. Pueden tener efectos secundarios graves. El riesgo para efectos secundarios aumenta cuando se toman en dosis altas durante un período prolongado. Los efectos secundarios pueden incluir afinamiento óseo, aparición de moretones con facilidad debido al afinamiento de la piel, aumento de peso, glucosa sanguínea alta, cataratas y glaucoma, entre otros.

• Medicamentos que suprimen el sistema inmunitario. Entre ellos se incluyen medicamentos como el tocilizumab (Actemra y Tyenne, entre otros). También incluyen inhibidores de la cinasa Jano, una clase de medicamentos, como ruxolitinib (Jakafi), tofacitinib (Xeljanz) y baricitinib (Olumiant).

  Estos medicamentos ayudan a evitar que el sistema inmunitario ataque las células sanas. Esto ayuda a reducir la hinchazón y la irritación, a la vez que disminuye la necesidad de medicamentos esteroides.

• Medicamentos de quimioterapia. Para algunas personas, el tratamiento puede incluir quimioterapia, que utiliza medicamentos fuertes para destruir las células.

Trasplante de médula ósea

En este procedimiento, también llamado trasplante de células madre, se reemplaza la médula ósea que no funciona correctamente con nuevas células madre para producir médula ósea sana. Para el síndrome de VEXAS, las células provienen de un donante. Esto se conoce como trasplante alogénico.

El trasplante de médula ósea es un procedimiento complejo. Consiste en reducir la respuesta del sistema inmunitario mediante quimioterapia y radiación para que el cuerpo pueda aceptar las células del donante. Las posibles complicaciones incluyen infecciones y falla de las células madre donadas.

En algunas personas que reciben células madre de un donante, las células del donante atacan los tejidos de quienes las reciben. Esto se conoce como enfermedad de injerto contra huésped. Las complicaciones del trasplante de médula ósea pueden poner en riesgo la vida.

El trasplante de médula ósea no es adecuado para todas las personas. La edad y ciertas afecciones médicas pueden impedir que puedas recibir uno.

Posibles tratamientos futuros

El síndrome de VEXAS es una afección identificada recientemente. Los investigadores siguen buscando las mejores formas de tratarla.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

Preparación para la consulta

Puedes comenzar con una consulta con el profesional de atención médica principal, quien puede remitirte a un reumatólogo, que es un especialista en artritis y otras afecciones inflamatorias. O bien podrías consultar con un hematólogo, que es un especialista en afecciones de la sangre.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita, pregunta si debes hacer algo para prepararte, como ayunar antes de determinadas pruebas. Prepara una lista de lo siguiente:

• Tus síntomas, incluso aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita, y cuándo comenzaron
• Información personal crucial, incluidos momentos de gran estrés, cambios recientes en tu vida y antecedentes médicos familiares
• Todos los medicamentos, las vitaminas y otros suplementos que tomes, incluidas las dosis
• Preguntas para hacerle al profesional de atención médica

Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te ayude a asimilar la información que recibas.

Para el síndrome de VEXAS, algunas preguntas básicas que puedes hacer son las siguientes:

• ¿Cuál puede ser la causa de mis síntomas?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Es probable que la afección persista o que desaparezca?
• ¿Cuál es el mejor plan de acción?
• Tengo otras afecciones de la salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
• ¿Debo respetar alguna restricción?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• ¿Hay folletos o fichas informativas que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

Qué esperar del médico

Es posible que el profesional de atención médica te haga preguntas, como las siguientes:

• ¿Han persistido los síntomas o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorarlos?