Hiperplasia suprarrenal congénita Síntomas y causas
Descripción general
La hiperplasia suprarrenal congénita es el nombre médico que se le da a un grupo de afecciones genéticas que afectan a las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales son un par de órganos del tamaño de una nuez que se encuentran arriba de los riñones. Estas glándulas producen hormonas importantes como las siguientes:
- Cortisol. Esta hormona controla la respuesta del organismo a las enfermedades y el estrés.
- Mineralocorticoides, como la aldosterona. Estas hormonas controlan los niveles de sodio y potasio.
- Andrógenos como la testosterona. Estas hormonas sexuales son necesarias para el crecimiento y el desarrollo tanto de hombres como mujeres.
En el caso de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita, una alteración genética causa la falta de una de las proteínas enzimáticas necesarias para producir estas hormonas.
Existen dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita:
- Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita. Este tipo es poco frecuente y más grave. A menudo se lo detecta por medio de pruebas que se hacen al nacer o en la primera infancia.
- Forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita. Se trata de un tipo más leve y más común. Es posible que no se lo detecte hasta la infancia o el principio de la adultez.
No hay cura para la hiperplasia suprarrenal congénita. Pero con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida plena.
Glándulas suprarrenales
Las glándulas suprarrenales, que están ubicadas arriba de cada uno de los riñones, producen hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales. Aunque son pequeñas, estas glándulas controlan mucho de lo que sucede en el cuerpo.
Síntomas
Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita pueden variar. Los síntomas dependen del gen afectado. También dependen del grado en que las glándulas suprarrenales carecen de una de las enzimas necesarias para producir hormonas. Debido a la hiperplasia suprarrenal congénita, las hormonas que el cuerpo necesita para funcionar correctamente se desequilibran. Eso puede derivar en la presencia de una cantidad insuficiente de cortisol, una cantidad insuficiente de aldosterona, un exceso de andrógenos o una combinación de estos problemas.
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica
Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita pueden ser los siguientes:
- Insuficiencia de cortisol. Debido a la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, el organismo no produzca la cantidad suficiente de una hormona denominada cortisol. Esto puede causar inconvenientes para mantener niveles saludables de presión arterial, glucosa en la sangre y energía. También puede ocasionar problemas durante períodos de estrés físico, como el que se presenta durante una enfermedad.
- Crisis suprarrenal. Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden verse gravemente afectadas por la falta de cortisol o aldosterona, o de ambas. Esto se conoce como una crisis suprarrenal y puede ser mortal.
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Genitales externos de apariencia atípica. En el caso de los bebés de sexo femenino, algunas partes de los genitales extracorpóreos pueden lucir una apariencia diferente de lo habitual. Por ejemplo, el clítoris puede ser más grande de lo normal y asemejarse a un pene. Los labios vulvares pueden estar cerrados parcialmente que parecen un escroto. El conducto a través del que la orina sale del cuerpo y la vagina pueden estar representados por una sola abertura en lugar de dos aberturas separadas. El útero, las trompas de Falopio y los ovarios suelen desarrollarse normalmente.
Los bebés de sexo masculino que padecen hiperplasia suprarrenal congénita suelen tener genitales de apariencia normal, pero a menudo presentan mayor tamaño de lo habitual.
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Exceso de andrógenos. Una cantidad excesiva de andrógeno, una hormona masculina, puede derivar en una baja estatura y pubertad precoz en los niños. Es posible que el vello púbico y otros signos de pubertad aparezcan a una edad muy temprana. También puede desarrollarse un caso serio de acné.
El exceso de hormonas androgénicas en las mujeres puede derivar en la aparición de vello facial, más vello corporal de lo habitual y una voz más grave.
- Alteración del crecimiento. Los niños pueden presentar un crecimiento acelerado y sus huesos podrían desarrollarse más de lo que es normal para sus edades. La estatura final puede ser inferior a la estatura promedio.
- Problemas de fertilidad. Estos problemas pueden comprender períodos menstruales irregulares o no menstruar en absoluto. Algunas mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita clásica podrían tener problemas para lograr un embarazo. En algunos casos, los hombres también pueden presentar problemas de fertilidad.
Forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita
A menudo no hay síntomas de la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita cuando nace el bebé. Algunas personas con la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita nunca presentan síntomas. La afección no se detecta en los exámenes de detección de rutina que se hacen en sangre para los bebés. Si los síntomas se manifiestan, esto por lo general ocurren al final de la niñez o al inicio de la edad adulta.
Las mujeres que presentan una forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita pueden tener genitales de apariencia típica cuando nacen. Más adelante en la vida, puede presentar los siguientes síntomas:
- Períodos menstruales irregulares o ausentes.
- Dificultades para concebir.
- Características como vello facial, más vello corporal de lo habitual y una voz más grave.
A veces, la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica puede confundirse con una afección hormonal que ocurre durante los años reproductivos llamada síndrome de ovario poliquístico.
Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica en niños de cualquier sexo al nacer también pueden incluir lo siguiente:
- Síntomas de pubertad precoz, como el crecimiento de vello púbico antes de lo habitual.
- Acné severo.
- Crecimiento rápido durante la infancia con huesos más desarrollados de lo habitual.
- Estatura final más baja de lo esperada.
Cuándo consultar a un médico
La hiperplasia suprarrenal congénita clásica se detecta la mayoría de las veces al nacer mediante pruebas rutinarias de cribado neonatal. O bien, se detecta cuando los genitales externos del bebé no tienen una apariencia típica. La hiperplasia suprarrenal congénita también puede diagnosticarse cuando los lactantes presentan síntomas de enfermedad grave debido a niveles bajos de cortisol, aldosterona o ambos.
En los niños que tienen la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita, pueden aparecer síntomas de pubertad precoz. Si tiene preocupaciones sobre el crecimiento o desarrollo de su hijo, programe una consulta con el profesional de atención médica de su hijo.
En personas adultas con períodos menstruales irregulares, dificultades para concebir o ambos, puede ser apropiado realizar un examen de detección para la hiperplasia suprarrenal congénita.
Si está planeando un embarazo o está encinta y podría estar en riesgo de hiperplasia suprarrenal congénita, consulte con el profesional de atención médica sobre el asesoramiento genético. Un consejero genético puede informarle si sus genes podrían afectarle a usted o a los hijos que decida tener.
Causas
La causa más común de la hiperplasia suprarrenal congénita es la proteína enzimática conocida como 21-hidroxilasa. La hiperplasia suprarrenal congénita también se conoce como deficiencia de 21-hidroxilasa. El organismo necesita esta enzima para producir cantidades adecuadas de hormonas. Solo en casos excepcionales, la falta de otras enzimas aún más raras también puede causar hiperplasia suprarrenal congénita.
La hiperplasia suprarrenal congénita es una afección genética. Eso significa que se transmite de padres o madres a hijos o hijas. Se manifiesta al nacer. En los menores con esta afección, tanto el padre como la madre son portadores del cambio genético que la causa. O bien, tanto el padre como la madre tienen hiperplasia suprarrenal congénita. Esto se conoce como patrón hereditario autosómico recesivo.
Hay personas que son portadoras del gen que causa la hiperplasia suprarrenal congénita y no tienen síntomas de la afección. A esto se le denomina portador silencioso. Si una persona portadora silenciosa queda embarazada, puede transmitir el gen al hijo o hija. Si las pruebas indican que usted es portador silencioso del gen de la hiperplasia suprarrenal congénita y tiene una pareja del sexo opuesto, hable con el profesional de atención médica. Es probable que su pareja deba someterse a una prueba de detección del gen de la hiperplasia suprarrenal congénita antes del embarazo para que puedan evaluar adecuadamente los riesgos.
Patrón hereditario autosómico recesivo
La causa de la enfermedad de Wilson es un gen alterado que se transmite de padres y madres a hijos. Esto se denomina herencia autosómica recesiva. Heredar un gen alterado del padre o de la madre rara vez afecta la salud de una persona. La persona tiene un gen alterado y un gen típico. Cuando dos portadores del mismo gen alterado tienen un hijo, existe un 25 % de probabilidad de que el hijo herede dos genes típicos, un 50 % de probabilidad de que el hijo sea portador, pero que no se vea afectado, y un 25 % de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad de Wilson.
Factores de riesgo
Los factores que aumentan el riesgo de tener hiperplasia suprarrenal congénita incluyen los siguientes:
- El padre y la madre tuvieron hiperplasia suprarrenal congénita.
- El padre y la madre fueron portadores del gen alterado que causa la hiperplasia suprarrenal congénita.
- Ascendencia judía askenazí, latina, mediterránea, yugoslava o yupik.
Complicaciones
Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica tienen riesgo de padecer una afección que pone en riesgo la vida a la que se conoce como crisis suprarrenal. Esta emergencia se debe tratar de inmediato. Las crisis suprarrenales pueden ocurrir dentro de los primeros días posteriores al nacimiento. También se puede desencadenar a cualquier edad debido a una enfermedad infecciosa o estrés físico, como una cirugía.
En las personas con una crisis suprarrenal, los niveles demasiado bajos de cortisol pueden ocasionar lo siguiente:
- Diarrea.
- Vómitos.
- Deshidratación.
- Confusión.
- Niveles bajos de glucosa sanguínea.
- Convulsiones.
- Estado de choque.
- Estado de coma.
Los niveles de aldosterona también pueden ser bajos. Esto deriva en deshidratación, nivele bajos de sodio y niveles altos de potasio. La forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita no causa crisis suprarrenal.
Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica podrían presentar ciclos menstruales irregulares y problemas de fertilidad.
Prevención
No existe una forma conocida de prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita. Si desea comenzar una familia y existe la posibilidad de que su hijo tenga hiperplasia suprarrenal congénita, comuníquese con el profesional de atención médica. Es posible que le indiquen consultar con un consejero genético.
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