Dra. Martha Grogan, Medicina Cardiovascular, Mayo Clinic: Hola, soy la Dra. Martha Grogan, y soy cardióloga en Mayo Clinic. Hoy me gustaría analizar cierta información contigo relacionada con una afección que se llama amiloidosis cardíaca. Si estás mirando esto, es probable que tú o alguien cercano a ti hayan recibido un diagnóstico de amiloidosis cardíaca. Aunque puede ser atemorizante, una enfermedad no se supera hasta después de entenderla. Por lo tanto, mi objetivo es revisar lo que todo paciente debe saber acerca de la amiloidosis cardíaca. Primero que nada: ¿qué es el amiloide? ¿Cómo afecta el corazón? Explicaré cuáles son las pruebas necesarias para evaluar el corazón, básicamente, qué significan todos esos valores, y cuáles son las opciones de tratamiento para la amiloidosis cardíaca.
Bien, el amiloide es la enfermedad de lo que llamamos mal plegamiento de proteínas. Normalmente, existen proteínas solubles en el torrente sanguíneo que, por una variedad de motivos, se convierten en insolubles y se depositan de manera anómala en los tejidos y los órganos del cuerpo. Pueden depositarse en los riñones, el tracto intestinal, los ligamentos del túnel carpiano, el corazón y otras estructuras.
¿Por qué sucede esto? Bien, hay 3 tipos principales de amiloides que pueden afectar el corazón y hay más de 20 proteínas que pueden formar amiloides, pero solo 3 de ellos afectan el corazón. Hablemos de esos primero. El primer tipo se llama amiloide AL; la A es por amiloide y la L es por el tipo de cadena ligera. Esta es una inmunoglobulina, una proteína que normalmente se produce para combatir infecciones. Sin embargo, las células anómalas en la médula ósea están produciendo demasiada cantidad de estas cadenas ligeras, que a su vez se forman para componer la proteína amiloide que se deposita en los órganos y los tejidos del cuerpo. En este caso, el problema principal son las células en la médula ósea que producen demasiada cantidad de cadenas ligeras. Con frecuencia, el amiloide de tipo AL afecta varios órganos. Puede afectar el corazón, los riñones, el tracto gastrointestinal y el sistema nervioso.
El otro tipo principal de amiloide que puede depositarse en el corazón es el que se denomina amiloide por transtiretina, y se llama así porque la proteína que todos tenemos en el organismo transporta la hormona tiroidea y el retinol, que es la vitamina A. Por lo tanto, la sigla en inglés TTR significa “transporte”, “hormona tiroidea” y “retinol”. Lo abreviamos como TTR. Hay dos tipos de amiloide TTR que pueden afectar el corazón. El primer tipo es hereditario. Se trata de una mutación que produce una proteína anómala. La proteína TTR tiene una estructura diferente que hace que sea inestable y tiende a formar esta fibra amiloide que se deposita en el organismo. La forma hereditaria del amiloide TTR afecta con más frecuencia los nervios y causa una neuropatía. Otras veces, afecta el corazón o, en algunas ocasiones, afecta tanto los nervios como el corazón. El otro tipo de amiloide TTR se denomina de tipo salvaje. Antes, también se llamaba senil, pero muchos de nuestros pacientes prefieren que lo denominemos “de tipo salvaje” antes que “senil”. Otro nombre que recibe es amiloide TTR relacionado con la edad, y esta es una situación realmente misteriosa en la que la proteína es normal. Es una proteína normal que tenemos todos. No existe una mutación ni una estructura molecular anormal, pero por motivos desconocidos, esta proteína tiene un mal plegamiento y forma la sustancia amiloide que se deposita en el corazón. Este tipo de amiloide suele afectar solo el corazón y los ligamentos del túnel carpiano, y afecta casi exclusivamente a hombres, por lo general, mayores de 60 años. Entonces, lo que sucede cuando el corazón interactúa con el amiloide es lo mismo en los tres tipos, ya sea el amiloide AL, el TTR hereditario o el TTR de tipo salvaje. No obstante, estas enfermedades tienen diferentes componentes básicos de la proteína y se comportan de manera muy distinta.
A continuación, te mostraré algunas imágenes sobre cómo esto afecta el corazón. ¿Qué hace el amiloide y cómo afecta la función cardíaca? El corazón es del tamaño de un puño, se encuentra en el costado izquierdo del pecho y se divide en cavidades superiores e inferiores. Tenemos dos cavidades superiores. Estas son la aurícula derecha y la izquierda. Son principalmente cavidades recolectoras. No bombean demasiado. Las cavidades inferiores del corazón se llaman ventrículos, que son los que bombean sangre al organismo. El ventrículo derecho bombea sangre a los pulmones, donde se oxigena, y el ventrículo izquierdo es la principal cavidad de bombeo del corazón que envía sangre al resto del organismo. Cuando la sangre vuelve de los pulmones después de recibir oxígeno, ingresa a la cavidad superior por el lado izquierdo, la aurícula izquierda. Luego, pasa por una válvula. El corazón tiene cuatro, que solo se abren y se cierran para que la sangre fluya en la dirección correcta. A continuación, la sangre ingresa al ventrículo izquierdo. Este se contrae y envía sangre a través de la válvula aórtica a la aorta, que es el vaso sanguíneo principal del organismo, de manera que la sangre puede viajar hasta el cerebro y luego bajar por el resto del organismo a los riñones, las piernas y el resto de los órganos para proporcionar oxígeno, el combustible que todos necesitamos.
Lo que sucede con la amiloidosis cardíaca es que las paredes del corazón, particularmente de las cavidades bajas, son mucho más gruesas de lo que deberían. Aquí vemos que ambas paredes de los ventrículos derecho e izquierdo son mucho más gruesas, y esto se debe al proceso de amiloidosis. ¿Por qué sucede esto? Es realmente muy interesante. No es que el corazón tenga más músculo; es que tiene esta sustancia llamada amiloidosis. Si pudiéramos mirar el músculo cardíaco con el microscopio, si observáramos un músculo cardíaco normal con el microscopio, podríamos ver que hay células individuales del músculo cardíaco y que están ordenadas y amontonadas todas juntas. Curiosamente, cada una de estas células se contraen y, a medida que se achican, hacen que el corazón se contraiga y bombee sangre al organismo. No obstante, con el amiloide, las paredes del corazón son más gruesas de lo que deberían. Esto no se debe a que haya más células musculares. De hecho, las células musculares están alteradas y esto se debe a la proteína anómala de la amiloidosis que se deposita entre las células del músculo cardíaco. Aquí vemos lo que se denominan fibras amiloides, que se forman a partir del mal plegamiento de las proteínas anómalas y que se depositan entre las células cardíacas y provocan una disfunción. El corazón debería ser bastante elástico, debería ser flexible. Cuando el corazón se relaja, se estira, y luego se comprime y se contrae. Sin embargo, cuando el corazón está infiltrado con amiloidosis, es mucho más rígido de lo normal. El problema principal de la mayoría de los pacientes con amiloidosis cardíaca no es necesariamente que su corazón sea débil: es que sus paredes son demasiado gruesas y, por lo tanto, inflexibles. Por ello, el corazón tiene dificultad para llenarse de sangre y esto causa que no haya una cantidad de sangre suficiente para enviar al organismo. Esto deriva en una afección llamada insuficiencia cardíaca, en la que no hay sangre suficiente para cumplir las exigencias del organismo y en la que puede acumularse presión en el corazón y causar un síndrome denominado insuficiencia cardíaca congestiva. Aquí vemos nuevamente lo que sería un corazón normal y este es el músculo cardíaco infiltrado por el amiloide.
Espero que estas imágenes, que explican brevemente qué es la amiloidosis cardíaca y cómo ocurre, te hayan resultado útiles. En otra entrevista, hablaremos sobre cuáles son las pruebas que se usan para diagnosticar la amiloidosis cardíaca y cuáles son las opciones de tratamiento.