Descripción general

El análisis de vellosidades coriónicas es una prueba prenatal en la que se extrae una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta para analizarla. La muestra puede tomarse a través del cuello del útero (transcervical) o de la pared abdominal (transabdominal).

Durante el embarazo, la placenta le proporciona oxígeno y nutrientes al bebé en crecimiento, y elimina los desechos de la sangre del bebé. Las vellosidades coriónicas son proyecciones finas del tejido de la placenta que comparten la composición genética del bebé.

Por lo general, el análisis de vellosidades coriónicas se hace entre las semanas 10 y 13 de embarazo, antes que otros estudios prenatales de diagnóstico, como la amniocentesis. Mediante el análisis de vellosidades coriónicas se puede detectar si el bebé tiene una afección cromosómica, como el síndrome de Down. También se puede realizar el análisis de vellosidades coriónicas para evaluar otras afecciones genéticas, como la fibrosis quística.

Si bien se puede obtener información valiosa sobre la salud del bebé mediante el análisis de vellosidades coriónicas, es importante comprender los riesgos y estar preparado para los resultados.

Por qué se realiza

El análisis de vellosidades coriónicas puede brindar información sobre la composición genética del bebé. Normalmente, este análisis se recomienda cuando los resultados de la prueba podrían tener un impacto considerable en el control del embarazo o en el deseo de continuar con este.

Por lo general, el análisis de vellosidades coriónicas se hace entre las semanas 10 y 13 de embarazo, antes que otros estudios prenatales de diagnóstico, como la amniocentesis.

Podrías considerar el análisis de vellosidades coriónicas en los siguientes casos:

  • El resultado del análisis para detección de enfermedades prenatales fue positivo. Si obtienes resultados positivos o alarmantes en un análisis, como el análisis para detección de enfermedades del primer trimestre o el análisis para la detección de ADN fetal libre, puedes optar por un análisis de vellosidades coriónicas para confirmar o descartar un diagnóstico.
  • Tuviste una afección cromosómica en un embarazo anterior. Si tuviste un bebé con síndrome de Down o un embarazo afectado por otra afección cromosómica, este embarazo también es de alto riesgo.
  • Tienes 35 años o más. Los bebés cuyas madres tienen 35 años o más presentan un mayor riesgo de padecer enfermedades cromosómicas, como el síndrome de Down.
  • Tienes antecedentes familiares de una enfermedad genética específica o tú o tu pareja son portadores conocidos de una enfermedad genética. El análisis de vellosidades coriónicas, además de identificar el síndrome de Down, puede utilizarse para diagnosticar muchas otras enfermedades genéticas, como los trastornos de un solo gen, como la enfermedad de Tay-Sachs y la fibrosis quística.

Sin embargo, el análisis de vellosidades coriónicas no permite identificar determinados defectos congénitos, como los defectos del tubo neural. En caso de preocupación por defectos del tubo neural, puede recomendarse una ecografía o una amniocentesis genética.

El proveedor de atención médica puede recomendarte que evites el análisis de vellosidades coriónicas transcervical, que se hace a través de la vagina, si tienes:

  • Una infección vaginal o del cuello uterino activa, como herpes
  • Sangrado vaginal o manchado intermenstrual en las dos semanas anteriores
  • Una placenta inaccesible, por tener el útero inclinado o crecimientos no cancerosos en la parte inferior del útero (fibromas uterinos)

En raras ocasiones, el proveedor de atención médica puede recomendarte que evites el análisis de vellosidades coriónicas transabdominal, que se hace a través de la pared abdominal, si:

  • Tienes el útero inclinado hacia atrás y la placenta está ubicada en la parte posterior del útero

El factor Rhesus (Rh), una característica hereditaria que hace referencia a una proteína específica que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos, también importa. El proveedor de atención médica puede recomendarte que evites los dos tipos de análisis de vellosidades coriónicas si tienes factor Rh negativo, el bebé tiene factor Rh positivo y tu cuerpo ya ha comenzado a generar anticuerpos Rh. Este procedimiento produce un sangrado que podría aumentar la respuesta de anticuerpos y ocasionar complicaciones en el embarazo.

Riesgos

El análisis de vellosidades coriónicas implica varios riesgos, como los siguientes:

  • Aborto espontáneo. El riesgo de aborto espontáneo después del análisis de vellosidades coriónicas es casi el mismo que el asociado con la amniocentesis transabdominal del segundo trimestre: 0,7 por ciento aproximadamente. El riesgo de aborto espontáneo podría aumentar si el bebé es más pequeño que lo normal para su edad gestacional.
  • Sensibilización al factor Rh. El análisis de vellosidades coriónicas podría causar que algunos de los glóbulos sanguíneos del bebé ingresen en tu torrente sanguíneo. Si tienes sangre Rh negativo y no has desarrollado anticuerpos contra la sangre Rh positivo, recibirás una inyección de un derivado sanguíneo llamado «concentrado de inmunoglobulinas Rh» después del análisis de vellosidades coriónicas. Esto impedirá que tu cuerpo produzca anticuerpos anti-Rh que podrían atravesar la placenta y dañar los glóbulos rojos del bebé. Un análisis de sangre puede detectar si has comenzado a producir anticuerpos.
  • Infección. Muy excepcionalmente, el análisis de vellosidades coriónicas podría desencadenar una infección uterina.

Algunos estudios más antiguos sugirieron que el análisis de vellosidades coriónicas podría causar defectos en los dedos de las manos o los pies del bebé. Sin embargo, el riesgo parece ser solo una inquietud si el procedimiento se realiza antes de la semana 10 del embarazo.

Recuerda que el análisis de vellosidades coriónicas se recomienda normalmente cuando los resultados de la prueba pueden tener una repercusión significativa en el control del embarazo. En última instancia, la decisión del análisis de vellosidades coriónicas depende de ti. El proveedor de atención médica o un asesor en genética pueden ayudarte a que evalúes todos los factores en la decisión.

Cómo prepararse

Tal vez necesites tener la vejiga llena para someterte al análisis de vellosidades coriónicas, por lo que debes tomar mucho líquido antes de asistir a la cita médica.

El proveedor de atención médica te explicará el procedimiento y te pedirá que firmes un formulario de consentimiento antes de comenzar con el procedimiento. Considera pedirle a alguien que te acompañe a la cita médica para que te brinde apoyo emocional o para que te lleve de vuelta a tu casa.

Lo que puedes esperar

El análisis de vellosidades coriónicas se suele llevar a cabo en un centro ambulatorio o en el consultorio del proveedor de atención médica.

Durante el procedimiento

En primer lugar, el proveedor de atención médica te hará una ecografía para determinar la edad gestacional de tu bebé y la posición de la placenta. Te recostarás boca arriba en una camilla de examen y te levantarás la camiseta de manera que el abdomen quede expuesto. El proveedor de atención médica te aplicará un gel especial sobre el abdomen y luego utilizará un dispositivo pequeño conocido como «transductor ecográfico» para mostrar la posición de tu bebé en un monitor.

A continuación, utilizará la imagen de la ecografía como guía y tomará la muestra de tejido de la placenta mientras permaneces recostada. Esto se puede hacer a través del cuello uterino (transcervical) o de la pared abdominal (transabdominal).

  • Análisis transabdominal de vellosidades coriónicas. Después de limpiarte el abdomen con un antiséptico, el proveedor de atención médica insertará una aguja larga y delgada a través de la pared abdominal y dentro del útero. Puedes notar una sensación de ardor cuando la aguja ingresa a la piel y puedes sentir dolor cuando la aguja ingresa al útero. Se extraerá la muestra de tejido de la placenta con una jeringa, y se retirará la aguja.
  • Análisis transcervical de vellosidades coriónicas. Después de limpiarte la vagina y el cuello del útero con un antiséptico, el proveedor de atención médica te abrirá la vagina con un espéculo e insertará un instrumento delgado y hueco a través del cuello uterino. Cuando el catéter llegue a la placenta, se aplicará succión suave para extraer una pequeña muestra de tejido. Podrías sentir dolor mientras se extrae la muestra de tejido.

Si tu proveedor de atención médica no puede extraer una cantidad adecuada de tejido en el primer intento, podría ser necesario repetir el procedimiento.

Después del procedimiento

Después de extraer la muestra de tejido, el proveedor de atención médica controlará la frecuencia cardíaca de tu bebé. Podrías experimentar un pequeño sangrado vaginal inmediatamente después del procedimiento. El proveedor de atención médica podría programar una ecografía un par de días después del análisis de vellosidades coriónicas para comprobar cómo está tu bebé.

Puedes retomar tu nivel de actividad normal después del procedimiento. Sin embargo, podrías considerar no hacer ejercicios extenuantes ni tener actividad sexual durante un día.

Mientras tanto, se analizará la muestra de tejido en un laboratorio. Los resultados podrían demorar algunos días o un par de semanas, según la complejidad del análisis de laboratorio.

Comunícate con tu proveedor de atención médica si presentas lo siguiente:

  • Pérdida de líquido de la vagina
  • Sangrado intenso
  • Fiebre
  • Contracciones uterinas

Durante el procedimiento

En primer lugar, el profesional de salud realizará una ecografía para determinar la edad gestacional de tu bebé y la posición de la placenta. Te recostarás boca arriba sobre una camilla de examen con el abdomen descubierto. El profesional de salud te aplicará un gel especial sobre el abdomen y luego, con un pequeño dispositivo conocido como transductor ecográfico, mostrará la posición de tu bebé en un monitor.

Luego, utilizará la imagen de la ecografía como guía y tomará la muestra de tejido de la placenta mientras permaneces recostada. Esto se puede hacer a través del cuello uterino (transcervical) o de la pared abdominal (transabdominal).

  • Muestra de vellosidades coriónicas transabdominal. Después de limpiarte el abdomen con un antiséptico, el profesional de salud introducirá una aguja larga y delgada por la pared abdominal hacia el interior del útero. Podrías notar una sensación punzante cuando la aguja ingresa en la piel y podrías sentir calambres cuando la aguja ingresa en el útero. La muestra de tejido de la placenta se extraerá con una jeringa, y se quitará la aguja.
  • Muestra de vellosidades coriónicas transcervical. Después de limpiarte la vagina y el cuello del útero con un antiséptico, el profesional de salud te abrirá la vagina con un espéculo e introducirá un tubo delgado y hueco a través del cuello uterino. Cuando el catéter llegue a la placenta, con una suave succión se extraerá una pequeña muestra de tejido.

Después del procedimiento

Es posible que experimentes una pequeña cantidad de sangrado vaginal inmediatamente después de procedimiento.

Puedes retomar tu nivel de actividad normal después del procedimiento. Sin embargo, podrías considerar evitar el ejercicio extenuante y la actividad sexual por un día.

Mientras tanto, se analizará la muestra de tejido en un laboratorio. Los resultados podrían tardar algunos días o semanas, según la complejidad del análisis.

Comunícate con tu profesional de salud si presentas lo siguiente:

  • Pérdida de líquido por la vagina
  • Sangrado intenso
  • Fiebre
  • Contracciones uterinas

Resultados

El proveedor de atención médica o un asesor en genética te ayudarán a comprender los resultados del análisis de vellosidades coriónicas. A veces, los resultados de las pruebas no son claros, y la amniocentesis (otra prueba de diagnóstico prenatal) es necesaria para aclarar el diagnóstico.

Con el análisis de vellosidades coriónicas, existe una escasa posibilidad de que el resultado sea falso positivo, es decir, cuando el resultado es positivo, pero no hay enfermedad. También es importante recordar que el análisis de vellosidades coriónicas no puede identificar todos los defectos congénito, como la espina bífida y otros defectos del tubo neural.

Si el análisis de vellosidades coriónicas indica que tu bebé tiene una afección genética o cromosómica que no puede tratarse, es posible que debas enfrentarte a decisiones dolorosas, como decidir si continuar o no con el embarazo. Busca el apoyo de tu equipo de atención médica y de tus seres queridos en este momento difícil.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic para exámenes y procedimientos al aprender los investigadores cómo mantener sana a la gente en la práctica clínica.

Jan. 24, 2019
References
  1. AskMayoExpert. Prenatal screening and testing. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.
  2. Gabbe SG, et al., eds. Genetic screening and prenatal genetic diagnosis. In: Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 7th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2017. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 23, 2018.
  3. Ghidini A. Chorionic villus sampling. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 23, 2018.
  4. Cunningham FG, et al., eds. Prenatal diagnosis. In: Williams Obstetrics. 25th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Aug. 26, 2018.
  5. Frequently asked questions. Pregnancy FAQ164. Prenatal genetic diagnostic tests. American College of Obstetrics and Gynecology. https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests. Accessed Aug. 20, 2018.
  6. Creasy RK, et al., eds. Prenatal diagnosis of congenital disorders. Creasy and Resnick's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2014. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 23, 2018.
  7. Akolekar R, et al. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: A systematic review and meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2015;45:16.
  8. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) Committee on Practice Bulletins — Obstetrics. ACOG Practice Bulletin No. 162: Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstetrics & Gynecology. 2016;127:e108.

Análisis de vellosidades coriónicas