Descripción general

La neurofibromatosis es un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso. Estos tumores se pueden desarrollar en cualquier parte del sistema nervioso, incluido el cerebro, la médula espinal y los nervios. La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia o en los primeros años de la edad adulta.

Los tumores no suelen ser cancerosos (benignos), pero, en algunas ocasiones, pueden volverse cancerosos (malignos). Los síntomas a menudo son leves. Sin embargo, las complicaciones de la neurofibromatosis pueden incluir pérdida de la audición, deterioro del aprendizaje, problemas en el corazón y en los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de la visión y dolor intenso.

El tratamiento de la neurofibromatosis se centra en estimular un crecimiento y un desarrollo saludables en los niños que sufren este trastorno, así como en controlar las complicaciones de forma temprana. Cuando la neurofibromatosis provoca tumores de gran tamaño o tumores que ejercen presión sobre un nervio, la cirugía puede reducir los síntomas. Algunas personas pueden obtener beneficios de otras terapias, como la radiocirugía estereotáctica o los medicamentos para controlar el dolor.

Atención médica para la neurofibromatosis en Mayo Clinic

Tipos

Síntomas

Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno tiene diferentes signos y síntomas.

Neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) suele manifestarse en la niñez. Los signos suelen aparecer en el nacimiento o poco después y casi siempre alrededor de los 10 años. Los signos y síntomas a menudo son leves a moderados, pero la gravedad puede variar.

Los signos y síntomas incluyen los siguientes:

  • Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche). Es frecuente que muchas personas tengan estas manchas inofensivas. Tener más de seis manchas de color café con leche es un fuerte indicio de neurofibromatosis tipo 1. Habitualmente se presentan en el nacimiento o aparecen durante los primeros años de vida. Luego de la niñez temprana, dejan de aparecer manchas nuevas.
  • Pecas en la zona de las axilas y la ingle. Por lo general, las pecas aparecen entre los 3 y 5 años. Las pecas son más chicas que las manchas de color café con leche y suelen aparecer agrupadas en pliegues cutáneos.
  • Pequeñas protuberancias en el iris del ojo (nódulos de Lisch). Estos nódulos inofensivos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión.
  • Protuberancias suaves del tamaño de un guisante que se manifiestan sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas). Estos tumores benignos, normalmente, se desarrollan en la piel o debajo de ella, pero también pueden crecer dentro del cuerpo. A veces, un bulto puede afectar a varios nervios (neurofibroma plexiforme). Los neurofibromas plexiformes pueden provocar una deformación del rostro cuando aparecen en la cara. Los neurofibromas pueden aumentar con el paso de los años.
  • Deformidades óseas. El crecimiento óseo anormal y la deficiencia en la densidad mineral ósea pueden causar deformidades óseas, como la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o las piernas arqueadas.
  • Tumor en el nervio óptico (glioma óptico.) Por lo general, estos tumores aparecen antes de los 3 años, rara vez durante los últimos años de la infancia y la adolescencia, y casi nunca en la adultez.
  • Dificultades de aprendizaje. El deterioro de la capacidad de pensamiento es frecuente en los niños con neurofibromatosis tipo 1, sin embargo, suele ser leve. Suele presentarse una dificultad de aprendizaje específica, como un problema con la lectura o la matemática. El trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) también es frecuente.
  • Tamaño de la cabeza superior al promedio. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 suelen tener un tamaño de la cabeza superior al promedio debido al mayor volumen cerebral.
  • Baja estatura. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen una estatura inferior al promedio.

Neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es mucho menos frecuente que la NF1. Los signos y síntomas de la NF2 generalmente son consecuencia del desarrollo de tumores benignos, de crecimiento lento en ambos oídos (neuroma acústico), lo cual puede causar pérdida de la audición. También conocidos como schwannomas vestibulares, estos tumores crecen en el nervio que lleva el sonido y equilibra la información desde el oído interno hasta el cerebro.

Los signos y los síntomas generalmente aparecen en los últimos años de la adolescencia y los primeros años de la adultez y pueden variar en gravedad. Entre los signos y síntomas, se incluyen los siguientes:

  • Pérdida gradual de la audición
  • Zumbido en los oídos
  • Falta de equilibrio
  • Dolores de cabeza

A veces la NF2 puede conducir al crecimiento de schwannomas en otros nervios del cuerpo, incluidos los nervios craneales, espinales, visuales (ópticos) y periféricos. Entre los signos y síntomas de estos schwannomas se pueden incluir los siguientes:

  • Entumecimiento y debilidad en el brazo o piernas
  • Dolor
  • Dificultades para encontrar el equilibro
  • Rostro caído
  • Problemas de la visión o el desarrollo de cataratas

Schwannomatosis

Este tipo de neurofibromatosis poco frecuente generalmente afecta a personas mayores de 20 años. En promedio, los síntomas aparecen entre los 25 y los 30 años de edad. La schwannomatosis hace que se desarrollen tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos, pero rara vez en el nervio que transporta la información del sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Debido a que los tumores no suelen crecer en ambos nervios auditivos, la schwannomatosis no causa la pérdida auditiva que experimentan las personas que padecen NF2.

Entre los síntomas de la schwannomatosis se incluyen los siguientes:

  • Dolor crónico, el cual puede ocurrir en cualquier parte de su cuerpo y puede ser incapacitante.
  • Entumecimiento o debilidad en varias partes del cuerpo.
  • Pérdida muscular.

Cuándo consultar al médico

Consulta al médico si tú o tu hijo manifiestan signos o síntomas de neurofibromatosis. Por lo general, los tumores asociados a la neurofibromatosis son benignos y crecen lentamente. Por lo tanto, si bien es importante obtener un diagnóstico de manera oportuna, la situación no constituye una emergencia.

Causas

La neurofibromatosis se produce por malformaciones genéticas (mutaciones) que se heredan de padres a hijos o aparecen de forma espontánea en la concepción. Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis:

  • NF1. El gen NF1 se ubica en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína llamada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. El gen mutado provoca la pérdida de la neurofribromina, lo que permite el crecimiento celular sin control.
  • NF2. El gen NF2 se ubica en el cromosoma 22 y produce una proteína llamada merlina (también conocida como shwannamina), que suprime los tumores. La mutación del gen ocasiona la pérdida de merlina, y causa la proliferación descontrolada de las células.
  • Schwannomatosis. En la actualidad, se sabe de dos genes que provocan la schwannomatosis. Las mutaciones delos genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas con este tipo de neurofibromatosis.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Alrededor de la mitad de las personas con NF1 y NF2 heredaron la enfermedad del padre afectado. Las personas con NF1 y NF2 que no tienen familiares afectados probablemente tengan una nueva mutación genética.

NF1 y NF2 son trastornos autosómicos dominantes, lo cual significa que cualquier hijo de un padre con el trastorno tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación genética.

El patrón de herencia para la schwannomatosis es menos claro. Actualmente, los investigadores estiman que el riesgo de heredar la schwannomatosis de un padre afectado es de alrededor del 15 por ciento.

Complicaciones

Las complicaciones de la neurofibromatosis son diversas, incluso dentro de la misma familia. Por lo general, las complicaciones son producto del crecimiento de un tumor que distorsiona el tejido nervioso o genera presión sobre los órganos internos.

Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Entre las complicaciones de MF1 se incluyen las siguientes:

  • Problemas neurológicos. Las dificultades de aprendizaje y pensamiento son los problemas neurológicos más comunes asociados con la NF1. Las complicaciones poco frecuentes incluyen epilepsia y la acumulación de exceso de líquido en el cerebro.
  • Preocupaciones por la apariencia. Los signos visibles de neurofibromatosis, como manchas extensas de café con leche, muchos neurofibromas en la zona facial o neurofibromas grandes pueden causar ansiedad y angustia emocional, incluso si no son clínicamente graves.
  • Problemas óseos. Algunos niños tienen huesos que se formaron de manera anormal, lo que puede resultar en la inclinación de las piernas y fracturas que a veces no se curan. La NF1 puede causar una curvatura de la columna vertebral (escoliosis) que puede necesitar refuerzo o cirugía. La NF1 también se asocia con una disminución de la densidad mineral ósea, lo que aumenta el riesgo de huesos débiles (osteoporosis).
  • Problemas de vista. A veces, un tumor se desarrolla en niños en el nervio óptico (glioblastoma óptico), que puede afectar la vista.
  • Problemas en tiempos de cambio hormonal. Los cambios hormonales asociados con la pubertad o el embarazo pueden causar un aumento de los neurofibromas. La mayoría de las mujeres con NF1 tienen embarazos saludables, pero es probable que necesiten la supervisión de un obstetra que esté familiarizado con el trastorno.
  • Problemas cardiovasculares. Las personas con NF1 tienen un mayor riesgo de presión arterial alta y pueden desarrollar anomalías en los vasos sanguíneos.
  • Problemas de respiración. En raras ocasiones, los neurofibromas plexiformes pueden ejercer presión sobre la vía aérea.
  • Cáncer. Se estima que entre el 3 % y el 5 % de las personas con NF1 presentan tumores cancerosos. Estos generalmente surgen de los neurofibromas debajo de la piel o de los neurofibromas plexiformes. Las personas con NF1 también tienen un mayor riesgo de contraer otras formas de cáncer, como el cáncer de mama, la leucemia, el cáncer colorrectal, los tumores cerebrales y algunos tipos de cáncer de tejidos blandos. Las mujeres con NF1 deben comenzar la prueba de detección de cáncer de mama a una edad más temprana que la población general.
  • Tumor benigno de la glándula suprarrenal (feocromocitoma). Este tumor no canceroso secreta hormonas que elevan la presión arterial. Generalmente se necesita cirugía para extirpar el feocromocitoma.

Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

Entre las complicaciones de la NF2 se incluyen las siguientes:

  • Sordera parcial o total
  • Lesión en el nervio facial
  • Problemas de vista
  • Tumores benignos pequeños de la piel (schwannomas de piel)
  • Debilidad o entumecimiento en las extremidades
  • Múltiples tumores cerebrales benignos o tumores de la columna vertebral (meningiomas) que requieren cirugías frecuentes

Complicaciones de la schwannomatosis

El dolor causado por la schwannomatosis puede ser debilitante y puede requerir tratamiento quirúrgico o el control de un especialista en dolor.

Neurofibromatosis - atención en Mayo Clinic

Feb. 05, 2019
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