Descripción general

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno inflamatorio que produce fiebre recurrente e inflamación dolorosa en el abdomen, los pulmones y las articulaciones.

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que suele presentarse en personas de origen mediterráneo, incluso judíos sefardíes, árabes, griegos, italianos, armenios y turcos. Pero puede afectar a cualquier grupo étnico.

La fiebre mediterránea familiar, por lo general, se diagnostica durante la niñez. Si bien no existe una cura para este trastorno, existen formas de aliviar los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar, o incluso de prevenirlos, si cumples con el plan de tratamiento.

Síntomas

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar comienzan generalmente durante la infancia. Se producen en episodios llamados ataques que duran de uno a tres días. Los ataques artríticos pueden durar algunas semanas o meses.

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar comprenden:

  • Fiebre
  • Dolor abdominal
  • Dolor en el pecho
  • Articulaciones doloridas e inflamadas
  • Estreñimiento seguido de diarrea
  • Una erupción cutánea de color rojo en las piernas, en especial debajo de las rodillas
  • Dolores musculares
  • Escroto inflamado y sensible

En el período entre cada ataque, es probable que te sientas normal. Los períodos sin síntomas pueden ser de solo unos pocos días o hasta varios años.

Cuándo consultar al médico

Si tú o tu hijo experimentan signos o síntomas preocupantes repentinos, como falta de aire o desmayos, llama al 911 o a la ayuda médica de emergencia.

Consulta con tu médico si tú o tu hijo tienen fiebre repentina acompañada de dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones.

When to see a doctor

If you or your child experiences sudden worrisome signs or symptoms, such as shortness of breath or passing out, call 911 or emergency medical help.

See your doctor if you or your child has a sudden fever accompanied by pain in the abdomen, chest and joints.

Causas

La fiebre mediterránea familiar es provocada por una mutación genética que pasa de padres a hijos. La mutación genética causa problemas con la regulación de la inflamación en el organismo.

En personas con fiebre mediterránea familiar, la mutación genética ocurre en un gen llamado «MEFV». Existen muchas mutaciones diferentes del gen MEFV asociadas con la fiebre mediterránea familiar. Algunas mutaciones pueden provocar casos muy graves, mientras que otras pueden ser más leves.

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer fiebre mediterránea familiar son los siguientes:

  • Tener antecedentes familiares de la enfermedad. Si tienes antecedentes familiares de fiebre mediterránea familiar, aumenta el riesgo de que padezcas la enfermedad.
  • Tener ascendencia mediterránea. Si tu familia puede rastrear su origen a la región del Mediterráneo, el riesgo de padecer la enfermedad aumenta. La fiebre mediterránea familiar puede afectar a cualquier grupo étnico, pero es más probable en los judíos sefardíes, árabes, italianos, armenios y turcos.

Complicaciones

Pueden producirse complicaciones si la fiebre mediterránea familiar no se trata. Las complicaciones pueden ser las siguientes:

  • Proteína anormal en la sangre. Durante los ataques de fiebre mediterránea familiar, es posible que el cuerpo produzca una proteína anormal (amiloide A). La proteína puede acumularse en el cuerpo y causar daño orgánico (amiloidosis).
  • Daño renal. La amiloidosis puede dañar los riñones y causar síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico se produce cuando los sistemas de filtración de los riñones (glomérulos) están dañados. Las personas con esta enfermedad pueden perder grandes cantidades de la proteína en la orina. El síndrome nefrótico puede producir coágulos sanguíneos en los riñones (trombosis de la vena renal) o insuficiencia renal.
  • Esterilidad en las mujeres. La inflamación causada por la fiebre mediterránea familiar también puede afectar a los órganos genitales femeninos y causar esterilidad.
  • Dolor articular. La artritis es frecuente en las personas que padecen la fiebre mediterránea familiar. Las articulaciones más frecuentemente afectadas son las rodillas, los tobillos, las caderas y los codos.