Descripción general

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno inflamatorio genético que produce fiebre recurrente e inflamación dolorosa en el abdomen, el pecho y las articulaciones.

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que suele presentarse en personas de origen mediterráneo, lo que incluye aquellas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana. Sin embargo, puede afectar a personas de cualquier grupo étnico.

La fiebre mediterránea familiar, por lo general, se diagnostica durante la niñez. Si bien no existe una cura para este trastorno, existen formas de aliviar los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar, o incluso de prevenirlos, si cumples con el plan de tratamiento.

Síntomas

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar comienzan generalmente durante la infancia. Se producen en episodios llamados ataques que duran de 1 a 3 días. Los ataques artríticos pueden durar semanas o meses.

Los signos y síntomas de los ataques de fiebre mediterránea familiar varían, pero pueden incluir los siguientes:

  • Fiebre
  • Dolor abdominal
  • Dolor de pecho, que puede causar dificultad para respirar profundo
  • Dolor e hinchazón de las articulaciones, generalmente de las rodillas, los tobillos y la cadera
  • Sarpullido de color rojo en las piernas, en especial debajo de las rodillas
  • Dolores musculares
  • Escroto hinchado y sensible

Los ataques suelen desaparecer espontáneamente después de unos días. Entre los ataques, es probable que te sientas nuevamente en tu estado de salud habitual. Los períodos sin síntomas pueden ser de solo unos pocos días o hasta varios años.

En algunas personas, el primer signo de la fiebre mediterránea familiar es la amiloidosis. Con la amiloidosis, la proteína amiloide A, que no suele encontrarse en el cuerpo, se acumula en los órganos (en especial en los riñones) y causa inflamación e interfiere con su funcionamiento.

Cuándo debes consultar con un médico

Consulta con el proveedor de atención médica si tú o tu hijo tienen fiebre repentina acompañada de dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones.

Causas

La fiebre mediterránea familiar es provocada por un cambio genético (mutación) que pasa de padres a hijos. El cambio genético afecta la función de una proteína del sistema inmunitario, llamada pirina, y causa problemas en la regulación de la inflamación en el cuerpo.

En personas con fiebre mediterránea familiar, el cambio genético ocurre en un gen llamado MEFV. Muchos cambios diferentes en el gen MEFV están asociados a la fiebre mediterránea familiar. Algunos cambios pueden dar lugar a casos muy graves, mientras que otros pueden provocar signos y síntomas más leves.

No está claro qué desencadena exactamente los ataques, pero pueden ocurrir con el estrés emocional, la menstruación, la exposición al frío y el estrés físico, como una enfermedad o lesión.

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

  • Antecedentes familiares del trastorno. Si tienes antecedentes familiares de fiebre mediterránea familiar, tienes un mayor riesgo de padecer el trastorno.
  • Ascendencia mediterránea. Si tu familia puede rastrear su origen a la región del Mediterráneo, el riesgo de padecer el trastorno aumenta. Si bien la fiebre mediterránea familiar puede afectar a cualquier grupo étnico, es más probable que se presente en personas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana.

Complicaciones

Pueden producirse complicaciones si la fiebre mediterránea familiar no se trata. La inflamación puede dar lugar a complicaciones como las siguientes:

  • Amiloidosis. Durante los ataques de fiebre mediterránea familiar, el cuerpo puede producir una proteína llamada amiloide A, que no suele encontrarse en el cuerpo. La acumulación de esta proteína causa inflamación, que puede causar daño a los órganos.
  • Daño renal. La amiloidosis puede dañar los riñones y causar síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico se produce cuando los sistemas de filtración de los riñones (glomérulos) están dañados. Las personas con síndrome nefrótico pueden perder grandes cantidades de proteína en la orina. El síndrome nefrótico puede producir coágulos sanguíneos en los riñones (trombosis de la vena renal) o insuficiencia renal.
  • Dolor articular. La artritis es común en las personas que padecen la fiebre mediterránea familiar. Las articulaciones más frecuentemente afectadas son las rodillas, los tobillos y las caderas.
  • Infertilidad. La inflamación sin tratar causada por la fiebre mediterránea familiar puede afectar los órganos reproductivos y causar infertilidad.
  • Otras complicaciones. Estas pueden incluir la inflamación en el corazón, los pulmones, el bazo, el cerebro y las venas superficiales.