Descripción general

La hipercolesterolemia familiar afecta la manera en que el cuerpo procesa el colesterol. Como consecuencia, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas y sufrir un infarto de miocardio prematuro.

El gen que provoca la hipercolesterolemia familiar es hereditario. La afección es congénita. Los tratamientos que incluyen medicamentos y comportamientos de estilo de vida saludables pueden ayudar a reducir los riesgos.

Síntomas

El colesterol alto es un problema médico frecuente, pero muchas veces es el resultado de elecciones de vida que no son sanas, y por lo tanto se puede prevenir y tratar. Con un antecedente familiar de hipercolesterolemia, el riesgo de tener colesterol alto es mayor porque un defecto (mutación) en un gen cambia la manera en que el cuerpo procesa el colesterol. Esta mutación hace que el cuerpo no pueda sacar de la sangre el colesterol de las lipoproteínas de baja densidad, el colesterol «malo». Como resultado, las placas pueden causar que tus arterias se achiquen y se endurezcan, lo que hace que se incremente el riesgo de una enfermedad cardíaca. Un examen genético puede determinar si tienes esta mutación.

Esta mutación en los genes se pasa de padres a hijos. Para tener esta enfermedad, los niños tienen que heredar una copia alterada de un gen de uno de los padres. Muchas personas con hipercolesterolemia familiar tienen un gen afectado y otro normal. En pocos casos, una persona hereda una copia afectada de ambos padres, que puede llevar a una complicación más grave de la enfermedad.

Causas

La hipercolesterolemia familiar es provocada por un gen que se hereda a través de uno o ambos padres. Las personas que tienen esta enfermedad nacen con ella. Este defecto evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y provocar una enfermedad cardíaca. Este tipo de colesterol se denomina colesterol de lipoproteínas de baja densidad, pero también es conocido como LDL o colesterol malo. El colesterol de lipoproteínas de baja densidad puede hacer que las arterias se endurezcan y estrechen. Esto aumenta el riesgo de tener un ataque cardíaco o una enfermedad cardíaca.

Factores de riesgo

El riesgo de hipercolesterolemia familiar es mayor si uno o ambos de tus padres tienen el gen defectuoso que lo causa. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad tienen un gen afectado. Sin embargo, en casos poco frecuentes, un niño puede heredar el gen afectado de ambos padres. Esto puede causar una forma más severa de la afección.