Descripción general

Las miopatías congénitas son enfermedades musculares poco frecuentes presentes al momento del nacimiento (congénitas) causadas por defectos genéticos. Hay muchos tipos diferentes de miopatías congénitas, pero la mayoría comparte características comunes, como pérdida de tono muscular y debilidad.

Otros signos y síntomas de algunas miopatías congénitas son dificultades alimentarias y respiratorias, y trastornos esqueléticos, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis), huesos débiles (osteoporosis) o problemas de cadera. Es posible que algunos signos y síntomas de las miopatías congénitas no sean evidentes hasta más adelante durante el primer año de vida o la niñez.

No existen curas conocidas para las miopatías congénitas. Los tratamientos de apoyo comprenden terapias físicas y ocupacionales, terapia del lenguaje, apoyo nutricional y respiración asistida, si fuera necesario. El asesoramiento en genética puede ayudar a evaluar el riesgo de miopatías congénitas en futuros embarazos.

Atención para la miopatía congénita en Mayo Clinic

Síntomas

Los signos y síntomas varían según el tipo de miopatía congénita. La gravedad de los signos y síntomas también varía, aunque las afecciones muchas veces son estables o avanzan con lentitud.

Los siguientes son signos y síntomas frecuentes:

  • Pérdida de tono muscular
  • Debilidad muscular
  • Retraso de las habilidades motoras
  • Debilidad facial evidente
  • Caída de los párpados
  • Calambres o contracciones musculares

Los tipos de miopatías congénitas comprenden:

  • Miopatía de cuerpos centrales. Esta enfermedad provoca debilidad muscular y problemas de desarrollo. Algunas personas pueden presentar una reacción significativa a la anestesia general (hipertermia maligna).
  • Miopatía centronuclear. Se trata de enfermedades poco frecuentes que provocan debilidad muscular en el rostro, los brazos, las piernas y los músculos del ojo, así como también problemas respiratorios.
  • Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra. Se encuentran pequeñas fibras en el tejido muscular durante una biopsia. Esta enfermedad provoca debilidad muscular en el rostro, el cuello, los brazos, las piernas y el tronco.
  • Miopatía nemalínica. La miopatía nemalínica es una de las miopatías congénitas más frecuentes y provoca debilidad muscular en el rostro, el cuello, los brazos y las piernas y, algunas veces, escoliosis. También puede causar problemas respiratorios y de alimentación.
  • Miopatía multimininuclear. Esta enfermedad tiene varios subtipos y, generalmente, provoca debilidad muscular grave en los brazos y las piernas, y escoliosis.
  • Miopatía miotubular. Esta enfermedad poco frecuente, que solo se manifiesta en los hombres, provoca debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
  • Otras miopatías. Otras miopatías poco frecuentes comprenden: miopatía vacuolar autofágica, miopatía envuelta, miopatía congénita con interrupción de la miogénesis, miopatía por almacenamiento de miosina (cuerpos hialinos) y miopatía con cuerpos cebra.

Cuándo consultar al médico

Las miopatías congénitas generalmente se detectan en el momento del nacimiento. Sin embargo, si observas falta de tono muscular o retraso en las habilidades motoras a medida que crece tu bebé, infórmale tus inquietudes a su médico.

Causas

Las miopatías congénitas se generan como resultado de una o más anomalías genéticas en los genes que controlan el desarrollo de los músculos.

Factores de riesgo

El único factor conocido para las miopatías congénitas son tener un familiar consanguíneo con una de estas enfermedades, o que uno o ambos padres sean portadores del gen que las provoca.

Complicaciones

Las miopatías congénitas están relacionadas con diversas complicaciones, entre ellas:

  • Retraso en las habilidades motoras
  • Escoliosis
  • Neumonía
  • Insuficiencia respiratoria
  • Problemas de alimentación
  • Muerte

Prevención

No existe una manera de prevenir las miopatías congénitas. Si presentas un riesgo elevado de tener un hijo con una miopatía congénita, puede ser conveniente que consultes con un asesor en genética antes de quedar embarazada.

Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con una miopatía congénita. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.

Miopatías congénitas - atención en Mayo Clinic

Feb. 05, 2019
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