La Clínica de Enfermedades Mitocondriales de Mayo está atendida por un genetista especializado y un equipo de atención de consejeros genéticos, y está coordinada con múltiples especialidades y laboratorios genéticos.

Las mitocondrias son compartimientos especializados dentro de las células del cuerpo que son responsables de generar la mayor parte de la energía del cuerpo. La enfermedad mitocondrial es el resultado del mal funcionamiento de las mitocondrias. Esto puede provocar menos energía, lesión celular y muerte celular. Los órganos con mayor frecuencia que pueden sufrir daños son el cerebro, el corazón, el hígado, los músculos, los riñones y el sistema endocrino.

Las enfermedades mitocondriales se presentan desde la niñez temprana hasta la adultez. Dependiendo del tipo específico de enfermedad mitocondrial, los síntomas más frecuentes incluyen debilidad muscular, desequilibrio, problemas gastrointestinales, crecimiento deficiente, enfermedad hepática, enfermedad cardíaca, diabetes, problemas visuales y auditivos, acidosis láctica y retrasos en el desarrollo. La enfermedad mitocondrial puede ser hereditaria.

Los trastornos evaluados en la Clínica de Enfermedades Mitocondriales de Mayo incluyen, entre otros:

• Polidistrofia esclerosante progresiva de Alpers (enfermedad de Alpers)
• Síndrome de Barth
• Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)
• Atrofia óptica dominante
• Ataxia de Friedreich
• Paraganglioma hereditario
• Paraplejia espástica hereditaria
• Síndrome de Kearns-Sayre
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber
• Síndrome de Leigh o síndrome similar a Leigh
• Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS)
• Epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF)
• Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)
• Síndrome de Pearson
• Síndrome de Wolfram

Los pacientes atendidos en nuestra Clínica de Enfermedades Mitocondriales también tienen la oportunidad de participar en el North American Mitochondrial Disease Consortium (Consorcio de Enfermedades Mitocondriales de Norteamérica).

Puedes esperar una atención personalizada de la más alta calidad de parte de nuestro equipo de expertos.

May 14, 2019

Original article: https://www.mayoclinic.org/es-es/departments-centers/clinical-genomics/overview/specialty-groups/mitochondrial-disease-clinic