尼曼-匹克病

概述

尼曼-匹克病是一组罕见的家族遗传性疾病。该病会影响人体分解和利用细胞内脂肪（例如胆固醇和脂质）的能力。由于脂肪堆积，这些细胞无法正常工作，并且会随着时间的推移慢慢凋亡。尼曼-匹克病可能累及大脑、神经系统、肝脏、脾脏和骨髓。有时还可能累及肺部。

尼曼-匹克病的症状会导致神经、大脑和其他器官的功能随着时间的推移而恶化。

各个年龄段都可能发生尼曼-匹克病，但好发于儿童群体。该病尚无已知的治愈方法，并且有时会致命。治疗重点是帮助患者应对症状。

症状

尼曼-匹克病的三个主要类型被称为 A 型、B 型和 C 型。症状差别较大，但在一定程度上取决于具体类型和病情严重程度。症状可能包括：

• 丧失肌肉控制，如行动笨拙和行走困难。
• 肌无力和肌松弛。
• 动作僵硬笨拙。
• 视力问题，如视力减退和无法控制的眼球运动。
• 听力减退。
• 对触摸敏感。
• 睡眠问题。
• 吞咽和进食困难。
• 言语不清。
• 学习和记忆问题逐渐加重。
• 心理健康状况，如抑郁、偏执和行为问题。
• 肝脏和脾脏异常肿大。
• 反复感染导致肺炎。

有些 A 型尼曼-匹克病患儿在出生后几个月内就会出现症状。而 B 型尼曼-匹克病患儿可能在几年后才会显现出症状，并且活到成年的几率更大。C 型尼曼-匹克病患者的症状可能在任何年龄开始，但也可能在成年前没有任何显现。

何时就诊

如果您担心孩子的成长发育，请咨询医疗护理专业人员。如果孩子无法再进行一些以前能做的活动，请立即到医疗护理专业人员处就诊。

病因

引起尼曼-匹克病的原因是与机体分解和利用脂肪有关的特定基因发生变化。这些脂肪包括胆固醇和脂质。基因变化以常染色体隐性遗传的方式由父母传给孩子。这意味着父母双方必须都把一个出现变化的基因遗传给孩子，孩子才会出现这种状况。

尼曼-匹克病的类型

尼曼-匹克病有三种类型：A 型、B 型和 C 型。

A 型和 B 型

A 型和 B 型尼曼-匹克病均由 SMPD1 基因的变化引起。这种状况有时也称为酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）。由于这些基因发生变化，导致一种名为鞘磷脂酶的酶出现缺失或无法正常发挥作用。机体需要这种酶来分解和利用细胞内称为鞘磷脂的脂质。这类脂肪的堆积对细胞造成损伤；随着时间的推移，细胞将会死亡。

A 型是最严重的类型，会在婴儿期发病。症状包括肝脏异常肿大、严重脑损伤以及逐渐恶化的神经缺失。目前尚无治愈方法。大多数患儿只能存活数年。

B 型，有时也称为青少年型尼曼-匹克病，通常在儿童期后期发病。该类型不会损害大脑。症状包括神经痛、行走困难、视力问题，以及肝脏和脾脏异常肿大。也可能发生肺部问题。大多数 B 型患者都能活到成年。但肝脏和肺部问题会逐渐恶化。有些患者会出现 A 型和 B 型共有的症状。

C 型

C 型尼曼-匹克病由 NPC1 和 NPC2 基因的变化引起。这些基因变化导致机体缺乏所需要的蛋白质，无法转移和利用细胞内的胆固醇和其他脂质。胆固醇和其他脂质在肝脏、脾脏或肺部的细胞中堆积。长此以往，神经和大脑也会受累。这导致眼球运动、行走、吞咽、听觉和思维出现问题。症状差异较大，可能在任何年龄出现，并会逐渐加重。

风险因素

尼曼-匹克病的风险因素取决于具体类型。该状况是由家族遗传的基因变化引起。虽然该状况可能发生于任何人群，但 A 型尼曼-匹克病更常见于德系犹太裔。B 型尼曼-匹克病更常见于北非裔。C 型尼曼-匹克病发生于多个不同人群，但更常发生于阿卡迪亚裔和贝都因裔。

如果您已育有一名患尼曼-匹克病的孩子，您再生育患尼曼-匹克病的孩子的风险会更高。

基因检测和咨询可以帮助您了解自身风险。