打印 概述马方综合征是一种遗传性疾病，它会累及结缔组织，这是一种支撑和固定人体内器官和其他结构的纤维。马方综合征通常影响心脏、眼睛、血管和骨骼。 马方综合征患者通常身材高瘦，手臂、腿部、手指和脚趾过长。马方综合征引起的损害可能是轻度或重度。如果主动脉（将血液从心脏携带到身体其他部位的大血管）受累，该状况可能危及生命。 治疗通常包括用药使血压保持较低，从而减轻主动脉上的压力。定期监测来检查损伤进展至关重要。许多马方综合征患者最终需要预防性手术来修复主动脉。产品与服务书籍：《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版妙佑医疗国际运动医学简报：妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版显示妙佑医疗国际的更多产品 症状 马凡综合征患者的手指长度 打开弹出式对话框 关闭 马凡综合征患者的手指长度 马凡综合征患者的手指长度 马凡综合征患者的手指往往特别长。握拳时，他们的拇指通常会远远超出手的边缘。 马凡综合征患者的手臂过长 打开弹出式对话框 关闭 马凡综合征患者的手臂过长 马凡综合征患者的手臂过长 马方综合征是一种遗传病，会导致患者手臂、腿部和手指过长。如果医生认为您可能患有该疾病，则可能需要测量您的两臂伸展距离。 马方综合征的体征和症状差异很大，即使在同一家庭的成员之中也是如此，因为该病会影响身体的许多不同部位。有些人只会受到轻微的影响，而其他人会危及生命。 马方综合征的特点包括： 身材瘦高 手臂、腿和手指过长 胸骨向外突出或向内倾斜 上颚弓高且牙齿拥挤 心脏杂音 高度近视 脊柱异常弯曲 扁平足 何时就诊如果您认为您或孩子可能患有马方综合征，请咨询您的医生或儿科医生。如果医生觉得有问题，可能会将您转诊给相应的专家做进一步评估。 申请预约 病因马方综合征的病因是让身体产生蛋白质以帮助赋予结缔组织弹性和强度的基因存在缺陷。 大多数马方综合征患者是从患病的父母那里遗传了异常基因。患病父母的每个子女都有 50% 的几率遗传该缺陷基因。在大约 25% 的马方综合征患者中，异常基因并非来自父母任何一方。在这些病例中，新的突变是自然形成的。 风险因素男性和女性都会受到马方综合征的影响，所有种族和民族都会出现这种疾病。由于马方综合征是一种遗传疾病，因此最大的风险因素来自于患病的父母。 并发症 主动脉根部的动脉瘤 打开弹出式对话框 关闭 主动脉根部的动脉瘤 主动脉根部的动脉瘤 心脏泵出的血液产生的压力可能导致主动脉壁膨出，就像轮胎鼓包那样。马方综合征患者的主动脉瘤最有可能发生在主动脉根部，即动脉从心脏发出的位置。 主动脉瘤和主动脉夹层 打开弹出式对话框 关闭 主动脉瘤和主动脉夹层 主动脉瘤和主动脉夹层 当主动脉壁的薄弱点开始隆起时，就会形成主动脉瘤（左图）。主动脉瘤可能出现在主动脉的任何位置。主动脉夹层即主动脉内膜撕裂，如右图所示；患动脉瘤会增加夹层破裂的风险。 晶状体脱位 打开弹出式对话框 关闭 晶状体脱位 晶状体脱位 一些马凡综合征患者可能出现眼睛晶状体脱位。 视网膜脱离 打开弹出式对话框 关闭 视网膜脱离 视网膜脱离 视网膜脱离是一种紧急情况，具体表现为眼睛后部的一层薄组织（视网膜）从为其提供氧气和营养物质的血管层上脱离。视网膜脱离通常还伴有眼睛闪光和眼里有漂浮物等症状。 脊柱侧凸 打开弹出式对话框 关闭 脊柱侧凸 脊柱侧凸 从侧面看，典型的脊柱呈拉长的 S 形，上背部向外弯曲，下背部略微向内弯曲。但是从后面看，脊柱从颈根部到尾骨应该呈一条直线。脊柱侧凸是脊柱向侧面弯曲。 胸部异常 打开弹出式对话框 关闭 胸部异常 胸部异常 马凡综合征可能干扰肋骨的正常发育，导致胸骨凸出或陷入胸腔。 由于马方综合征会影响您身体的几乎任何部位，因此可能引起各种各样的并发症。 心血管并发症马方综合征最危险的并发症累及心脏和血管。有缺陷的结缔组织会削弱主动脉，即从心脏分出、向身体供血的大动脉。 主动脉瘤。心脏泵出的血液压力可能导致主动脉壁膨出，就像轮胎上的薄弱点一样。在患有马方综合征的人中，主动脉瘤最有可能发生在主动脉根部，即动脉离开心脏的位置。 主动脉夹层。主动脉壁由多层组成。当主动脉壁最内层出现小裂口，使血液得以挤进血管壁的内层和外层之间时，便会形成夹层。这可能导致胸部或背部严重疼痛。主动脉夹层会削弱血管结构，并可能导致血管破裂，这可能有致命危险。 瓣膜畸形。马方综合征患者的心脏瓣膜中可能存在较弱的组织。这会导致瓣膜组织拉伸和瓣膜功能异常。当心脏瓣膜无法正常工作时，您的心脏通常不得不更加努力地工作以进行补偿。最终可能导致心力衰竭。 眼睛并发症眼部并发症可能包括： 晶状体脱位。如果支撑结构变弱，眼睛内的聚焦晶状体可能错位。这一问题的医学术语是晶状体异位，它发生在一半以上的马方综合征患者身上。 视网膜问题。马方综合征还会增加视网膜脱离或撕裂的风险，视网膜是眼球后壁内衬的光敏组织。 早发型青光眼或白内障。患有马方综合征的人往往会在年幼时便出现这些眼睛问题。青光眼导致眼睛内的压力增加，从而损害视神经。白内障指的是眼睛正常透明的晶状体上出现混浊区域。 骨骼并发症马方综合征增加了脊柱异常弯曲的风险，如脊柱侧凸。它也可能干扰肋骨的正常发育，导致胸骨凸出或陷入胸腔。足部疼痛和背痛是马方综合征的常见症状。 妊娠并发症马方综合征会削弱主动脉（从心脏发出的主要动脉）壁。怀孕期间，心脏的泵血量超过平时。这会给主动脉带来额外压力，从而增加出现致死性夹层或破裂的风险。 来自妙佑医疗国际员工 在 Mayo Clinic 治疗 申请预约 诊断与治疗 March 22, 2024 打印 Living with 马方综合征? Connect with others like you for support and answers to your questions in the Aortic Aneurysms support group on Mayo Clinic Connect, a patient community. Aortic Aneurysms Discussions Aortic Aneurysms – Introduce yourself & meet others 374 Replies Sat, Apr 27, 2024 chevron-right Help Understanding First/One-year Size Monitoring Scan 14 Replies Tue, Apr 23, 2024 chevron-right Aortic aneurysm measurements 13 Replies Tue, Apr 23, 2024 chevron-right See more discussions 显示参考文献 Marfan syndrome: In-depth. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome/advanced. Accessed Jan. 28, 2021. Ferri FF. Marfan syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 28, 2021. Kliegman RM, et al. Marfan syndrome. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 28, 2021. Wright MJ, et al. Genetics, clinical features and diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 28, 2021. Wright MJ, et al. Management of Marfan syndrome and related disorders. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 28, 2021. AskMayoExpert. Marfan syndrome. Mayo Clinic; 2020. Your teen and Marfan or a related disorder. The Marfan Foundation. https://www.marfan.org/event/parent-toolkit/your-teen-marfan-related-disorder. Accessed Feb. 3, 2021. Your child's school. The Marfan Foundation. https://www.marfan.org/event/parent-toolkit/your-childs-school. Accessed Feb. 3, 2021. Office of Patient Education. Marfan syndrome. Mayo Clinic; 2018. Bowen J (expert opinion). Mayo Clinic. March 2, 2021. Morrow ES Jr. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Feb. 16, 2021. 相关 主动脉根部的动脉瘤 主动脉瘤和主动脉夹层 升主动脉根部动脉瘤手术 晶状体脱位 胸部异常 马凡综合征患者的手指长度 马凡综合征患者的手臂过长 马方综合征：诊断与治疗的重要性 显示更多相关内容 相关医疗程序 CT 扫描 主动脉根手术 基因检测 白内障手术 磁共振成像 超声心动图 显示更多相关医疗程序 产品与服务 书籍：《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版 妙佑医疗国际运动医学 简报：妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 显示更多来自妙佑医疗国际的产品和服务 在《美国新闻与世界报道》2023-2024 年度全美最佳心内科和心外科医院评选中，妙佑医疗国际明尼苏达州罗切斯特院区名列前茅。 了解更多关于这一最高荣誉的信息 马方综合征症状与病因诊断与治疗医生与科室在 Mayo Clinic 治疗 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 《妙佑医疗国际论失禁》（Mayo Clinic on Incontinence） - 妙佑医疗国际出版社《妙佑医疗国际论失禁》（Mayo Clinic on Incontinence）《糖尿病基本知识》 - 妙佑医疗国际出版社《糖尿病基本知识》妙佑医疗国际论平衡和听觉 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际论平衡和听觉妙佑医疗国际免费饮食方案评估 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际免费饮食方案评估妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 CON-20155270 患者护理和健康信息 疾病与状况 马方综合征