打印 诊断由于许多结缔组织病有相似的体征和症状，因此马方综合征可能难以诊断。即使是同一个家庭的成员，马方综合征的体征和症状也有很大不同，无论是特征还是严重程度。 必须结合某些症状和家族史来确诊马方综合征。在某些情况下，一个人可能有马方综合征的某些特征，但不足以被诊断为马方综合征。 心脏检查如果医生怀疑是马方综合征，那么最先推荐的检测之一可能是超声心动图。这项检测利用声波捕获心脏动作的实时影像。这项检测会检查心脏瓣膜的状况以及主动脉的尺寸。其他的心脏成像选项包括计算机断层成像（CT）扫描和磁共振成像（MRI）。 如果确诊马方综合征，您将需要接受常规成像检测，以监测主动脉的尺寸和状况。 眼睛检查需要做的眼科检查可能包括： 裂隙灯检查。检查晶状体错位、白内障或视网膜脱位。此项检查需要以滴眼液完全扩瞳。 眼压检查。检查青光眼时，眼科医生可能会用特殊工具触碰眼球来测量其内部压力。在检查开始之前，通常要使用麻醉性滴眼液。 基因检测基因检测通常用于确认马方综合征的诊断结果。如果发现马凡突变，则会对家庭成员进行检测，看看他们是否也受到了影响。组建家庭之前，您应该咨询遗传咨询师，了解马方综合征遗传给未来孩子的几率。 Our caring team of Mayo Clinic experts can help you with your 马方综合征-related health concerns 更多信息在 Mayo Clinic 治疗CT 扫描基因检测磁共振成像超声心动图马方综合征：诊断与治疗的重要性显示更多相关信息 治疗而马方综合征目前尚无根治方法，治疗重点在于预防该疾病的各种并发症。为此，您需要定期检查疾病造成的损害是否有进展的迹象。 过去，患有马方综合征的人往往会早夭。通过定期监测和现代化治疗，现在大多数马方综合征患者预期会有较正常的寿命。 药物医生通常会开降血压药，以帮助防止主动脉扩张，并减少夹层和破裂风险。 疗法与眼内晶状体错位有关的视力问题，通常可以通过配戴框架眼镜或隐形眼镜得到矫正。 外科手术及其他医疗程序 升主动脉根部动脉瘤手术 打开弹出式对话框 关闭 升主动脉根部动脉瘤手术 升主动脉根部动脉瘤手术 升主动脉根部动脉瘤手术有两种方法。保留瓣膜的主动脉根部修复术（右上图）用一个人造管（移植物）代替主动脉增大部分。主动脉瓣留在原位。在主动脉瓣和主动脉根部置换术中（右下图），主动脉瓣和部分主动脉被切除。移植物代替了主动脉的部分。机械或生物瓣膜代替了主动脉瓣。 根据您的体征和症状，可能进行以下医疗程序： 主动脉修复。如果您的主动脉直径达 50 毫米（约 2 英寸），或者直径迅速增大，医生可能会建议您做手术，用合成材料制成的导管代替部分主动脉。这有助于防止发生致命破裂。您也需要更换主动脉瓣。 脊柱侧凸治疗。有明显脊柱侧凸时，很有必要咨询脊柱专家。有些情况下需要支具和手术。 胸骨矫正术。可用外科手术矫正凹陷或突出的胸骨。由于往往将这些手术视作美容，因此您的保险可能无法用于支付这些费用。 眼科手术。如果您的部分视网膜已撕裂或从眼后脱落，手术修复通常会成功。如果您患有白内障，可以用人工晶状体代替浑浊的晶状体。 视频：瓣膜保留主动脉根部置换术 请参见副本 供视频使用 视频：瓣膜保留主动脉根部置换术 Alberto Pochettino（医学博士，妙佑医疗国际心血管外科）：我叫 Alberto Pochettino，是妙佑医疗国际明尼苏达州罗切斯特院区的一名心血管外科医生。我对主动脉手术尤为关注，今天我将讨论一种称为“瓣膜保留主动脉根部置换术”的手术。 主动脉根部是主动脉的起点，位于心脏的主要泵血腔室和主动脉其余部位之间的过渡处，包含主动脉瓣和冠状动脉的起点。主动脉瘤是主动脉根部置换术的适应证。动脉瘤是指血管的异常膨胀。我们会用动脉瘤的最大直径来评估破裂或夹层的风险。在主动脉根部，5.5 厘米的最大直径被视为大多数患者应该接受置换手术的指征。如果主动脉壁本身较为薄弱，则即便直径未达到这一数字，也必须进行干预。此类医疗状况大多源自主动脉壁的遗传异常。马方综合征属于典型的异常，此外也包括其他罕见的异常，如埃勒斯-当洛斯综合征、勒斯-迪茨综合征等。但到目前为止，累及主动脉根部的最常见遗传性主动脉异常是二叶主动脉瓣疾病。在所有此类高危病患中，对于许多二叶主动脉瓣患者而言，手术干预的触发条件应降至 5 厘米；对于大多数马方综合征和其他更严重的遗传异常患者而言，手术干预的触发条件应降至 4.5 厘米。 过去，主动脉根部置换需要置换其中的主动脉瓣，即使主动脉瓣的病变并不严重。如果患者年纪较轻，应该推荐使用机械主动脉瓣，因为它经久耐用，但这种主动脉瓣要求患者终身使用血液稀释剂（如华法林）进行抗凝。替代组织主动脉瓣不要求使用华法林，但使用寿命有限，需要再次手术。由于患者不愿置换正常主动脉瓣内的主动脉根部，保留原生主动脉瓣的技术于 1980 年代问世。最初的尝试称为“重塑”技术，后续又出现了“再植”技术（由 Tirone David 最先报告）。后续几年的实践证明，再植技术最为经久耐用。其手术原理是使用涤纶移植管，取代从心室环交界处到窦管交界处的整个主动脉根部。随后通过这个移植管再次植入三维主动脉瓣，这种手术也由此得名。后续数年的事实证明，若在专门的医疗中心内由专业主动脉外科医生实施，主动脉根部再植术（又称 David 手术）安全有效。虽然远期疗效非常显著，但有些患者的原生主动脉瓣仍可能发生恶化，需要长期监测，而部分患者最终仍需要置换主动脉瓣。 多年来，一些影响手术成功的因素被陆续发现。例如，动脉瘤越大，主动脉瓣的瓣叶变形就越严重，导致主动脉瓣关闭不全。主动脉瓣功能不全的病程越长，瓣叶纤维化和异常的程度越大，这会降低保留瓣膜的成功率，也会降低保留瓣膜的长期耐用性。因此，部分患者接受了早期干预，以确保瓣膜在被置换的主动脉根部中保持持久功能。 尽管人们普遍倾向于早期手术干预，但我在临床实践中仍然依据最大主动脉直径并结合遗传风险因素来确定主动脉根部置换的合理性。在保留瓣膜的主动脉根部置换术发展初期，由于二叶主动脉瓣的固有异常，这些瓣膜被认为不符合条件。近年来，在治疗二叶主动脉瓣功能良好的根部动脉瘤方面，我们实现了良好的疗效。虽然此类患者的长期预后可能不如三叶主动脉瓣理想，但由此保留的二叶主动脉瓣也可能相当持久耐用。遗憾的是，在根部动脉瘤患者中，有相当一部分的二叶主动脉瓣并不正常，仍需进行瓣膜置换。 总而言之，主动脉根部置换术应根据主动脉根部动脉瘤的大小及遗传风险因素来决定。如果主动脉瓣的瓣叶质量良好且可以保留，则应予以保留。但如果瓣叶存在明显异常，且修复不太可能持久，则应置换适当的人工瓣膜，以满足患者的不同需求。在选择手术时机时，应该运用临床判断力以避免过早干预，在实施手术的过程中也是如此，从而确保患者的最大获益，即使这有时可能意味着置换主动脉瓣。 更多信息在 Mayo Clinic 治疗主动脉根手术白内障手术 申请预约 生活方式与家庭疗法如果出现主动脉夹层或破裂的风险增大，您可能需要避免参与竞技运动和某些娱乐活动。血压升高（多见于举铁等活动中）会导致主动脉承受额外的压力。不太剧烈的活动（例如快走、保龄球、网球双打或高尔夫球）通常更安全。 妥善处理与支持对于成年人和儿童而言，患有遗传疾病都可能使生活陷入困境。成年人可能希望了解这种疾病对自己的事业、关系和自我感觉有什么影响。而且他们可能会担心将有缺陷的基因遗传给孩子。 但是马方综合征对年轻人来说可能更难应对，尤其是这种疾病对外表、学习成绩和运动技能的影响可能加剧儿童和青少年时期往往固有的难为情。 帮助儿童应对家长、教师和医疗专业人员共同合作，可以为儿童提供情感支持和实际的解决方案，解决一些令人痛苦的疾病症状。例如，如果患有马方综合征的儿童因为视力问题在学校遭遇困境，可以通过眼镜或隐形眼镜加以矫正。 对于大多数年轻人来说，美容问题至少与学术问题同样重要。家长可以通过预测这些担忧并提供解决方案来提供帮助，例如： 采用隐形眼镜代替眼镜 采用脊柱侧凸支架 矫正牙拥挤 穿着衬托高瘦身材的衣服 互助小组马方综合征患者常发现与其他面对相似挑战的人交流很有帮助。马方基金会在线提供各种支持服务。 准备您的预约马方综合征可能会累及身体的多个部位，因此您可能需要咨询不同的医学专家，例如： 专门治疗心脏和血管疾病的心脏科医生 专门治疗眼部疾病的眼科医生 专门治疗骨骼结构问题的骨科医生 专门治疗遗传病的遗传学家 为充分利用预约时间，请提前安排，并准备好重要的信息，包括： 所有症状的详细描述 详细的过往病史，包括之前接受过的任何外科手术 既往 X 线检查和超声心动图报告，通常可通过电子方式发送 所有药物和补充剂的清单 医生可能做些什么所有医生都希望了解您的具体症状，以及您家族中是否有任何个体患有马方综合征，或是否出现过早期且无法解释的与心脏有关的残障或死亡。 来自妙佑医疗国际员工 在 Mayo Clinic 治疗 申请预约 症状与病因医生与科室 March 22, 2024 打印 Living with 马方综合征? Connect with others like you for support and answers to your questions in the Aortic Aneurysms support group on Mayo Clinic Connect, a patient community. Aortic Aneurysms Discussions Aortic Aneurysms – Introduce yourself & meet others 374 Replies Sat, Apr 27, 2024 chevron-right Help Understanding First/One-year Size Monitoring Scan 14 Replies Tue, Apr 23, 2024 chevron-right Aortic aneurysm measurements 13 Replies Tue, Apr 23, 2024 chevron-right See more discussions 显示参考文献 Marfan syndrome: In-depth. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome/advanced. Accessed Jan. 28, 2021. Ferri FF. Marfan syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 28, 2021. Kliegman RM, et al. Marfan syndrome. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 28, 2021. Wright MJ, et al. Genetics, clinical features and diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 28, 2021. Wright MJ, et al. Management of Marfan syndrome and related disorders. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 28, 2021. AskMayoExpert. Marfan syndrome. Mayo Clinic; 2020. Your teen and Marfan or a related disorder. The Marfan Foundation. https://www.marfan.org/event/parent-toolkit/your-teen-marfan-related-disorder. Accessed Feb. 3, 2021. Your child's school. The Marfan Foundation. https://www.marfan.org/event/parent-toolkit/your-childs-school. Accessed Feb. 3, 2021. Office of Patient Education. Marfan syndrome. Mayo Clinic; 2018. Bowen J (expert opinion). Mayo Clinic. March 2, 2021. Morrow ES Jr. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Feb. 16, 2021. 相关 主动脉根部的动脉瘤 主动脉瘤和主动脉夹层 升主动脉根部动脉瘤手术 晶状体脱位 胸部异常 马凡综合征患者的手指长度 马凡综合征患者的手臂过长 马方综合征：诊断与治疗的重要性 显示更多相关内容 相关医疗程序 CT 扫描 主动脉根手术 基因检测 白内障手术 磁共振成像 超声心动图 显示更多相关医疗程序 产品与服务 书籍：《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版 妙佑医疗国际运动医学 简报：妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 显示更多来自妙佑医疗国际的产品和服务 在《美国新闻与世界报道》2023-2024 年度全美最佳心内科和心外科医院评选中，妙佑医疗国际明尼苏达州罗切斯特院区名列前茅。 了解更多关于这一最高荣誉的信息 马方综合征症状与病因诊断与治疗医生与科室在 Mayo Clinic 治疗 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 《妙佑医疗国际论失禁》（Mayo Clinic on Incontinence） - 妙佑医疗国际出版社《妙佑医疗国际论失禁》（Mayo Clinic on Incontinence）《糖尿病基本知识》 - 妙佑医疗国际出版社《糖尿病基本知识》妙佑医疗国际论平衡和听觉 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际论平衡和听觉妙佑医疗国际免费饮食方案评估 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际免费饮食方案评估妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 CON-20155270 患者护理和健康信息 疾病与状况 马方综合征