长 QT 综合征

诊断

在诊断长 QT 综合征时，医务人员会进行体格检查并询问相关症状以及个人病史和家族病史等问题。医务人员会用听诊器进行心脏听诊。如果医务人员认为您的心跳不规律，则可能安排心律方面的检查。

检查

执行检查以确诊长 QT 综合征，或者检查是否存在其他可能影响心律或增加心律不齐风险的状况。

心电图（ECG 或 EKG）

这是诊断长 QT 综合征最常用的一种检查。ECG 是一项快速且无痛的检查，可记录心脏中的电信号。在 ECG 检查期间，会将传感器（电极）连接到胸部，有时还会连接到手臂或腿部。ECG 测量心跳中每个电相位的时间与持续时间。这些信号以波纹形式显示在所连接的计算机监视器或打印机上。

• ECG 用字母 P、Q、R、S 和 T 将心脏电信号标记为 5 个波形。
• 标记为 Q 到 T 的波形显示心脏下腔室（心室）的电活动。
• 波形 Q 的开始处到波形 T 的结束处之间的间隔就是 QT 间期。此间期是心脏再次跳动前收缩并补充血液所需要的时间。如果此间期长于正常值，则被称为长 QT 间期。

最佳的 QT 间期取决于您的年龄、性别和个人心率。

如果长 QT 症状不常见，在标准 ECG 上可能不会显示。如果发生这种情况，可能会建议进行远程 ECG 监测。这类监测有多种不同的类型。

• 霍尔特氏心电动态监测仪。医务人员可能建议您在家使用这种便携式 ECG 装置监测自己的心跳。此装置需要佩戴一天或更长时间，以记录日常活动期间的心脏活动。
• 事件监测仪。这种便携式 ECG 装置最长可佩戴 30 天，或直至出现心律失常或症状为止。通常是在出现症状时按下按钮。有些装置会在检测到心律不齐（心律失常）之后自动记录下来。

有些个人设备（例如智能手表）也提供心电图监测。询问医务人员您是否可以采用这一选项。

运动负荷试验

这类试验通常需要在跑步机上行走或骑健身车，同时用 ECG 监测心脏。运动负荷试验有助于揭示心脏对身体活动的反应。如果您不能运动，则可能会向您提供药物，以类似于运动的方式刺激您的心脏。

基因检测

可以进行长 QT 综合征的基因检测，以确认诊断。联系您的保险公司，了解这项检查是否在保险范围内。

如果您的长 QT 综合征基因检测呈阳性，医务人员可能建议对其他家庭成员也进行检测，以确定他们有没有遗传相同的基因。

请注意，长 QT 综合征的基因检测并不能检测长 QT 综合征的所有遗传病例。建议家人在基因检测前后与遗传咨询师进行沟通。

治疗

长 QT 综合征（LQTS）的治疗方法可能包括改变生活方式、药物治疗，以及手术或其他医疗程序。

LQTS 治疗的目标是预防不规律心跳和猝死。医务人员会根据您的症状和所患的长 QT 综合征类型与您讨论最适合您的治疗方案。即使您不常出现症状，也可能需要治疗。

如果您的长 QT 综合征是由药物引起，可能仅需停止服用引起症状的药物，即可治疗该疾病。医务人员会告诉您如何安全地停用药物。

对于其他类型的获得性长 QT 综合征，需要治疗基础病。治疗方法各不相同，但可能包括静脉注射镁或其他液体，以纠正电解质失衡。

药物

药物不能治愈长 QT 综合征，但能够帮助预防可能危及生命的心律变化。

治疗长 QT 综合征的药物可能包括：

• β 受体阻滞剂。此类心脏药物是大多数长 QT 综合征患者的标准治疗方法。它们能减慢心率，降低长 QT 综合征发作的可能性。用于治疗长 QT 综合征的 β 受体阻滞剂包括纳多洛尔（Corgard）和普萘洛尔（Inderal LA、InnoPran XL）。
• 美西律。同时服用这种心律药物与 β 受体阻滞剂可能有助于缩短 QT 间期，并降低昏厥、癫痫发作或猝死的风险。

请始终遵医嘱服药。

外科手术或其他手术

一些长 QT 综合征状患者需要通过手术控制心跳。用于治疗 LQTS 的手术或其他医疗程序可能包括：

• 左侧心交感神经切除术（LCSD）。通常仅建议不能服用或耐受 β 受体阻滞剂的长 QT 综合征和持续性心律问题患者接受 LCSD 手术。长 QT 综合征尚无治愈方法，但是治疗有助于降低猝死的风险。在这项手术中，外科医生会切除胸腔内沿脊柱左侧走行的特定神经。这些神经是交感神经系统一部分，负责控制心律。

• 植入式心律转复除颤器（ICD）。ICD 是一种电池供电装置，植入锁骨附近的皮肤下，这一点与起搏器类似。ICD 可持续监测心律。如果该装置检测到心跳不规则，就会发出电击以重置心律。该装置能够阻止可能危及生命的心律失常。

  大多数长 QT 综合征患者不需要 ICD。但是，可能建议某些运动员使用 ICD 以重返竞技赛场。决定是否植入 ICD 时必须慎重，尤其是儿童。植入 ICD 是大手术，可能导致不适当的电击和其他并发症。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

生活方式与家庭疗法

医务人员可能会建议改变生活方式，降低长 QT 综合征导致的昏厥或心脏猝死几率。

• 了解安全运动。在和医务人员仔细评估各项风险和益处后，您或许可以充分参与体育运动，包括竞技运动项目。一般来说，患有长 QT 综合征的人千万不要单独游泳。参加娱乐活动时应携带同伴，以防昏厥发作。
• 检查是否有令人惊扰的声音。如果您的门铃或（电话等）其他设备的音量会惊扰到您，特别是睡觉时，则应降低这些音量。
• 管理情绪。过于兴奋、愤怒或惊诧会使某些长 QT 综合征患者的心率变化。
• 检查用药。避免使用会延长 QT 间期的药物。如果不确定，请咨询医务人员。最好告知医务人员您服用的所有药物和补充剂，包括您未按处方购买的那些药物和补充剂。
• 定期进行健康检查。如果您的症状或状况改变，医务人员可能会更新您的治疗计划或建议进行额外的治疗。

妥善处理与支持

对长 QT 综合征（LQTS）可能引起危险心律的担忧，可能给您和亲人造成压力。采取措施帮助您的亲人更好地了解如何在 LQTS 发作期间支持和照顾您可能有所帮助。

• 告诉别人您患有 LQTS。让您的家人、朋友、老师、邻居和其他经常接触您的人知道您的心脏疾病和您的症状。佩戴医疗警示标识，告知他人您患有这种状况。
• 制定一个应急计划。家庭成员可能需要学习心肺复苏（CPR），以便在您需要时提供帮助。配备或能够快速获取自动体外除颤器（AED）可能也是适当举措。
• 寻求支持或咨询。有些人发现加入互助小组很有帮助，他们可以在这里与其他熟悉长 QT 综合征的人分享经历和感受。与遗传学咨询师交流可能会对患有遗传性长 QT 综合征的家庭有所帮助。

准备您的预约

如果您的心跳剧烈、快速或不规律，请与医务人员约诊。您可能会被转诊至接受过心脏疾病专门培训的医务人员。帮助护理长 QT 综合征患者的医务人员包括：

• 接受过诊断和治疗心脏疾病培训的医生（心脏病医生）
• 接受过心律状况培训的医生（电生理专科医生）
• 专门研究遗传性心脏病的医生（遗传性心脏病医生）

以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医务人员可能会做什么。

您可以做些什么

• 写下您曾出现的任何症状以及持续时间。包括看似与长 QT 综合征无关的症状。
• 写下重要医疗信息，包括您的任何其他健康状况以及服用的任何药物的名称和剂量。告知医务人员不规律心跳（心律不齐）或猝死的家族史也很重要。
• 写下您确定要咨询医务人员的问题。

在第一次就诊时，要咨询医务人员的问题包括：

• 导致我症状的可能原因是什么？
• 这些症状还有任何其他可能的原因吗？
• 我需要做哪些检查？
• 我应该咨询专科医生？

如果将您转诊给心脏科医生或电生理专科医生，要咨询的问题包括：

• 我患有长 QT 综合征吗？属于哪种类型？
• 我出现这种疾病的并发症的风险如何？
• 您推荐哪种治疗方案？
• 如果一线疗法无效，您接下来会推荐哪种治疗？
• 如果您建议用药，这些药物可能存在哪些副作用？

如果医务人员建议手术，要咨询的问题包括：

• 哪种类型的手术对我可能最有效？为什么？
• 我应该在哪里进行手术？
• 是否应该将我转诊到一个长 QT 综合征卓越中心？
• 我的术后恢复和康复情况会如何？

其他问题包括：

• 我需要为这种疾病接受频繁检查和终生治疗吗？
• 我应该了解长 QT 综合征的哪些紧急症状？
• 我需要遵守哪些活动限制？
• 改变饮食能帮助我控制这种状况吗？
• 我应该避开哪些药物？
• 治疗的长期预后如何？
• 我将来怀孕安全吗？
• 我的下一代患长 QT 综合征的风险有多大？
• 基因咨询如何帮助我的家庭？

除了事先准备的问题外，如果在就诊期间有任何疑问，请随时提出。

医生可能做些什么

在面诊您可能有的长 QT 综合征时，医务人员可能会问一些问题，包括：

• 您有哪些症状？
• 症状何时开始？
• 症状是否随时间推移加重？
• 强烈情绪（例如愤怒、兴奋或惊讶）是否会诱发您的症状？
• 运动是否会引起症状？
• 受惊（例如，门铃或电话铃声惊吓）是否会诱发您的症状？
• 您的症状是否包括感到头重脚轻或眩晕？
• 您曾晕倒过吗？
• 您是否曾有过癫痫发作？
• 您是否还有其他医疗状况？
• 您是否了解家族内的任何心脏病史？
• 是否有父母、兄弟姐妹或孩子曾意外死亡（如溺死），或无原因猝死？
• 您目前正在服用哪些药物，包括非处方药以及维生素和补充剂？
• 您是否曾用过休闲性药物？如果曾用过，是哪些？
• 您饮用含咖啡因的饮料吗？用量有多少？

在此期间您可以做些什么

等待就诊时，请与家庭成员确认您是否有长 QT 综合征或不明原因死亡的家族史。

请向医务人员告知您是否有一级亲属（例如父母、亲兄弟姐妹）死于意外原因（例如婴儿猝死综合征（SIDS）、溺水或其他事故）。一般情况下，尽可能详细了解家族病史，这将有助于医务人员确定后续的诊疗方案。

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