埃勒斯-当洛斯综合征

概述

埃勒斯-当洛斯综合征是一组遗传障碍，主要影响皮肤、关节和血管壁等结缔组织。结缔组织是蛋白质和其他物质的复杂混合物，为人体的基础结构提供强度和弹性。

埃勒斯-当洛斯综合征患者通常关节过度灵活，皮肤弹性过度且脆弱。如果有需要缝合的伤口，这可能成为问题，因为皮肤往往缺乏足够的支撑强度。

血管型埃勒斯-当洛斯综合征则更为严重，可能导致血管、肠道或子宫破裂。由于血管型埃勒斯-当洛斯综合征可能导致怀孕时出现严重的潜在并发症，所以在准备生小孩之前，您可能应该与遗传咨询师交流。

症状

埃勒斯-当洛斯综合征有多种类型，但最常见的体征和症状包括：

• 关节过度灵活。因为将关节连接在一起的结缔组织更松，关节活动度要远超常规标准。关节疼痛和脱位较为常见。
• 皮肤松弛脆弱。变弱的结缔组织可以让您的皮肤变得比往常更加松弛。您可以拉起一小块皮肤，但在您松手之后，这块皮肤就会迅速回弹到原位。您的皮肤可能会显得格外如天鹅绒状。
• 皮肤脆弱。皮肤受伤后通常较难愈合。例如，用于缝合伤口的缝线通常会撕裂皮肤，造成开裂的疤痕。这些疤痕可能看起来比较扁且多褶皱。

症状的严重程度因人而异，具体情况取决于所患埃勒斯-当洛斯综合征的类型。最常见的类型是高可动性埃勒斯-当洛斯综合征。

血管性埃勒斯-当洛斯综合征

患有埃勒斯-当洛斯综合征的人常常有独特的面部特征：鼻翼薄、上唇薄、耳垂小和眼球突出。他们的皮肤薄而透明，很容易擦伤。浅肤色的人，皮肤上的血管非常明显。

血管性埃勒斯-当洛斯综合征会削弱心脏的最大动脉（主动脉），以及通往身体其他部位的动脉。这些大血管的破裂都可能是致命的。这种血管类型也会削弱子宫或大肠壁，导致其破裂。

病因

不同类型的埃勒斯-当洛斯综合征与各种遗传病因有关，其中部分基因具有遗传性，可从父母遗传给子女。如果您患有最常见的类型（高可动性埃勒斯-当洛斯综合征），则有 50% 的可能性会将此基因遗传给子女。

并发症

并发症取决于您的体征和症状的类型。例如，关节过度灵活会导致关节脱位和早发性关节炎。脆弱的皮肤可能会出现明显的疤痕。

患有血管性埃勒斯-当洛斯综合征的人常有主血管破裂的致命危险。某些器官，如子宫和肠道，也可能破裂。怀孕会增加子宫破裂的风险。

预防

如果您有埃勒斯-当洛斯综合征的个人史或家族史，并且正在考虑组建家庭，与遗传顾问聊聊可能对您有好处，遗传顾问是训练有素评估遗传病风险的卫生保健专业人员。基因咨询可以帮您了解影响您的埃勒斯-当洛斯综合征类型的遗传模式及其带给您孩子的风险。