Riesgos
No existe un riesgo médico vinculado a la prueba del gen BRCA ni a cualquier otra prueba genética que se realice para buscar factores de riesgo del desarrollo de cáncer de ovario y de mama. La extracción de sangre para su estudio implica riesgos mínimos. Entre ellos, están el sangrado, la aparición de moretones y la sensación de aturdimiento. Otros efectos de los análisis genéticos comprenden las consecuencias emocionales, económicas, médicas y sociales de los resultados de estos.
Las personas con un resultado positivo en una prueba de mutación genética podrían enfrentar los siguientes escenarios:
- Sentir ansiedad, enojo o tristeza por su salud y la de su familia
- Preocupación por la posible discriminación del seguro
- Relaciones familiares tensas
- Decisiones difíciles sobre los pasos que se deben seguir para prevenir el cáncer
- Sobrellevar la preocupación de tener cáncer en un futuro
También pueden aparecer problemas emocionales si el resultado es negativo o no está claro. En casos así, se puede sentir lo siguiente:
- El sentimiento de culpa del sobreviviente, que ocurre cuando algunos familiares obtienen resultados positivos pero tú no.
- Incertidumbre y preocupación porque el resultado no sea un verdadero negativo. Esto puede ocurrir si en los resultados aparece una mutación genética de la cual los médicos no tengan suficiente información.
Tu consejero genético o cualquier otro profesional capacitado en genética pueden ayudarte a lidiar con estas emociones. Esa persona podrá darles apoyo a ti y a tu familia durante el proceso.
Cómo te preparas
El primer paso del análisis del gen BRCA es participar de la consejería genética. Para ello, es necesario que te reúnas con un consejero genético u otro profesional de la salud capacitado en genética. Esta persona puede ayudarte a entender si la prueba es adecuada para ti y qué genes deberían ser analizados. También hablarán sobre los riesgos, las limitaciones y los beneficios vinculados a la prueba genética.
El consejero genético u otros profesionales especializados en genética te harán preguntas detalladas sobre tu familia y tus antecedentes médicos. La información es útil para evaluar el riesgo de tener una mutación genética hereditaria que aumente las posibilidades de desarrollar cáncer.
Cómo prepararte para la reunión con el profesional en genética:
- Reúne información sobre la historia clínica de tus familiares, especialmente la de tus familiares cercanos.
- Documenta tus antecedentes médicos personales. Aquí se incluyen registros de especialistas o resultados de análisis genéticos anteriores, si están disponibles.
- Anota preguntas para hacer sobre la prueba genética.
- Considera pedirle a un amigo o familiar que te acompañe. Esa persona puede ayudarte a hacer preguntas o tomar notas.
Tú decides si quieres hacer la prueba genética.
Si decides hacerte una prueba genética, prepárate. Considera los efectos emocionales y sociales que podría tener conocer tu estado genético. Por otro lado, los resultados de la prueba podrían ser poco claros con respecto al riesgo de desarrollar cáncer. Por lo tanto, debes prepararte para enfrentar esta otra posibilidad.
Lo que puedes esperar
La prueba más usada para detectar genes BRCA es el análisis de sangre. Un miembro del equipo de atención médica introduce una aguja en una vena, por lo general, del brazo y extrae una muestra de sangre. La muestra de sangre se envía a un laboratorio para un análisis de ADN.
En algunos casos, se obtienen otros tipos de muestra para hacer las pruebas de ADN, por ejemplo, de saliva. Si tienes antecedentes familiares de cáncer y te interesa hacerte una prueba de ADN de saliva, habla con tu equipo de atención médica. Un consejero genético u otro profesional de la salud capacitado en genética puede decirte cuál es el mejor tipo de muestra para tu prueba genética.
Resultados
Puede que los resultados de una prueba de genes BRCA tarden unas semanas en llegar. Para conocerlos, tendrás un encuentro con tu consejero genético u otro profesional de la salud capacitado en genética. Allí también hablarán de lo que significan los resultados y analizarán qué opciones tienes.
Los resultados de tu examen pueden ser positivos, negativos o inciertos.
Resultados positivos del examen
Un resultado positivo indica que tienes mutaciones en un gen vinculado al riesgo alto de desarrollar cáncer. Sin embargo, un resultado positivo no significa que haya certezas de que desarrollarás cáncer.
El equipo de atención médica diseñará un plan de detección del cáncer de acuerdo con tu propio riesgo de desarrollarlo. Es probable que debas hacerte diversos exámenes de detección o pruebas con mayor frecuencia. También deberías considerar los medicamentos o cirugías que te permitan reducir el riesgo de tener cáncer. Las opciones varían según diversos factores. Entre estos, se incluyen la edad, los antecedentes médicos, las cirugías y los tratamientos anteriores, y las preferencias personales.
Resultados negativos o inciertos
Un resultado negativo en el análisis significa que no se encontró una mutación de genes. Sin embargo, todavía puede haber un riesgo elevado de tener cáncer.
A un resultado negativo se lo considera un verdadero negativo solo si se descubre que no tienes la mutación genética específica que está presente en tu familia. Este tipo de resultado negativo de una prueba significa que corres el mismo riesgo que la población en general de desarrollar cáncer.
Un resultado incierto significaría que la prueba refleja una mutación genética que los médicos no conocen bien aún. A esto se lo llama variante de significado incierto. Un consejero genético u otro profesional de la salud capacitado en genética pueden ayudarte a entender los resultados.
Los investigadores siguen trabajando para descubrir nuevas mutaciones genéticas. La investigación ayuda a los profesionales de la salud a entender de qué manera las mutaciones genéticas pueden repercutir en el riesgo de desarrollar cáncer. Con el tiempo, la mayoría de las variantes de significado incierto se clasifican en resultados positivos o negativos. Para que te informen cuando suceda esto, mantente en contacto con el miembro del equipo de atención médica que ordenó la prueba genética.
Los análisis genéticos son un área activa de investigación. Si te hicieron una prueba genética hace más de cinco años, tu equipo de atención médica podría recomendarte que te sometas a otras pruebas nuevas. Si tu historial médico familiar cambia, por ejemplo, si otros miembros de la familia desarrollan cáncer, el equipo también podría recomendar pruebas genéticas adicionales.
Estudios clínicos
Explora los estudios de Mayo Clinic de pruebas y procedimientos para ayudar a prevenir, detectar, tratar o controlar las afecciones.