Diagnóstico

Un análisis de sangre puede comprobar la presencia del tipo de hemoglobina que está detrás de la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre forma parte del cribado neonatal de rutina, aunque el análisis también se puede hacer en niños mayores y adultos.

En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños pequeños y los bebés, la muestra generalmente se obtiene de un dedo o del talón. Luego, se envía la muestra a un laboratorio para examinar si está presente el tipo de hemoglobina de las células falciformes.

Si tú o tu hijo tienen anemia de células falciformes, el profesional de atención médica podría sugerir otros análisis para ver si hay posibles complicaciones de la enfermedad.

Si tú o tu hijo son portadores del gen de las células falciformes, probablemente se les remita a un consejero genético.

Evaluación del riesgo de accidente cerebrovascular

Una máquina ecográfica especial puede revelar el riesgo para accidente cerebrovascular en los niños. Este examen se hace con ondas sonoras que miden el flujo sanguíneo al cerebro. Es un análisis indoloro que puede emplearse en los niños, a partir de los dos años de edad. Hacer transfusiones sanguíneas con regularidad disminuye el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular.

Análisis para detectar genes de células falciformes antes del nacimiento

La enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar en un feto si se obtiene una muestra del líquido amniótico que protege al bebé dentro del útero materno. Si tú o tu pareja tienen anemia de células falciformes o el rasgo de células falciformes, consulta con el equipo de atención médica sobre este examen de detección.


Tratamiento

El control de la anemia de células falciformes normalmente es para evitar las crisis de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones sanguíneas. En algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la enfermedad. Además, hay terapias genéticas que están en desarrollo y que quizás ofrecerían una cura a las personas con la enfermedad de células falciformes.

Medicamentos

  • Hidroxiúrea (Droxia, Hydrea). La hidroxiúrea a diario reduce la frecuencia de las crisis de dolor y podría también reducir la necesidad de transfusiones de sangre y hospitalizaciones. Sin embargo, aumenta el riesgo de infecciones. No es posible tomar este fármaco durante el embarazo.
  • L-glutamina (Endari) pulverizada para administración por vía oral. Ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor.
  • Crizanlizumab (Adakveo). Este fármaco se administra mediante inyección y ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor en adultos y niños mayores de 16 años. Los efectos secundarios son náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.
  • Voxelotor (Oxbryta). Este medicamento sirve para tratar la enfermedad de células falciformes en adultos y niños mayores de 12 años. Este fármaco se toma por vía oral para disminuir el riesgo de anemia y mejorar el flujo sanguíneo en todo el cuerpo. Los efectos secundarios son dolor de cabeza, náuseas, diarrea, cansancio, sarpullido y fiebre.
  • Medicamentos para aliviar el dolor. El profesional de atención médica podría recetar narcóticos para ayudar a aliviar el dolor durante las crisis causadas por las células falciformes.

Prevención de infecciones

Los niños con anemia de células falciformes pueden recibir penicilina desde los 2 meses hasta los 5 años o más. Este medicamento ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía que pone en riesgo la vida de los niños con anemia de células falciformes.

Es posible que los adultos con anemia de células falciformes necesiten tomar penicilina durante toda la vida si tuvieron neumonía o una cirugía para extirparles el bazo.

Las vacunas en la infancia son importantes para todos los niños a fin de prevenir enfermedades, pero lo son aún más para los pequeños con anemia de células falciformes porque contraen infecciones que pueden ser graves.

El equipo de atención médica de tu hijo verificará que el niño reciba todas las vacunas recomendadas durante la infancia, como las inmunizaciones contra la neumonía, la meningitis y la hepatitis B, además de la inyección anual contra la gripe. Las vacunas también son importantes para los adultos con anemia de células falciformes.

Cuando se presenta una amenaza mundial contra la salud, como la pandemia de la COVID-19, las personas con anemia de células falciformes deben tomar precauciones adicionales. Por ejemplo, deben permanecer en casa al máximo posible y recibir vacunas en cuanto califiquen.

Cirugías y otros procedimientos

  • Transfusiones sanguíneas. En las personas con enfermedad de células falciformes, las transfusiones de glóbulos rojos permiten tratar y evitar complicaciones como accidentes cerebrovasculares.

    En este procedimiento, se extraen los glóbulos rojos de una provisión de sangre donada para luego administrarlos por vía intravenosa a una persona con anemia de células falciformes. Así, aumenta la cantidad de glóbulos rojos que no están afectados por la anemia de células falciformes. Esto ayuda a disminuir los síntomas y las complicaciones.

    Uno de los riesgos es la presencia de una respuesta inmunitaria a la sangre del donante, lo que puede dificultar la búsqueda de futuros donantes. Otros riesgos son una infección y una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Debido a que el exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos, probablemente sea necesario un tratamiento para reducir los niveles de hierro cuando las transfusiones son periódicas.

  • Trasplante de células madre. Se lo conoce también como trasplante de médula ósea. Este procedimiento consiste en reemplazar la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes por médula ósea de un donante. El procedimiento normalmente se realiza con un donante compatible, como un hermano, que no tenga anemia de células falciformes.

    Un trasplante de células madre puede curar la anemia de células falciformes. El trasplante de células madre se recomienda solamente para las personas que presentan síntomas y complicaciones sustanciales a causa de la anemia de células falciformes, como es el caso de los niños. Los riesgos del procedimiento son altos e incluyen la muerte.

  • Terapia de células madre con adición de gen. En esta opción terapéutica, se extraen las propias células madre de una persona a fin de inyectarles un gen para que produzcan hemoglobina normal. Luego, se devuelven al cuerpo las células madre en un proceso conocido como trasplante autólogo. Esta opción puede representar una cura para las personas con enfermedad de células falciformes que no tienen un donante compatible.

  • Terapia de edición genética. Este tratamiento autorizado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos cambia el ADN en las células madre de una persona. Consiste en extraer células madre del cuerpo y cambiar, o editar, el gen de las células falciformes para restaurar la capacidad celular de producir glóbulos rojos sanos. Luego, las células madre tratadas vuelven al cuerpo por vía intravenosa, en lo que se conoce como una infusión.

    En quienes la terapia de edición genética tuvo éxito, los síntomas de la enfermedad de células falciformes desaparecen. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos autorizó este tratamiento para personas de 12 años en adelante. Se desconocen los efectos a largo plazo de este nuevo tratamiento, pero se los continúa estudiando.

Están en curso ensayos clínicos en adultos para el trasplante de células madre y las terapias genéticas


Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.


Autocuidados

Tomar las siguientes medidas para mantener la salud podría ayudarte a evitar las complicaciones de la anemia de células falciformes:

  • Tomar suplementos de ácido fólico a diario y optar por una alimentación saludable. La médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para producir nuevos glóbulos rojos. Consulta al equipo de atención médica acerca del suplemento de ácido fólico y otras vitaminas. Come una variedad de frutas y verduras de distintos colores, así como granos integrales.
  • Beber mucha agua. La deshidratación puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis de dolor por las células falciformes. Bebe agua durante todo el día con el fin de tomar unos ocho vasos diarios. Bebe más agua si haces ejercicio o estás en un clima cálido y seco.
  • Evitar temperaturas extremas. La exposición al calor o al frío extremos puede incrementar el riesgo de sufrir una crisis de dolor por las células falciformes.
  • Hacer ejercicio regularmente, pero sin sobrepasarse. Consulta con el profesional de atención médica cuánto ejercicio es adecuado para ti.
  • Tener precaución al tomar medicamentos. Si tomas algún analgésico, como el ibuprofeno (Advil, Motrin y otros) o el naproxeno sódico (Aleve), hazlo con moderación debido al posible efecto sobre los riñones. Consulta al profesional de atención médica antes de tomar ningún medicamento que no te hayan recetado.
  • No fumar. Fumar aumenta el riesgo para crisis de dolor.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Si tú o alguien de tu familia tienen anemia de células falciformes, las siguientes ideas pueden ayudarte a afrontarla:

  • Busca a alguien con quien hablar. Vivir con una enfermedad crónica genera estrés. Considera la posibilidad de consultar a un profesional de la salud mental, como un psicólogo, consejero o trabajador social, para sobrellevar la situación.
  • Únete a un grupo de apoyo. Consulta al equipo de atención médica si en tu área hay grupos de apoyo para las familias. Hablar con otras personas que enfrentan dificultades parecidas a las tuyas puede ayudarte.
  • Explora maneras de afrontar el dolor. Los analgésicos no siempre pueden eliminar completamente el dolor. Colabora con el profesional de atención médica para encontrar maneras de controlar el dolor. Podrías intentar con almohadillas térmicas, baños calientes, masajes o fisioterapia.
  • Entérate sobre la anemia de células falciformes para tomar decisiones informadas respecto a tu atención médica. Infórmate lo más que puedas sobre la enfermedad. No dudes en hacer preguntas durante las citas de tu hijo. Pide a tu equipo de atención médica que te recomiende fuentes fiables de información.

Preparación para la consulta

La anemia de células falciformes generalmente se diagnostica mediante la detección genética que se realiza cuando nace un bebé. Tu profesional principal de atención médica probablemente sea quien reciba esos resultados y es posible que te remita a un hematólogo, o médico especializado en trastornos sanguíneos, o a un hematólogo pediátrico.

La siguiente información te ayudará a preparar para la cita médica.

Lo que puedes hacer

Prepara una lista de:

  • Tus síntomas, incluidos los que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita, y cuándo comenzaron.
  • Información personal fundamental, que incluya antecedentes médicos familiares y si alguien en tu familia padece anemia de células falciformes o tiene el rasgo de esta.
  • Preguntas para hacer al equipo de atención médica.

Lleva a un familiar o amigo, si es posible, para que te ayude a recordar la información que te brinden.

En el caso de la anemia de células falciformes, entre las preguntas para el profesional de atención médica, están:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué análisis son necesarios?
  • ¿Qué tratamientos existen y cuál me recomienda?
  • ¿Qué efectos secundarios son frecuentes con estos tratamientos?
  • ¿Hay otras opciones de tratamiento?
  • ¿Cuánta probabilidad hay de que el tratamiento funcione?
  • ¿Hay alguna limitación en cuanto a la comida o la actividad?
  • ¿Tiene algún folleto o material impreso que me pueda llevar? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica te haga preguntas como las siguientes:

  • ¿Cuándo observaste los síntomas?
  • ¿Han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?

12/01/2024

  1. Sickle cell disease. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease. Accessed Aug. 4, 2023.
  2. Field JJ, et al. Overview of the management and prognosis of sickle cell disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 4, 2023.
  3. AskMayoExpert. Sickle cell disease. Mayo Clinic; 2022.
  4. Sickle cell disease (SCD). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/index.html. Accessed Aug. 4, 2023.
  5. Hoffman R, et al. Pain Management and Antiemetic Therapy in Hematologic Disorders. In: Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 4, 2023.
  6. Ferri FF. Sickle cell disease. In: Ferri's Clinical Advisor 2024. Elsevier; 2024. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 4, 2023.
  7. Lyfgenia (prescribing information). Bluebird Bio; 2023. https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/lyfgenia. Accessed Dec. 11, 2023.
  8. Casgevy (prescribing information). Vertex Pharmaceuticals; 2023. https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/casgevy. Accessed Dec. 11, 2023.

CON-XXXXXXXX

Tu donación es muy poderosa... ¿quieres hacerla hoy mismo?

¿Te gustaría hacer una donación deducible de impuestos y ser parte de una investigación de vanguardia y de una atención médica que transforma la medicina?