La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar. La causa de los síntomas tempranos, como articulaciones rígidas y fatiga, pueden ser otras afecciones que no son hemocromatosis.
Muchas personas que tienen esta afección no presentan signos ni síntomas aparte de niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis se puede identificar mediante análisis de sangre anormales realizados por otros motivos o exámenes realizados a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.
Análisis de sangre
Los dos exámenes fundamentales para detectar la sobrecarga de hierro son:
- Saturación de transferrina sérica. Este análisis mide la cantidad de hierro vinculado a una proteína (transferrina) que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina mayores que 45 por ciento se consideran demasiado elevados.
- Ferritina sérica. Este análisis mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados del análisis de saturación de transferrina sérica son más altos que lo normal, el médico comprobará el valor de ferritina sérica.
Como una variedad de otros trastornos también pueden causar aumento de ferritina, ambos análisis de sangre suelen dar fuera de lo normal en las personas con esta afección y es conveniente realizarlos en ayunas. Valores elevados en uno o varios de estos análisis de hierro en sangre también pueden ocurrir en otros trastornos. Es posible que se deban repetir los análisis para obtener resultados más precisos.
Las personas que tienen análisis de hierro fuera de lo normal deben realizarse análisis genéticos para confirmar el diagnóstico. La mayoría de la gente presentará dos mutaciones genéticas.
Estudios adicionales
El médico puede sugerir otros estudios para confirmar el diagnóstico y detectar otros problemas:
- Análisis de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar daños en el hígado.
- Resonancia magnética. La resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.
- Análisis de mutaciones genéticas. Se recomienda hacer análisis de mutaciones del ADN en el gen HFE si tienes niveles altos de hierro en la sangre. Si estás considerando hacerte análisis genéticos de hemocromatosis, habla sobre las ventajas y las desventajas con tu médico o con el asesor en genética.
- Extracción de una muestra de tejido del hígado para su análisis (biopsia de hígado). Si el médico sospecha un daño hepático, puede extraer una muestra de tejido del hígado con una delgada aguja. La muestra se envía al laboratorio para determinar la presencia de hierro, además de evidencia de daños en el hígado, especialmente, cicatrices o cirrosis. Entre los riesgos de la biopsia, se incluyen hematomas, sangrado e infección.
Análisis de detección de hemocromatosis para personas saludables
Los análisis genéticos se recomiendan para todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos), de cualquier persona diagnosticada con hemocromatosis. Si se encuentra una mutación en un solo familiar, entonces no es necesario hacerles pruebas a los hijos.
Dec. 22, 2015
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