Análisis y diagnósticos

Escrito por personal de Mayo Clinic

Es probable que el pediatra examine una serie de factores para evaluar el crecimiento de tu bebé y determinar si tiene un trastorno relacionado con el enanismo. Las pruebas de diagnóstico pueden comprender:

  • Mediciones. Una parte habitual de un examen médico del bebé sano es medir la estatura, el peso y la circunferencia de la cabeza. En cada visita, el pediatra marcará estas mediciones en un gráfico para ver el percentil actual de cada una. Esto es importante para determinar si el crecimiento es anormal, por ejemplo, si hay retraso del crecimiento o si la cabeza es desproporcionadamente grande. Si cualquier tendencia que aparezca en estos gráficos resulta preocupante, el pediatra puede realizar mediciones con más frecuencia.
  • Aspecto. Muchos rasgos faciales y esqueléticos característicos se asocian a varios trastornos del crecimiento. El aspecto de tu hijo también puede ayudar al pediatra a elaborar un diagnóstico.
  • Tecnología de diagnóstico por imágenes. El médico puede pedirte estudios de diagnóstico por imágenes, como radiografías, dado que ciertas anormalidades craneanas y esqueléticas pueden indicar qué trastorno puede tener tu hijo. Varios dispositivos de diagnóstico por imágenes también pueden revelar que existe retraso en la maduración de los huesos, como es el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Una exploración por resonancia magnética puede revelar anormalidades en la hipófisis o en el hipotálamo, los que intervienen en la función hormonal.
  • Análisis genéticos. Existen exámenes genéticos para muchos de los genes conocidos causantes de trastornos relacionados con el enanismo, pero estos exámenes, a menudo, son innecesarios para elaborar un diagnóstico preciso. El médico probablemente te sugiera un examen solo para distinguir entre los diagnósticos posibles cuando otra evidencia no es clara o como parte de la planificación familiar futura. Si el pediatra cree que tu hija puede tener síndrome de Turner, es posible que te pida un análisis de laboratorio especial para evaluar los cromosomas X extraídos de las células sanguíneas.
  • Antecedentes familiares. El pediatra puede tomar nota de los antecedentes de estatura de tus hermanos, padres, abuelos y otros parientes para ayudar a determinar si el nivel de estatura promedio de tu familia comprende estatura baja.
  • Análisis hormonales. El médico puede pedirte análisis que evalúan los niveles de la hormona del crecimiento o de otras hormonas fundamentales para el crecimiento y para el desarrollo infantil.

Equipo de atención médica

Una serie de trastornos que causan enanismo pueden provocar una variedad de problemas de desarrollo y complicaciones médicas. Es posible que participen varios especialistas para realizar los análisis para detección de trastornos específicos, establecer el diagnóstico, recomendar tratamientos y brindarte atención médica. Este equipo puede evolucionar a medida que cambian las necesidades de tu hijo, y el médico de cabecera o el pediatra pueden coordinar la atención médica.

Los especialistas del equipo de atención pueden ser:

  • Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
  • Especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo)
  • Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
  • Especialista en trastornos genéticos (médico genetista)
  • Especialista en corazón (cardiólogo)
  • Especialista en ojos (oftalmólogo)
  • Profesional de salud mental, como psicólogo o psiquiatra
  • Especialista en anormalidades del sistema nervioso (neurólogo)
  • Dentista especializado en la corrección de problemas de alineación de los dientes (ortodoncista)
  • Terapeuta del desarrollo, especializado en la terapia para ayudar a tu hijo a crear conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad
  • Terapeuta ocupacional, especializado en la terapia para perfeccionar las habilidades cotidianas y utilizar productos de adaptación que facilitan las actividades diarias
April 03, 2016